Tổng quan về Đột biến số lượng NST (chi tiết nhất)

Bài viết Tổng quan về Đột biến số lượng NST ngắn gọn tóm lược những ý chính quan trọng nhất giúp bạn nắm vững kiến thức trọng tâm để ôn thi Tốt nghiệp môn Sinh học đạt kết quả cao.

Tổng quan về Đột biến số lượng NST (chi tiết nhất)

Xem thử Đề thi Tốt nghiệp Sinh 2025 Xem thử Đề thi thử Sinh 2025 Xem thử Chuyên đề ôn thi Tốt nghiệp Sinh Xem thử 1200 câu trắc nghiệm Sinh

Chỉ từ 350k mua trọn bộ Chuyên đề ôn thi Tốt nghiệp Sinh học 2025 theo cấu trúc mới bản word có lời giải chi tiết:

• B1: gửi phí vào tk: 1053587071 - NGUYEN VAN DOAN - Ngân hàng Vietcombank (QR)
• B2: Nhắn tin tới Zalo VietJack Official - nhấn vào đây để thông báo và nhận đề thi

I. KIẾN THỨC TRỌNG TÂM

* Kiến thức về đột biến số lượng NST

a. Khái niệm

- Đột biến số lượng NST là đột biến làm thay đổi về số lượng NST trong tế bào.

- Tất cả các đột biến số lượng NST đều làm thay đổi hàm lượng DNA ở trong nhân tế bào.

- Đột biến số lượng NST không làm thay đổi cấu trúc của NST, không làm thay đổi số lượng gene, vị trí của gene trên NST.

b. Nguyên nhân phát sinh

- Tác nhân bên ngoài: do ảnh hưởng của các tác nhân hoá học, vật lí (tia phóng xạ, tia tử ngoại,…), tác nhân sinh học (virus). Hiện nay, đã biết rõ nhất là hóa chất colchicine gây đột biến đa bội bằng cách ngăn cản sự hình thành thoi phân bào.

- Tác nhân bên trong: những rối loạn sinh lí, hoá sinh trong tế bào. Đặc biệt, như ở người, khi người mẹ đã nhiều tuổi thì xác suất sinh con bi Down (đột biến lệch bội có 3 NST ở cặp NST số 21 càng cao).

c. Các dạng đột biến số lượng NST

- Có 2 dạng là đột biến lệch bội và đột biến đa bội.

Tiêu chí	Đột biến lệch bội	Đột biến đa bội
Khái niệm	- Là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở 1 hoặc 1 số cặp NST tương đồng.	- Là một dạng đột biến số lượng NST, trong đó tế bào đột biến chứa nhiều hơn hai lần số đơn bội NST.
Các dạng	- Các dạng đột biến lệch bội thường gặp: thể 1 nhiễm (2n - 1), thể 3 nhiễm (2n+1), thể không (2n - 2),…	- Gồm: tự đa bội (hiện tượng làm gia tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của 1 loài trong tế bào) và dị đa bội (hiện tượng khi cả hai bộ NST của hai loài khác nhau cùng tồn tại trong một tế bào).
Cơ chế	- Trong giảm phân: Các tác nhân gây đột biến gây ra sự không phân li của 1 hay một số cặp NST→ tạo ra các giao tử thừa NST và thiếu NST. Sự kết hợp của giao tử không bình thường với giao tử bình thường hoặc giữa các giao tử không bình thường với nhau sẽ tạo ra các đột biến lệch bội. - Trong nguyên phân: nếu sự không phân li của 1 cặp NST xảy ra trong quá trình nguyên phân sẽ tạo ra tế bào thừa hoặc thiếu NST.	- Trong giảm phân: Các tác nhân gây đột biến gây ra sự không phân li của toàn bộ các cặp NST → tạo ra các giao tử 2n. Sự kết hợp của giao tử không bình thường với giao tử bình thường sẽ tạo ra thể đa bội lẻ. Sự kết hợp giữa các giao tử không bình thường với nhau sẽ tạo ra các đột biến tự đa bội chẵn. - Trong nguyên phân: Nếu sự rối loạn phân li xảy ra trong lần phân bào đầu tiên của hợp tử tạo ra thể tứ bội. Nếu sự rối loạn phân li xảy ra ở những lần nguyên phân tiếp theo của tế bào (tế bào xôma) thì sẽ tạo đột biến thể khảm. - Thể dị đa bội được hình thành do lai xa kết hợp với đa bội hóa.
Hậu quả	- Làm tăng hay giảm số lượng NST của 1 hoặc vài NST dẫn đến mất cân bằng hệ gene nên các thể lệch bội thường không sống được hay có thể giảm sức sống hoặc mất khả năng sinh sản tùy từng loài.	- Ở thực vật, các cá thể tự đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh sản hữu tính. - Ở động vật, đột biến đa bội thường gây chết do cơ chế xác định giới tính bị rối loạn.
Vai trò	- Là nguồn tạo biến dị cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa - Sử dụng đột biến lệch bội để xác định vị trí của gene trên NST (để biết nhóm gene liên kết).	- Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa, góp phần hình thành các loài mới chủ yếu là thực vật có hoa. - Các thể đa bội chẵn hoặc thể dị đa bội có thể tạo thành giống mới cho năng suất cao; thể đa bội lẻ thường được ứng dụng để tạo giống không hạt.

