Tổng quan về đột biến gene (chi tiết nhất)

Bài viết Tổng quan về đột biến gene ngắn gọn tóm lược những ý chính quan trọng nhất giúp bạn nắm vững kiến thức trọng tâm để ôn thi Tốt nghiệp môn Sinh học đạt kết quả cao.

Tổng quan về đột biến gene (chi tiết nhất)

Xem thử Đề thi Tốt nghiệp Sinh 2025 Xem thử Đề thi thử Sinh 2025 Xem thử Chuyên đề ôn thi Tốt nghiệp Sinh Xem thử 1200 câu trắc nghiệm Sinh

Chỉ từ 350k mua trọn bộ Chuyên đề ôn thi Tốt nghiệp Sinh học 2025 theo cấu trúc mới bản word có lời giải chi tiết:

• B1: gửi phí vào tk: 1053587071 - NGUYEN VAN DOAN - Ngân hàng Vietcombank (QR)
• B2: Nhắn tin tới Zalo VietJack Official - nhấn vào đây để thông báo và nhận đề thi

I. KIẾN THỨC TRỌNG TÂM

* Kiến thức về đột biến gene

a. Khái niệm

- Đột biến gene là những biến đổi trong cấu trúc của gene liên quan tới một hoặc 1 số cặp nucleotide.

- Đột biến điểm là đột biến gene liên quan đến 1 cặp nucleotide. Đột biến điểm chỉ liên quan tới 1 cặp Nucleotide nên không làm thay đổi hàm lượng DNA trong nhân tế bào.

- Thể đột biến là thể mang allele đột biến đã được biểu hiện ra kiểu hình. Đột biến gene lặn ở trạng thái dị hợp chưa được gọi là thể đột biến. Tất cả các đột biến trội đều được biểu hiện thành thể đột biến.

b. Đặc điểm

- Là biến dị di truyền được. Ở loài sinh sản hữu tính, đột biến gene chỉ được di truyền cho thế hệ sau khi đột biến đó đi vào giao tử và giao tử được thụ tinh đi vào hợp tử, hợp tử phát triển thành cơ thể).

- Xảy ra đột ngột, vô hướng.

- Tần số xảy ra đột biến với mỗi gene là rất thấp từ 10^-6 – 10^-4. Tần số đột biến gene có thể thay đổi, phụ thuộc vào loại tác nhân đột biến; cường độ, liều lượng tác nhân; đặc điểm cấu trúc của gene. Tất cả các gene đều có thể bị đột biến nhưng với tần số không giống nhau.

- Tạo ra các allele mới, làm phong phú vốn gene của quần thể. Đa số đột biến gene sẽ tạo ra các allele lặn.

c. Một số dạng đột biến điểm

- Gồm: mất 1 cặp nucleotide, thêm 1 cặp nucleotide, thay thế 1 cặp nucleotide.

Đặc điểm	Mất 1 cặp nucleotide	Thêm 1 cặp nucleotide	Thay thế 1 cặp nucleotide
Chiều dài (L)	Ngắn đi (L - 3,4Å)	Dài ra (L + 3,4Å)	Không thay đổi
Số lượng nu (N)	Giảm đi 1 cặp A - T hoặc 1 cặp G - C (N - 2).	Tăng lên 1 cặp A - T hoặc 1 cặp G - C (N + 2).	Giảm 1 cặp A - T và tăng 1 cặp G - C hoặc tăng 1 cặp A - T và giảm 1 cặp G - C hoặc không thay đổi nếu thay thế A - T bằng T - A hoặc G - C bằng C - G.
Số liên kết hydrogene (H)	Giảm xuống 2 (mất cặp A - T) hoặc giảm xuống 3 (mất cặp G - C).	Tăng lên 2 (thêm cặp A - T) hoặc tăng lên 3 (thêm cặp G - C).	- Tăng lên 1 nếu thay thể A - T bằng G - C. - Giảm xuống 1 nếu thay thế G - C bằng A - T. - Không thay đổi nếu thay thể A - T bằng T - A hoặc G - C bằng C - G.
Hậu quả	- Làm thay đổi toàn bộ trật tự sắp xếp các nucleotide từ vị trí mất trở về sau → thay đổi trình tự sắp sếp các aa → thay đổi chức năng protein.	- Làm thay đổi toàn bộ trật tự sắp xếp các nucleotide từ vị trí mất trở về sau → thay đổi trình tự sắp sếp các aa → thay đổi chức năng protein.	Có thể dẫn đến nhiều hậu quả khác nhau: - Đột biến đồng nghĩa (đột biến im lặng): Đột biến làm thay đổi codon này thành codon khác nhưng cùng mã hóa một loại amino acid. Như vậy, mã di truyền không thay đổi, không ảnh hưởng đến phân tử protein nó điều khiển tổng hợp. - Đột biến sai nghĩa: Đột biến làm cho codon mã hóa amino acid này bị biến đổi thành codon mã hóa cho amino acid khác, dẫn đến làm thay đổi 1 amino acid ở vị trí đột biến. - Đột biến vô nghĩa: Đột biến làm codon mã hóa amino acid trở thành codon kết thúc, dẫn đến làm xuất hiện sớm bộ ba kết thúc trên gene → làm phân tử protein ngắn lại.

