Di truyền y học (chi tiết nhất)

Bài viết Di truyền y học ngắn gọn tóm lược những ý chính quan trọng nhất giúp bạn nắm vững kiến thức trọng tâm để ôn thi Tốt nghiệp môn Sinh học đạt kết quả cao.

Di truyền y học (chi tiết nhất)

Xem thử Đề thi Tốt nghiệp Sinh 2025 Xem thử Đề thi thử Sinh 2025 Xem thử Chuyên đề ôn thi Tốt nghiệp Sinh Xem thử 1200 câu trắc nghiệm Sinh

Chỉ từ 350k mua trọn bộ Chuyên đề ôn thi Tốt nghiệp Sinh học 2025 theo cấu trúc mới bản word có lời giải chi tiết:

• B1: gửi phí vào tk: 1053587071 - NGUYEN VAN DOAN - Ngân hàng Vietcombank (QR)
• B2: Nhắn tin tới Zalo VietJack Official - nhấn vào đây để thông báo và nhận đề thi

I. KIẾN THỨC TRỌNG TÂM

* Kiến thức khái quát về di truyền y học

a. Di truyền y học

- Khái niệm di truyền y học: Di truyền y học là một lĩnh vực của di truyền học người, chuyên nghiên cứu, tìm hiểu về cơ chế phát sinh và di truyền của các bệnh, từ đó đề xuất các biện pháp phòng tránh và chữa trị các bệnh di truyền.

- Vai trò của di truyền y học: Di truyền y học có vai trò quan trọng trong chăm sóc, bảo vệ sức khỏe con người, cung cấp các hiểu biết về cơ chế di truyền của các bệnh, tật di truyền, chẩn đoán và điều trị hiệu quả, hỗ trợ tư vấn di truyền cho cá nhân và gia đình.

b. Y học tư vấn

- Khái niệm y học tư vấn: Y học tư vấn hay di truyền học tư vấn là một lĩnh vực cung cấp thông tin cho bệnh nhân và đối tượng có nguy cơ mắc bệnh di truyền hoặc sinh con mắc bệnh di truyền về nguyên nhân, cơ chế gây bệnh, khả năng mắc bệnh, biện pháp hạn chế và phòng tránh bệnh cho đời con.

- Vai trò của y học tư vấn: Di truyền y học tư vấn có vai trò quan trọng, thông qua các phương pháp phù hợp, dự báo xác suất biểu hiện bệnh, tật di truyền ở thế hệ sau, đưa ra lời khuyên cho người được tư vấn trong các trường hợp chuẩn bị kết hôn, trước khi sinh giúp phòng bệnh, tật di truyền, hạn chế sự ra đời của trẻ bị rối loạn di truyền.

- Cơ sở khoa học của y học tư vấn:

+ Dựa trên quy luật di truyền và di truyền học quần thể, các nhà tư vấn có thể xác định được xác suất sinh con mắc bệnh di truyền của cặp vợ chồng được tư vấn là bao nhiêu để họ cân nhắc đưa ra các quyết định sử dụng các biện pháp giảm thiểu rủi ro.

+ Dựa trên các xét nghiệm về NST và các chỉ tiêu sinh hóa lấy từ dịch ối hoặc từ nhau thai, các bác sĩ có thế biết được thai nhi có mang đột biến NST hoặc mắc các bệnh di truyền hay không để tư vấn cho các cặp vợ chồng đưa ra quyết định phù hợp, tránh sinh con mắc bệnh di truyền.

+ Các kĩ thuật phân tử giúp xác định gene gây bệnh và đưa ra phương pháp điều trị thích hợp.

c. Một số bệnh, tật di truyền ở người

Bệnh di truyền

- Bệnh di truyền là những bệnh do bố mẹ truyền sang cho con cái có nguyên nhân là những bất thường trong bộ máy di truyền.

- Bao gồm: bệnh di truyền phân tử và các hội chứng di truyền liên quan đến đột biến NST.

+ Bệnh di truyền phân tử: là những bệnh mà cơ chế gây bệnh phần lớn do đột biến gene gây nên. Một số bệnh di truyền phân tử: bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh phenylketone niệu, bệnh bạch tạng, bệnh mù màu,... Một số bệnh di truyền phân tử có thể chữa trị được bằng cách áp dụng chế độ ăn kiêng nhưng việc ăn kiêng không làm thay đổi kiểu của người bệnh nên gene bệnh vẫn được truyền lại cho đời con.