* Một số lưu ý về đột biến NST

- Trong các dạng đột biến cấu trúc NST thì chỉ có đột biến đảo đoạn luôn không làm thay đổi thành phần số lượng gene trên NST, không làm thay đổi độ dài của NST.

- Những loại đột biến không làm thay đổi hàm lượng DNA trong nhân tế bào: đột biến gene, đột biến đảo đoạn, đột biến chuyển đoạn trên 1 NST.

- Những loại đột biến không làm thay đổi số lượng gene trên NST: đột biến gene, đột biến đảo đoạn NST, đột biến chuyển đoạn trên 1 NST, các đột biến số lượng NST.

- Những loại đột biến luôn làm tăng hàm lượng DNA trong nhân tế bào là: đột biến lặp đoạn, đột biến đa bội, đột biến lệch bội dạng tăng (thể ba, thể bốn,…).

- Đặc điểm của thể đa bội: Tế bào đa bội có lượng DNA tăng gấp bội nên có quá trình tổng hợp chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ. Chính vì vậy, tế bào lớn, cơ quan dinh dưỡng to, phát triển khỏe, chống chịu tốt. Hiện tượng đa bội khá phổ biến ở thực vật và đã được ứng dụng hiệu quả trong chọn giống cây trồng.

II. CÂU HỎI ÔN LUYỆN

2.1. Câu trắc nghiệm nhiều phương án lựa chọn. Mỗi câu hỏi thí sinh chỉ chọn một phương án.

Câu 1: Cho biết 2 tế bào sau đang thực hiện quá trình phân bào bình thường. Các chữ cái kí hiệu cho các nhiễm sắc thể. Theo lí thuyết, dự đoán nào sau đây đúng?

A. Đây là 2 tế bào cùng loài, đang ở kì sau của nguyên phân, bộ nhiễm sắc thể là 2n = 8.

B. Khi kết thúc quá trình phân bào trên thì tế bào 1 tạo ra các tế bào lưỡng bội còn tế bào 2 tạo ra các tế bào đơn bội. 

C. Các tế bào con của tế bào 1 luôn giống thế nhau về di truyền, 2 tế bào con của tế bào 2 luôn khác nhau về di truyền.

D. Hai tế bào này khác loài, tế bào 1 đang ở kì sau giảm phân 2, tế bào 2 đang ở kì sau nguyên phân.

Câu 2: Khi nói về đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể, phát biểu nào sau đây đúng?

A. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể chỉ xảy ra ở nhiễm sắc thể thường mà không xảy ra ở nhiễm sắc thể giới tính.

B. Đột biến đảo đoạn làm cho gene từ nhóm liên kết này chuyển sang nhóm liên kết khác.

C. Đột biến mất đoạn không làm thay đổi số lượng gene trên nhiễm sắc thể.

D. Đột biến chuyển đoạn có thể không làm thay đổi số lượng và thành phần gene của một nhiễm sắc thể.

Câu 3: Sự trao đổi chéo không cân giữa hai chromatid khác nguồn trong cặp nhiễm sắc thể kép tương đồng xảy ra ở kì đầu của giảm phân I có thể làm phát sinh các loại đột biến nào sau đây?