- Trong các dạng đột biến điểm, đột biến thay thế là dạng phổ biến nhất và cũng là dạng thường ít gây hậu quả nghiêm trọng nhất.

d. Nguyên nhân phát sinh

- Nguyên nhân bên ngoài: tác nhân vật lí (tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt,...), tác nhân hóa học (5BU, NMS, acridin,...) và tác nhân sinh học (một số virus như virus viêm gan B, virus Herpes,…).

- Nguyên nhân bên trong: do rối loạn sinh lí hoá sinh của tế bào.

- Đột biến gene có thể phát sinh trong môi trường có hoặc không có tác nhân gây đột biến.

e. Cơ chế phát sinh

- Tác nhân đột biến tác động vào giai đoạn DNA đang nhân đôi thì dễ phát sinh đột biến gene. Tuy nhiên, khi không có tác nhân đột biến thì vẫn có thể xảy ra đột biến. Nguyên nhân là vì trong quá trình nhân đôi, enzyme DNA polymerase bắt cặp không theo nguyên tắc bổ sung (có sai sót ngẫu nhiên).

- Do nguyên nhân bên ngoài:

+ Tia tử ngoại (UV) có thể làm phát sinh đột biến mất 1 cặp nucleotide A - T.

+ Tác nhân hoá học: 5BU gây đột biến thay thế A - T bằng G - C (A - T → A - 5BU → G - 5BU → G - C), 5BU thấm vào tế bào thì phải sau 3 lần nhân đôi mới phát sinh gene đột biến; acridin có thể làm mất hoặc thêm 1 cặp nucleotide.

- Do sự kết cặp không đúng trong tái bản DNA: các nitrogenous base dạng hiếm vị trí liên kết hydrogene bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong quá trình nhân đôi (ví dụ: G* - C → G* - T → A - T hoặc A* - T → A* - X → G - C).

g. Cơ chế biểu hiện

Đột biến gene là những biến đổi trong vật chất di truyền nên có thể được di truyền cho đời sau, tuy nhiên, không phải lúc nào đột biến cũng được di truyền:

- Đột biến giao tử phát sinh trong giảm phân và có thể truyền lại cho thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính.

+ Nếu là đột biến trội → biểu hiện ngay trên cơ thể mang đột biến.

+ Nếu là đột biến lặn → biểu hiện khi ở trạng thái đồng hợp lặn.

- Đột biến gene tiền phôi xảy ra ở giai đoạn từ 2 - 8 phôi bào và có thể truyền lại cho thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính.

- Đột biến soma xảy ra trong nguyên phân của tế bào sinh dưỡng. Đột biến soma chỉ được di truyền bằng con đường sinh sản vô tính, không di truyền qua sinh sản hữu tính.

+ Nếu là đột biến trội → biểu hiện ở một phần của cơ thể (thể khảm).

+ Nếu là đột biến lặn → không được biểu hiện → mất đi khi cá thể chết.

h. Hậu quả, vai trò của đột biến gene

- Hậu quả:

+ Đột biến gene làm thay đổi cấu trúc của gene, dẫn đến làm thay đổi cấu trúc của mRNA, từ đó có thể làm thay đổi protein, dẫn đến biểu hiện thành tính trạng.