Bệnh	Đặc điểm di truyền	Biểu hiện bên ngoài
Bệnh bạch tạng	Do đột biến gene lặn nằm trên NST thường ở gene tổng hợp melanin giúp bảo vệ cơ thể khỏi tia cực tím (tia UV).	Da dẻ trắng bạch, tóc và tròng đen của mắt trở nên nhạt khác thường.
Bệnh câm điếc bẩm sinh	Trên 75% các trẻ mắc bệnh do đột biến gene lặn trên NST thường hoặc NST X.	Trẻ bị điếc bẩm sinh nên không có khả năng nghe, nói.
Bệnh mù màu đỏ - lục	Do đột biến gene lặn nằm trên NST giới tính X.	Không phân biệt được màu đỏ, lục.
Bệnh máu khó đông	Do đột biến gene lặn nằm trên NST giới tính X.	Rối loạn cơ chế đông máu làm xuất hiện các biểu hiện như có các mảng bầm tím lớn, chảy máu bất thường,…

+ Hội chứng liên quan đến đột biến NST: là những hội chứng mà cơ chế gây bệnh phần lớn do đột biến nhiễm sắc thể gây nên. Một số bệnh và hội chứng do đột biến cấu trúc NST: mất đoạn NST 21 hoặc 22 gây bệnh ung thư máu; mất đoạn NST số 5 gây hội chứng tiếng mèo kêu,... Một số hội chứng do đột biến số lượng NST: Down (3 NST số 21), Patau (3 NST 13), Edwards (3 NST 18), Klinefelter (XXY), 3X (XXX), Turner (XO),...

Hội chứng	Đặc điểm di truyền	Biểu hiện bên ngoài
Hội chứng Down	Do có 3 NST số 21 (chiếm trên 90% bệnh nhân) hoặc do đột biến chuyển đoạn NST số 21 hoặc đột biến ở nhiều gene.	Bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi dày hơi thè ra, mắt hơi sâu và 1 mí, 2 mắt xa nhau, ngón tay ngắn, chậm phát triển trí tuệ.
Hội chứng tiếng mèo kêu (Cri-du-chat)	Do đột biến mất đoạn trên nhánh nhỏ của nhiễm sắc thể số 5.	Trẻ sơ sinh có tiếng khóc the thé, âm độ cao, gần giống với tiếng mèo kêu; chậm phát triển trí tuệ và các kĩ năng vận động phối hợp;…
Hội chứng Turner	Thường là do mang cặp NST giới tính XO.	Là nữ, lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển, thường mất trí, không có con.
Hội chứng Siêu nữ	Do mang cặp NST giới tính XXX.	Là nữ, cao bình thường, chậm phát triển, suy buồng trứng sớm,...
Hội chứng Klinefelter	Do mang cặp NST giới tính XXY.	Là nam, chậm phát triển, tinh hoàn nhỏ,...

Tật di truyền

- Tật di truyền là những bất thường hình thái lớn hoặc nhỏ, có thể biểu hiện ngay trong quá trình phát triển phôi thai, ngay từ khi mới sinh ra hoặc biểu hiện ở các giai đoạn muộn hơn nhưng đã có nguyên nhân từ trước khi sinh.

- Một số tật di truyền ở người:

+ Tật khe hở môi, hàm: Trẻ bị hở khe môi, hàm bị ảnh hưởng về khả năng ăn uống, phát âm và các vấn đề răng miệng. Phần lớn do đột biến gene.

+ Tật dính hoặc thừa ngón tay, ngón chân: Trẻ bị dính hoặc thừa ngón tay, chân bị ảnh hưởng về khả năng cầm nắm hoặc đi, chạy.

+ Tật khoèo chân: Phần trước bàn chân nghiêng, xoay trong và bị kéo xuống dưới; phần gót chân bị kéo vào trong, một số cơ và dây chằng bị ngắn lại và co rút dẫn đến ảnh hưởng về khả năng đi, chạy.

- Các tật di truyền có thể được khắc phục và tạo hình thẩm mĩ nhờ phẫu thuật.

Chú ý

- Các bệnh do gene lặn nằm trên NST thường gây ra thì biểu hiện ở cả hai giới với tỉ lệ như nhau. Những bệnh do gene lặn nằm trên NST giới tính X quy định thì biểu hiện chủ yếu ở nam mà ít gặp ở nữ. Những bệnh do gene nằm trên NST giới tính Y quy định thì chỉ biểu hiện ở nam mà không có ở nữ.