A. Mất đoạn và đảo đoạn nhiễm sắc thể.          

B. Lặp đoạn và chuyển đoạn nhiễm sắc thể. 

C. Mất đoạn và lặp đoạn nhiễm sắc thể.           

D. Lặp đoạn và đảo đoạn nhiễm sắc thể.

Câu 4: Khi nói về đột biến cấu trúc NST, kết luận nào sau đây là đúng? 

A. Mất một đoạn NST ở các vị trí khác nhau trên cùng một NST đều biểu hiện kiểu hình giống nhau.

B. Mất một đoạn NST có độ dài giống nhau ở các NST khác nhau đều biểu hiện kiểu hình giống nhau.

C. Mất một đoạn NST có độ dài khác nhau ở cùng một vị trí trên một NST biểu hiện kiểu hình giống nhau.

D. Các đột biến mất đoạn NST ở các vị trí khác nhau biểu hiện kiểu hình khác nhau.

Câu 5: Dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể nào sau đây có thể làm cho allele của một gene cùng nằm trên một nhiễm sắc thể đơn?

A. Chuyển đoạn trong một nhiễm sắc thể.        

B. Đảo đoạn.

C. Mất đoạn.

D. Lặp đoạn.

Câu 6: Ở một loài, NST số 1 có trình tự sắp xếp các gene: ABCDEGH. Sau khi bị đột biến, NST này có cấu trúc ABGEDCH. Dạng đột biến này

A. không làm thay đổi thành phần và số lượng gene trên NST.

B. được sử dụng để chuyển gene loài này sang loài khác.

C. không làm thay đổi hình thái của NST.

D. thường gây chết hoặc làm mất khả năng sinh sản.

Câu 7: Ở một loài động vật, người ta đã phát hiện 4 nòi có trình tự các gene trên nhiễm sắc thể số III như sau: Nòi 1: ABCDEFGHI; Nòi 2: HEFBAGCDI; Nòi 3: ABFEDCGHI; Nòi 4: ABFEHGCDI. Cho biết nòi 1 là nòi gốc, mỗi nòi còn lại được phát sinh do một đột biến đảo đoạn. Trình tự đúng của sự phát sinh các nòi trên là

A. 1 → 3 → 4 → 2.

B. 1 → 4 → 2 → 3. 

C. 1 → 3 → 2 → 4

D. 1 → 2 → 4 → 3.

Câu 8: Một thể đột biến được gọi là thể tam bội nếu

A. cơ thể không có khả năng sinh sản hữu tính, chỉ có thể sinh sản vô tính.

B. trong mỗi tế bào sinh dưỡng, NST tồn tại thành từng bộ 3 chiếc có hình dạng giống nhau.

C. trong mỗi tế bào sinh dưỡng, NST tồn tại thành từng bộ 2 chiếc có hình dạng giống nhau.

D. trong mỗi tế bào sinh dưỡng, NST tồn tại thành từng bộ 3 chiếc có hình dạng khác nhau.

Câu 9: Sự không phân li của một cặp NST ở một số tế bào trong giảm phân hình thành giao tử ở một bên bố hoặc mẹ, qua thụ tinh có thể hình thành các hợp tử mang bộ NST là

A. 2n; 2n + 1; 2n - 1.

B. 2n + 1; 2n - 1.

C. 2n; 2n + 2; 2n - 2.

D. 2n; 2n + 1.

Đáp án A

- Sự không phân li của một cặp NST ở một số tế bào sẽ tạo ra giao tử có n-1 nhiễm sắc thể và giao tử n+1 nhiễm sắc thể. Ở các tế bào có các cặp NST phân li bình thường thì sẽ tạo ra giao tử có bộ NST đơn bội (n). Vậy cơ thể này tạo ra 3 loại giao tử có số NST lần lượt là n, n-1, n+1.

- Ở cơ thể không bị đột biến thì sẽ tạo ra giao tử có số NST là n.

- Qua thụ tinh:

+ Giao tử n kết hợp với giao tử n tạo ra hợp tử 2n,

+ Giao tử n kết hợp với giao tử n-1 sẽ tạo ra hợp tử 2n-1.

+ Giao tử n kết hợp với giao tử n+1 sẽ tạo ra hợp tử 2n+1.

Vậy tạo ra 3 loại hợp tử có bộ NST là 2n; 2n + 1; 2n - 1.

