Lý thuyết, các dạng bài tập Di truyền học ở người có đáp án

Nhằm mục đích giúp học sinh nắm vững kiến thức phần Di truyền học ở người, loạt bài này sẽ tổng hợp lý thuyết quan trọng và các dạng bài tập Di truyền học ở người chọn lọc, có lời giải. Hi vọng bộ tài liệu các dạng bài tập Sinh học lớp 12 này sẽ giúp học sinh ôn luyện và chuẩn bị tốt cho kì thi THPT Quốc gia năm 2021.

Lý thuyết Di truyền y học

I. Bệnh di truyền phân tử

- Là những bệnh di truyền mà cơ chế gây bệnh là những biến đổi ở gen gây nên.

- Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm: do đột biến gen mã hoá chuỗi Hb  gây nên. Đây là đột biến điểm thay thế T thành A, dẫn đến thay đổi codon mã hoá axit amin glutamic thành codon mã hoá valin, làm biến đổi HbA thành HbS làm hồng cầu có dạng lưỡi liềm và gây thiếu máu

- Bệnh loạn dưỡng cơ Đuxen:

- Bệnh Pheninketo niệu:

II. Bênh do các đột biến nhiễm sắc thể

- Là những bệnh do đột biến cấu trúc và số lượng NST gây lên

- Có đặc điểm chung là: bệnh có tác động lớn trong thời kì thai nghén có thể gây sẩy thai sớm; những trường hợp còn sống chỉ là các lệch bội ở các cặp NST nhỏ.

- Bệnh do biến đổi số lượng NST: Đao, Tớc-nơ, …

- Bệnh do đột biến cấu trúc NST: bệnh “Mèo kêu” nguyên nhân do mất 1 phần NST số 5; bệnh ung thư máu do mất 1 đoạn nhỏ ở NST số 21.

III. Bệnh ung thư

- Ung thư là hiện tượng tế bào phân chia một cách không kiểm soát tạo thành các khối u.

- Nguyên nhân ung thư ở mức độ phân tử đều liên quan đến biến đổi ADN.

- Bệnh ung thư có nguyên nhân do đột biến gen trội nhưng không thể di truyền được vì bệnh phát sinh ở các tế bào sinh dưỡng.

Lý thuyết Bảo vệ vốn gen của loài người

I. Bảo vệ vốn gen của loài người

- Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế các tác nhân gây đột biến: Tạo môi trường sạch, tránh và hạn chế các tác hại của các tác nhân gây đột biến.

- Thực hiện tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh tránh các đứa trẻ tật nguyền. Hai kĩ thuật chủ yếu của sàng lọc trước sinh là: chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai.

- Liệu pháp gen: là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng các gen bằng cách đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bênh hoặc thay gen bệnh bằng gen lành.

II. Một số vấn đề xã hội của di truyền học

- Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen: Làm nảy sinh nhiều vấn đề tâm lí xã hội: vừa tránh được các bệnh di truyền nhưng cũng thông báo cái chế sớm có thể xảy ra và không tránh khỏi; lộ hồ sơ di truyền.

- Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào: có nhiều vấn đề phát sinh; vấn đề nhân bản vô tính con người.

- Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ: tính di truyền có ảnh hưởng nhất định đến khả năng trí tuệ nhưng không thể căn cứ vào chỉ số IQ để đánh giá sự di truyền khả năg trí tuệ.

- Bệnh AIDS: do virut HIV gây nên sự suy giảm của hệ thống miễn dịch khiến con người không có khả năng chống trả các bệnh khác -> ốm ->chết

Câu hỏi trắc nghiệm Di truyền học người

Câu 1: Bệnh nào sau đây ở người là do đột biến gen gây ra?

A. Ung thư máu.

B. Đao.

C. Claiphentơ.

D. Thiếu máu hình liềm.

Câu 2: Bệnh phênikitô niệu là bệnh di truyền do:

A. đột biến gen trội nằm ở NST thường.

B. đột biến gen lặn nằm ở NST thường.

C. đột biến gen trội nằm ở NST giới tính X.

D. đột biến gen trội nằm ở NST giới tính Y

Câu 3: Cơ chế làm xuất hiện các khối u trên cơ thể người là do

A. các đột biến gen.

B. đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.

C. tế bào bị đột biến xôma.

D. tế bào bị đột biến mất khả năng kiểm soát phân bào.

Câu 4: Để phòng ngừa ung thư, giải pháp nhằm bảo vệ tương lai di truyền của loài người là gì?