- Khi bệnh do gene lặn quy định thì bố mẹ không bị bệnh vẫn có thể sinh con bị bệnh. Bố mẹ bị bệnh thì tất cả các con của họ đều bị bệnh.

- Khi bệnh do gene trội quy định thì bố mẹ không bị bệnh không thể sinh con bị bệnh. Bố mẹ bị bệnh thì vẫn có thể sinh ra những đứa con bình thường.

- Khi bệnh do gene nằm trên NST X quy định thì con trai không bao giờ nhận gene của bố (con trai chỉ nhận gene của mẹ). Con gái có thể nhận gene của cả bố và mẹ.

- Khi bệnh do gene lặn nằm trên NST X quy định thì mẹ bị bệnh sẽ sinh ra con trai bị bệnh. Khi bệnh do gene trội nằm trên NST X quy định thì bố bị bệnh sẽ sinh ra con gái bị bệnh.

II. CÂU HỎI ÔN LUYỆN

2.1. Câu trắc nghiệm nhiều phương án lựa chọn. Mỗi câu hỏi thí sinh chỉ chọn một phương án.

Câu 1: Theo dõi sự di truyền của tính trạng trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ liên tiếp người là phương pháp nghiên cứu

A. phả hệ.

B. trẻ đồng sinh.          

C. phân tử.

D. tế bào.

Câu 2: Sử dụng phương pháp nghiên cứu nào sau đây sẽ cho phép dự đoán được quy luật di truyền của tính trạng bệnh?

A. Nghiên cứu trẻ đồng sinh.

C. Nghiên cứu phả hệ.

B. Nghiên cứu di truyền phân tử.                      

D. Nghiên cứu di truyền quần thể.

Câu 3: Một người mẹ mang thai đôi và sinh ra 2 người con cùng l thời điểm (gọi là đồng sinh). Nếu 2 người con này là đồng sinh cùng trứng thì đặc điểm di truyền của 2 người con này sẽ là

A. hệ gene hoàn toàn giống nhau.

B. hệ gene ở trong nhân giống nhau, nhưng hệ gene ở ngoài nhân thì khác nhau.

C. có giới tính giống nhau nhưng hệ gene thì khác nhau.

D. Có giới tính khác nhau nhưng hệ gene thì giống nhau.

Câu 4: Kĩ thuật chữa trị các bệnh di truyền bằng cách thay thế gene bệnh bằng gene lành hoặc phục hồi chức năng của gene bệnh được gọi là

A. công nghệ gene.

B. liệu pháp gene.

C. công nghệ tế bào.

D. công nghệ di truyền.

Câu 5: Một lĩnh vực cung cấp thông tin cho bệnh nhân và những đối tượng có nguy cơ mắc bệnh di truyền hoặc sinh con mắc bệnh di truyền về nguyên nhân, cơ chế gây bệnh, khả năng mắc bệnh, biện pháp hạn chế và phòng tránh bệnh cho đời con,... gọi là

A. Di truyền học.

C. Di truyền Y học.

B. Di truyền học Người.

D. Di truyền Y học tư vấn.

Câu 6: Ngành khoa học nghiên cứu về sự di truyền và biến dị ở loài người. Bao gồm các nghiên cứu tìm hiểu về cơ chế phát sinh và cơ chế di truyền của các tính trạng bệnh ở loài người. Từ đó, đề xuất các biện pháp phòng tránh và chữa trị các bệnh di truyền được gọi là

A. Di truyền học.

B. Di truyền học Người.

C. Di truyền Y học.

D. Di truyền Y học tư vấn.

Câu 7: Các bệnh di truyền do đột biến gene lặn nằm ở NST giới tính X thường gặp ở nam giới, vì nam giới

A. dễ mẫn cảm với bệnh.

B. chỉ mang 1 NST giới tính X.

C. chỉ mang 1 NST giới tính Y.

D. dễ xảy ra đột biến.

Câu 8: Ở người, để nghiên cứu vai trò của kiểu gene và môi trường đối với sự di truyền của tính trạng, phương pháp phù hợp nhất là

A. nghiên cứu tế bào.

B. nghiên cứu trẻ đồng sinh.

C. nghiên cứu phân tử.

D. nghiên cứu phả hệ.

Câu 9: Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gene tiền ung thư bị đột biến chuyển thành gene ung thư. Khi bị đột biến, gene này hoạt động mạnh hơn tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không kiểm soát được. Những gene ung thư loại này thường là