Câu 10: Khi nói về đột biến số lượng NST, kết luận nào sau đây không đúng?

A. Colchicine cản trở sự hình thành thoi vô sắc nên dẫn tới làm phát sinh đột biến đa bội.

B. Các đột biến số lượng NST đều làm tăng hàm lượng DNA ở trong nhân tế bào. 

C. Đột biến đa bội lẻ thường không có khả năng sinh sản hữu tính.

D. Đột biến lệch bội dạng thể một có tần số cao hơn đột biến lệch bội dạng thể không. 

2.2. Câu trắc nghiệm đúng sai. Trong mỗi ý a), b), c), d) ở mỗi câu, thí sinh chọn đúng hoặc sai.

Câu 1: Xét một loài giả định có bộ NST 2n = 4. Hình bên mô tả NST trong nhân của các tế bào khác nhau, trong đó hình O là bộ NST của tế bào lưỡng bội bình thường, gồm 2 cặp tương đồng: một cặp có kích thước lớn, một cặp có kích thước nhỏ, các NST đều chưa nhân đôi. Mỗi nhận định sau đây đúng hay sai?

a) Tế bào B là tế bào lưỡng bội có thể đang ở kì đầu nguyên phân.

b) Tế bào A có thể là giao tử của cơ thể lưỡng bội bình thường.

c) Tế bào E có thể được sinh ra từ quá trình nguyên phân của tế bào lưỡng bội, nhưng ở kì sau, có một NST không phân li.

d) Xét hai cặp allele A, a và B, b cùng nằm trên một cặp NST. Biết rằng cấu trúc NST không thay đổi trong phân bào, không có đột biến gene, tế bào hình D có đủ các allele A, a, B, b thì kiểu gene của tế bào này có thể là AB AB ab ab hoặc Ab Ab aB aB.

Câu 2: Hình vẽ dưới đây mô tả sự phân bào của một tế bào có bộ NST 2n.

Có bao nhiêu phát biểu dưới đây là đúng?

a) Tế bào đang ở kì giữa của giảm phân 1.

b) Bộ NST 2n của loài này có 8 NST.

c) Kết thúc lần phân bào này, số NST có trong mỗi tế bào con là: 2 NST kép.

d) Bộ NST có trong mỗi tế bào con được tạo ra từ lần phân bào này cấu trúc giống hệt nhau và có số lượng giảm một nửa so với tế bào mẹ.

2.3. Câu trắc nghiệm trả lời ngắn. Thí sinh điền kết quả mỗi câu vào ô trả lời tương ứng theo hướng dẫn của phiếu trả lời.

Câu hỏi: Quan sát một tế bào ruồi giấm đang trong quá trình phân bào. Người ta quan sát thấy có 4 NST kép xếp thành một hàng một hàng ở mặt phẳng xích đạo. Tế bào này đang ở kì nào của quá trình phân bào?

................................

................................

................................

Xem thử Đề thi Tốt nghiệp Sinh 2025 Xem thử Đề thi thử Sinh 2025 Xem thử Chuyên đề ôn thi Tốt nghiệp Sinh Xem thử 1200 câu trắc nghiệm Sinh

Xem thêm các chủ đề ôn thi Tốt nghiệp Sinh học năm 2025 có đáp án hay khác:

• Ý nghĩa của Đột biến cấu trúc NST (ngắn gọn nhất)

• Đột biến số lượng NST là gì (ngắn gọn nhất)

• Nguyên nhân phát sinh Đột biến số lượng NST (ngắn gọn nhất)

• Các dạng Đột biến số lượng NST (ngắn gọn nhất)

• Đột biến lệch bội là gì (các dạng, cơ chế, hậu quả, vai trò)

• Đột biến đa bội là gì (các dạng, cơ chế, hậu quả, vai trò)

Xem thêm các tài liệu học tốt lớp 12 hay khác:

• Giải Chuyên đề Sinh 12 Kết nối tri thức
• Giải Chuyên đề Sinh 12 Chân trời sáng tạo
• Giải Chuyên đề Sinh 12 Cánh diều
• Giải lớp 12 Kết nối tri thức (các môn học)
• Giải lớp 12 Chân trời sáng tạo (các môn học)
• Giải lớp 12 Cánh diều (các môn học)

---