+ Đột biến gene có thể có hại, có thể có lợi hoặc trung tính. Giá trị thích nghi của đột biến phụ thuộc vào môi trường sống và tổ hợp gene.

+ Trong các dạng đột biến gene, đột biến mất hoặc thêm một cặp nucleotide thường gây hậu quả nghiêm trọng hơn so với đột biến thay thế một cặp nucleotide. Nguyên nhân là vì mã di truyền là mã bộ ba cho nên khi mất hoặc thêm một cặp nucleotide sẽ làm thay đổi toàn bộ các bộ ba từ vị trí đột biến cho đến cuối gene (đột biến dịch khung). Do đó, sẽ làm thay đổi toàn bộ cấu trúc của protein. Đột biến thay thế một cặp nucleotide chỉ làm thay đổi 1 bộ ba ở vị trí đột biến.

+ Đều là đột biến thay thế một cặp nucleotide nhưng hậu quả có thể rất khác nhau (làm thay đổi bộ ba mã hóa thành bộ ba kết thúc; hoặc thay đổi bộ ba kết thúc thành bộ ba mã hóa; hoặc thay đổi bộ ba mở đầu thành bộ ba mới; hoặc thay đổi bộ ba này thành 1 bộ ba mới nhưng quy định aa cũ) do tính thoái hóa của mã bộ ba.

- Ý nghĩa:

+ Đối với tiến hóa và chọn giống: Đột biến là nguồn nguyên liệu chủ yếu của tiến hoá và chọn giống vì nó tạo ra các allele mới. Qua giao phối, các allele mới sẽ tổ hợp với nhau để tạo nên các kiểu gene mới. Đột biến gene chỉ tạo ra các allele mới của cùng một gene chứ không tạo ra gene mới.

+ Đối với nghiên cứu di truyền: Các thể đột biến gene tự nhiên hoặc nhân tạo được các nhà khoa học dùng trong nhiều nghiên cứu di truyền nhằm xác định các quy luật di truyền, cơ chế điều hòa biểu hiện gene, cơ chế phát sinh đột biến gene, xây dựng bảng mã di truyền, làm sáng tỏ mối quan hệ giữa gene và protein,…

II. CÂU HỎI ÔN LUYỆN

2.1. Câu trắc nghiệm nhiều phương án lựa chọn. Mỗi câu hỏi thí sinh chỉ chọn một phương án.

Câu 1: Điều hòa hoạt động của gene chính là

A. điều hòa lượng sản phẩm của gene được tạo ra.

B. điều hòa lượng mRNA của gene được tạo ra.

C. điều hòa lượng tRNA của gene được tạo ra.

D. điều hòa lượng rRNA của gene được tạo ra. 

Câu 2: Ở Operon Lac, theo chiều trượt của enzyme phiên mã thì thứ tự các thành phần là

A. vùng vận hành (O), vùng khởi động (P), gene cấu trúc A, gene cấu trúc Y, gene cấu trúc Z.

B. gene điều hòa, vùng vận hành (O), vùng khởi động (P), gene cấu trúc Z, gene cấu trúc Y, gene cấu trúc A.

C. vùng khởi động (P), vùng vận hành (O), gene cấu trúc Z, gene cấu trúc Y, gene cấu trúc A.

D. gene điều hòa, vùng khởi động (P), vùng vận hành (O), gene cấu trúc Z, gene cấu trúc Y, gene cấu trúc A.

Câu 3: Ở vi khuẩn E.coli, khi nói về hoạt động của các gene cấu trúc trong operon Lac, kết luận nào sau đây là đúng?

A. Các gene này có số lần nhân đôi bằng nhau và số lần phiên mã bằng nhau. 

B. Các gene này có số lần nhân đôi bằng nhau nhưng số lần phiên mã khác nhau

C. Các gene này có số lần nhân đôi khác nhau và số lần phiên mã khác nhau. 

D. Các gene này có số lần nhân đôi khác nhau nhưng số lần phiên mã bằng nhau. 

Câu 4: Trong cơ chế điều hòa hoạt động của operon Lac, sự kiện nào sau đây tự diễn ra cả khi môi trường có lactose và khi môi trường không có lactose? 