A. gene trội và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng.

B. gene lặn và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng.

C. gene lặn và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục.

D. gene trội và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục.

Câu 10: Đối với một bệnh di truyền do gene lặn nằm trên NST thường quy định, nếu bố mẹ bình thường nhưng mang gene gây bệnh thì xác suất sinh con không bị bệnh của họ là

A. 50%.

B. 25%.

C. 75%.

D. 100%.

2.2. Câu trắc nghiệm đúng sai. Trong mỗi ý a), b), c), d) ở mỗi câu, thí sinh chọn đúng hoặc sai.

Câu 1: Cho sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai allele của một gene quy định, allele trội là trội hoàn toàn.

Biết rằng không xảy ra đột biến và bố của người đàn ông ở thế hệ thứ III không mang allele gây bệnh. Mỗi phát biểu sau là đúng hay sai?

a)  Tính trạng bệnh do gene trội quy định.

b) Xác suất người con đầu lòng của cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III bị bệnh là $\frac{1}{18}.$

c) Kiểu gene của người đàn ông ở thế hệ thứ III có thể là đồng hợp trội hoặc dị hợp.

d) Tính trạng do gene nằm trên NST thường quy định.

Câu 2: Phả hệ ở hình bên mô tả sự di truyền của bệnh M và bệnh N ở người, mỗi bệnh đều do 1 trong 2 allele của một gene quy định. Cả hai gene này đều nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X. Biết rằng không xảy ra đột biến và không có hoán vị gene. Theo lí thuyết, mỗi phát biểu sau là đúng hay sai?

a) Người số 1 dị hợp tử về cả hai cặp gene.

b) Xác suất sinh con thứ hai bị bệnh của cặp 9 - 10 là $\frac{1}{2}.$

c) Xác định được tối đa kiểu gene của 9 người trong phả hệ.

d) Xác suất sinh con thứ hai là con trai bi ̣ bệnh của cặp 7 - 8 là $\frac{1}{4}.$

2.3. Câu trắc nghiệm trả lời ngắn. Thí sinh điền kết quả mỗi câu vào ô trả lời tương ứng theo hướng dẫn của phiếu trả lời.

Câu hỏi: Bệnh mù màu do gene lặn nằm trên vùng không tương đồng của NST X quy định. Chồng bị mù màu kết hôn với vợ bình thường sinh được một đứa con trai vừa bị mù màu vừa bị Claiphentơ. Có bao nhiêu phát biểu đúng về nguyên nhân có thể dẫn đến kết quả này?

(1) Chồng bị rối loạn trong giảm phân I, vợ giảm phân bình thường.

(2) Chồng giảm phân bình thường, vợ bị rối loạn trong giảm phân II.

(3) Chồng bị rối loạn trong giảm phân I, vợ bị rối loạn trong giảm phân II.

(4) Chồng giảm phân bình thường, vợ bị rối loạn trong giảm phân I.

................................

................................

................................

Xem thử Đề thi Tốt nghiệp Sinh 2025 Xem thử Đề thi thử Sinh 2025 Xem thử Chuyên đề ôn thi Tốt nghiệp Sinh Xem thử 1200 câu trắc nghiệm Sinh

Xem thêm các chủ đề ôn thi Tốt nghiệp Sinh học năm 2025 có đáp án hay khác:

• Một số phương pháp nghiên cứu di truyền học người (ngắn gọn nhất)

• Di truyền y học là gì (khái niệm, vai trò)

• Y học tư vấn là gì (khái niệm, vai trò, cơ sở)

• Một số bệnh, tật di truyền ở người (chi tiết nhất)

• Bệnh di truyền là gì, phân loại (ngắn gọn nhất)

• Bệnh di truyền phân tử là gì, phân loại (ngắn gọn nhất)

Xem thêm các tài liệu học tốt lớp 12 hay khác:

• Giải Chuyên đề Sinh 12 Kết nối tri thức
• Giải Chuyên đề Sinh 12 Chân trời sáng tạo
• Giải Chuyên đề Sinh 12 Cánh diều
• Giải lớp 12 Kết nối tri thức (các môn học)
• Giải lớp 12 Chân trời sáng tạo (các môn học)
• Giải lớp 12 Cánh diều (các môn học)

---