A. Bảo vệ môi trường sống, hạn chế các tác nhân gây ung thư.

B. Duy trì cuộc sống lành mạnh, tránh làm thay đổi môi trường sinh lí, sinh hóa của cơ thể.

C. Không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp lặn về gen đột biến gây ung thư.

D. Tất cả các giải pháp nêu trên.

Câu 5: Bệnh nào sau đây được xác định bằng phương pháp di truyền học phân tử?

A. Bệnh hồng cầu hình liềm.

B. Bệnh bạch tạng.

C. Bệnh máu khó đông.

D. Bệnh mù màu đỏ-lục.

Câu 6: Ở người, ung thư di căn là hiện tượng

A. di chuyển của các tế bào độc lập trong cơ thể.

B. tế bào ung thư di chuyển theo máu đến nơi khác trong cơ thể.

C. một tế bào người phân chia vô tổ chức và hình thành khối u.

D. tế bào ung thư mất khả năng kiểm soát phân bào và liên kết tế bào.

Câu 7: Những rối loạn trong phân li của cặp nhiễm sắc thể giới tính khi giảm phân hình thành giao tử ở người mẹ, theo dự đoán ở đời con có thể xuất hiện hội chứng

A. 3X, Claiphentơ.

B. Tơcnơ, 3X.

C. Claiphentơ.

D. Claiphentơ, Tơcnơ, 3X.

Câu 8: Người mắc hội chứng Đao tế bào có

A. NST số 21 bị mất đoạn.

B. 3 NST số 21.

C. 3 NST số 13.

D. 3 NST số 18.

Câu 9: Khoa học ngày nay có thể điều trị để hạn chế biểu hiện của bệnh di truyền nào dưới đây?

A. Hội chứng Đao.

B. Hội chứng Tơcnơ.

C. Hội chứng Claiphentơ.

D. Bệnh phêninkêtô niệu.

Câu 10: Ở người, hội chứng Claiphentơ có kiểu nhiễm sắc thể giới tính là:

A. XXY.

B. XYY.

C. XXX.

D. XO.

Câu 11: Nguyên nhân của bệnh phêninkêtô niệu là do

A. thiếu enzim xúc tác chuyển hóa phenylalanin thành tirôzin.

B. đột biến nhiễm sắc thể.

C. đột biến thay thế cặp nuclêôtit khác loại trong chuỗi B-hêmôglôbin.

D. bị dư thừa tirôzin trong nước tiểu.

Câu 12: Các bệnh di truyền do đột biến gen lặn nằm ở NST giới tính X thường gặp ở nam giới, vì nam giới

A. dễ mẫm cảm với bệnh.

B. chỉ mang 1 NST giới tính X.

C.chỉ mang 1 NST giới tính Y.

D. dễ xảy ra đột biến.

Câu 13: Trong chẩn đoán trước sinh, kỹ thuật chọc dò dịch nước ối nhằm kiểm tra

A. tính chất của nước ối.

B. tế bào tử cung của ngưới mẹ.

C. tế bào phôi bong ra trong nước ối.

D. nhóm máu của thai nhi.

Câu 14: Ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí gọi là

A. Di truyền học.

B. Di truyền học Người.

C. Di truyền Y học.

D. Di truyền Y học tư vấn.

Câu 15: Bệnh di truyền ở người mà có cơ chế gây bệnh do rối loạn ở mức phân tử gọi là

A. bệnh di truyền phân tử.

B. bệnh di truyền tế bào.

C. bệnh di truyền miễn dịch.

D. hội chứng.

Đáp án

Câu	1	2	3	4	5
Đáp án	D	B	D	D	A
Câu	6	7	8	9	10
Đáp án	B	D	B	D	A
Câu	11	12	13	14	15
Đáp án	A	B	C	C	A

Xem thêm lý thuyết trọng tâm và các dạng bài tập Sinh học lớp 12 chọn lọc, hay khác:

Xem thêm các tài liệu học tốt lớp 12 hay khác:

Tài liệu cho giáo viên: Giáo án, powerpoint, đề thi giữa kì cuối kì, đánh giá năng lực, thi thử THPT, HSG, chuyên đề, bài tập cuối tuần..... độc quyền VietJack, giá hợp lí

Sách VietJack thi THPT quốc gia 2025 cho học sinh 2k7:

ĐỀ THI, GIÁO ÁN, GÓI THI ONLINE DÀNH CHO GIÁO VIÊN VÀ PHỤ HUYNH LỚP 12

Bộ giáo án, đề thi, bài giảng powerpoint, khóa học dành cho các thầy cô và học sinh lớp 12, đẩy đủ các bộ sách cánh diều, kết nối tri thức, chân trời sáng tạo tại https://tailieugiaovien.com.vn/ . Hỗ trợ zalo VietJack Official