A. Một số phân tử lactose liên kết với protein ức chế.

B. Các gene cấu trúc Z, Y, A phiên mã tạo ra các phân tử mRNA tương ứng. 

C. Gene điều hòa R tổng hợp protein ức chế.

D. RNA polymerase liên kết với vùng khởi động của operon Lac và tiến hành phiên mã.

Câu 5: Ở vi khuẩn E.coli, giả sử có 6 chủng đột biến sau đây:

Chủng I: Đột biến ở gene cấu trúc A làm cho phân tử protein do gene này quy định tổng hợp bị mất chức năng.

Chủng II: Đột biến ở gene cấu trúc Z làm cho phân tử protein do gene này quy định tổng hợp bị mất chức năng.

Chủng III: Đột biến ở gene cấu trúc Y nhưng không làm thay đổi chức năng của protein.

Chủng IV: Đột biến ở gene điều hoà R làm cho phân tử protein do gene này quy định tổng hợp bị mất chức năng.

Chủng V: Đột biến ở gene điều hoà R làm cho gene này mất khả năng phiên mã.

Chủng VI: Đột biến ở vùng khởi động (P) của Operon làm cho vùng này bị mất chức năng.

Khi môi trường có đường lactose, có bao nhiêu chủng có gene cấu trúc Z, Y, A không phiên mã?

A. 1.

B. 2.

C. 3.

D. 4.

Câu 6: Khi nói về đột biến gene, kết luận nào sau đây không đúng?

A. Trong điều kiện không có tác nhân đột biến thì vẫn có thể phát sinh đột biến gene.

B. Cơ thể mang đột biến gene trội luôn được gọi là thể đột biến.

C. Đột biến gene được gọi là biến dị di truyền vì tất cả các đột biến gene đều được di truyền cho đời sau.

D. Tần số đột biến gene phụ thuộc vào cường độ, liều lượng của tác nhân gây đột biến và đặc điểm cấu trúc của gene.

Câu 7: Trong số các dạng đột biến sau đây, dạng nào thường gây hậu quả ít nhất?

A. Mất một cặp nucleotide.

B. Thêm một cặp nucleotide.

C. Thay thế một cặp nucleotide.

D. Đột biến mất đoạn NST.

Câu 8: So với đột biến nhiễm sắc thể thì đột biến gene là nguồn nguyên liệu sơ cấp chủ yếu của tiến hóa vì

A. đa số đột biến gene là có hại, vì vậy chọn lọc tự nhiên sẽ loại bỏ chúng nhanh chóng, chỉ giữ lại các đột biến có lợi.

B. allele đột biến có lợi hay có hại không phụ thuộc vào tổ hợp gene và môi trường sống, vì vậy chọn lọc tự nhiên vẫn tích lũy các gene đột biến qua các thế hệ.

C. các allele đột biến thường ở trạng thái lặn và ở trạng thái dị hợp, chọn lọc tự nhiên tác động trực tiếp vào kiểu gene do đó tần số của gene lặn có hại không thay đổi qua các thế hệ.

D. đột biến gene phổ biến hơn đột biến nhiễm sắc thể và ít ảnh hưởng đến sức sống, sự sinh sản của cơ thể sinh vật.

Câu 9: Cho biết: 5’AUG3’ quy định Met; 5’UAU3’ và 5’UAC3’ quy định Tyr; 5’UGG3’ quy định trp; 5’UAA3’, 5’UAG3’, 5’UGA3’ kết thúc dịch mã. Xét một đoạn trình tự mRNA nhân tạo: 5’AUG UAU UGG 3’. Thứ tự các nucleotide tương ứng là: 123 456 789. Trong các dự đoán sau đây, có bao nhiêu dự đoán đúng?

(1) Nếu nucleotide thứ 6 bị thay thành A thì chuỗi polypeptide tương ứng không thay đổi.

(2) Nếu nucleotide thứ 9 bị thay thành A thì chuỗi polypeptide tương ứng sẽ bị ngắn hơn chuỗi bình thường.

(3) Nếu nucleotide thứ 6 bị thay thành C thì chuỗi polypeptide tương ứng không thay đổi.

(4) Nếu nucleotide thứ 8 bị thay thành A thì chuỗi polypeptide tương ứng sẽ dài hơn chuỗi bình thường.

A. 1.

B. 2.

C. 3.

D. 4.

Câu 10: Một đoạn của gene cấu trúc có trật tự nucleotide trên mạch gốc như sau:

3’....TAC-AAG-GAG-AAT-GTT-TTA-CCT-CGG-GCG-GCC-GAA-ATT....5’

Đột biến thay thế một cặp nucleotide này bằng một cặp nucleotide khác tại vị trí 5’ ở bộ ba nào sau đây sẽ gây ra hậu quả nghiêm trọng nhất?

A. 3'-TAC-5'.

B. 3'-ATC-5'.

C. 3'-ATT-5'.

D. 3'-GAC-5'. 

2.2. Câu trắc nghiệm đúng sai. Trong mỗi ý a), b), c), d) ở mỗi câu, thí sinh chọn đúng hoặc sai.

Câu 1: Hình ảnh a và b mô tả về các cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử của hai nhóm sinh vật. Mỗi phát biểu sau đây đúng hay sai?

a. Ở hình (a), thông tin di truyền được truyền đạt một chiều từ DNA sang RNA và sang protein, từ đó quy định các tính trạng của cơ thể sinh vật.

b. Quá trình truyền đạt thông tin di truyền từ DNA sang RNA và protein diễn ra như trên có thể xảy ra sai sót, chắc chắn dẫn đến sự thay đổi diễn ra trên cơ thể sinh vật.

c. Ở hình (b), thông tin di truyền được truyền đạt DNA sang RNA nhờ enzyme phiên mã ngược.

d. HIV là đối tượng có thực hiện cơ chế theo hình (b).

Câu 2: Khi nói về hoạt động của operon Lac. Mỗi nhận định sau đây đúng hay sai?

a) Đột biến ở gene điều hòa có thể làm cho operon không được phiên mã kể cả khi có lactose.

b) Số lần phiên mã của các gene Z, Y, A là giống nhau tạo ra số lượng các loại mRNA của các gene Z, Y, A là như nhau.

c) Operon Lac hoạt động khi protein ức chế bị thay đổi cấu hình.

d) Khi lactose trong tế bào bị phân giải hết thì operon sẽ bị ức chế.

2.3. Câu trắc nghiệm trả lời ngắn. Thí sinh điền kết quả mỗi câu vào ô trả lời tương ứng theo hướng dẫn của phiếu trả lời.

Câu hỏi: Trong một ống nghiệm chứa 4 loại nucleotide A, U, G, C với tỉ lệ lần lượt là A : U : G : C = 2 : 1 : 3 : 2. Từ 4 loại nucleotide này đã tạo nên một phân tử RNA nhân tạo. Tỉ lệ xuất hiện loại bộ ba chứa 2 nucleotide loại G và 1 nucleotide loại A theo lý thuyết trong phân tử RNA nhân tạo nói trên là bao nhiêu?

................................

................................

................................

Xem thử Đề thi Tốt nghiệp Sinh 2025 Xem thử Đề thi thử Sinh 2025 Xem thử Chuyên đề ôn thi Tốt nghiệp Sinh Xem thử 1200 câu trắc nghiệm Sinh

Xem thêm các chủ đề ôn thi Tốt nghiệp Sinh học năm 2025 có đáp án hay khác:

• Sự điều hòa hoạt động của operon Lac (ngắn gọn nhất)

• Đột biến gene là gì

• Đặc điểm của Đột biến gene (ngắn gọn nhất)

• Các dạng đột biến điểm (ngắn gọn nhất)

• Nguyên nhân Đột biến gene (ngắn gọn nhất)

• Cơ chế phát sinh Đột biến gene (ngắn gọn nhất)

Xem thêm các tài liệu học tốt lớp 12 hay khác:

• Giải Chuyên đề Sinh 12 Kết nối tri thức
• Giải Chuyên đề Sinh 12 Chân trời sáng tạo
• Giải Chuyên đề Sinh 12 Cánh diều
• Giải lớp 12 Kết nối tri thức (các môn học)
• Giải lớp 12 Chân trời sáng tạo (các môn học)
• Giải lớp 12 Cánh diều (các môn học)

---