Di truyền học người (chi tiết nhất)

Bài viết Di truyền học người ngắn gọn tóm lược những ý chính quan trọng nhất giúp bạn nắm vững kiến thức trọng tâm để ôn thi Tốt nghiệp môn Sinh học đạt kết quả cao.

Di truyền học người (chi tiết nhất)

Xem thử Đề thi Tốt nghiệp Sinh 2025 Xem thử Đề thi thử Sinh 2025 Xem thử Chuyên đề ôn thi Tốt nghiệp Sinh Xem thử 1200 câu trắc nghiệm Sinh

Chỉ từ 350k mua trọn bộ Chuyên đề ôn thi Tốt nghiệp Sinh học 2025 theo cấu trúc mới bản word có lời giải chi tiết:

• B1: gửi phí vào tk: 1053587071 - NGUYEN VAN DOAN - Ngân hàng Vietcombank (QR)
• B2: Nhắn tin tới Zalo VietJack Official - nhấn vào đây để thông báo và nhận đề thi

I. KIẾN THỨC TRỌNG TÂM

* Kiến thức khái quát về di truyền học người

a. Khái niệm và vai trò của di truyền học người

- Khái niệm: Di truyền học người là ngành khoa học nghiên cứu về sự di truyền và biến dị ở người.

- Vai trò:

+ Cung cấp hiểu biết về quy luật di truyền của các tính trạng qua các thế hệ ở người.

+ Cung cấp cơ sở dữ liệu cho nhiều ứng dụng thực tiễn như nghiên cứu y học, di truyền y học tư vấn, nghiên cứu sự phát sinh và tiến hóa loài người, nghiên cứu di truyền quần thể người,…

→ Từ đó góp phần đưa ra các biện pháp giải quyết các vấn đề xã hội của di truyền học như sự di truyền trí năng, ứng dụng chỉ số DNA,…

b. Một số phương pháp nghiên cứu di truyền học người

- Thuận lợi trong nghiên cứu di truyền học người:

+ Đặc điểm sinh lí và hình thái ở người đã được nghiên cứu toàn diện nhất.

+ Đã nghiên cứu về bản đồ hệ gene người.

- Khó khăn trong nghiên cứu di truyền học người:

+ Người sinh muộn, đẻ ít con, số lượng NST nhiều,...

+ Vì lí do đạo đức, xã hội nên không thể áp dụng các phương pháp lai, gây đột biến,... trong quá trình nghiên cứu di truyền.

- Một số phương pháp nghiên cứu di truyền học người:

Phương pháp	Mục đích	Nội dung	Kết quả
Nghiên cứu phả hệ	Xác định gene quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên NST thường hay giới tính, di truyền theo quy luật nào.	Nghiên cứu sự di truyền của một tính trạng qua nhiều thế hệ trong những người có quan hệ họ hàng.	Tóc quăn là trội so với tóc thẳng; bệnh mù màu đỏ và lục, máu khó đông là gene lặn trên NST X quy định,…
Nghiên cứu trẻ đồng sinh	Xác định tính trạng do kiểu gene quyết định hay phụ thuộc nhiều vào môi trường.	So sánh những đặc điểm giống và khác nhau trong trường hợp đồng sinh sống trong cùng môi trường hay khác môi trường.	Tính trạng nhóm máu, bệnh máu khó đông mù màu,… hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gene. Khối lượng cơ thể, độ thông minh phụ thuộc cả vào kiểu gene và môi trường.
Nghiên cứu phân tử	Xác định nguyên nhân gây bệnh di truyền người ở cấp độ phân tử.	Sử dụng các phương pháp nghiên cứu di truyền phân tử như giải trình tự gene, PCR,…	Xác định chính xác nguyên nhân của nhiều bệnh di truyền như bệnh hồng cầu hình liềm,...
Nghiên cứu tế bào học	Tìm ra khuyết tật về NST của các bệnh di truyền để chuẩn đoán và điều trị kịp thời.	Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi  của bộ NST của những người mắc bệnh di truyền với bộ NST của người bình thường.	Phát hiện được nguyên nhân các bệnh di truyền như Down, Turner, Klinefelter,…
Nghiên cứu quần thể	Xác định hậu quả của kết hôn gần, dự đoán xác suất bắt gặp người bị bệnh di truyền nào đó nào đó.	Dựa vào công thức Hardy - Weinberg xác định kiểu hình để tính tần số các allele trong quần thể liên quan đến bệnh di truyền.	Tính được tần số gene gây bệnh di truyền như mù màu, bạch tạng,…

II. CÂU HỎI ÔN LUYỆN

2.1. Câu trắc nghiệm nhiều phương án lựa chọn. Mỗi câu hỏi thí sinh chỉ chọn một phương án.

Câu 1: Theo dõi sự di truyền của tính trạng trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ liên tiếp người là phương pháp nghiên cứu

A. phả hệ.

B. trẻ đồng sinh.          

C. phân tử.

D. tế bào.

Câu 2: Sử dụng phương pháp nghiên cứu nào sau đây sẽ cho phép dự đoán được quy luật di truyền của tính trạng bệnh?

A. Nghiên cứu trẻ đồng sinh.

C. Nghiên cứu phả hệ.

B. Nghiên cứu di truyền phân tử.                      

D. Nghiên cứu di truyền quần thể.

Câu 3: Một người mẹ mang thai đôi và sinh ra 2 người con cùng l thời điểm (gọi là đồng sinh). Nếu 2 người con này là đồng sinh cùng trứng thì đặc điểm di truyền của 2 người con này sẽ là

A. hệ gene hoàn toàn giống nhau.

B. hệ gene ở trong nhân giống nhau, nhưng hệ gene ở ngoài nhân thì khác nhau.

C. có giới tính giống nhau nhưng hệ gene thì khác nhau.

D. Có giới tính khác nhau nhưng hệ gene thì giống nhau.

Câu 4: Kĩ thuật chữa trị các bệnh di truyền bằng cách thay thế gene bệnh bằng gene lành hoặc phục hồi chức năng của gene bệnh được gọi là

A. công nghệ gene.

B. liệu pháp gene.

C. công nghệ tế bào.

D. công nghệ di truyền.

Câu 5: Một lĩnh vực cung cấp thông tin cho bệnh nhân và những đối tượng có nguy cơ mắc bệnh di truyền hoặc sinh con mắc bệnh di truyền về nguyên nhân, cơ chế gây bệnh, khả năng mắc bệnh, biện pháp hạn chế và phòng tránh bệnh cho đời con,... gọi là

A. Di truyền học.

C. Di truyền Y học.

B. Di truyền học Người.

D. Di truyền Y học tư vấn.

Câu 6: Ngành khoa học nghiên cứu về sự di truyền và biến dị ở loài người. Bao gồm các nghiên cứu tìm hiểu về cơ chế phát sinh và cơ chế di truyền của các tính trạng bệnh ở loài người. Từ đó, đề xuất các biện pháp phòng tránh và chữa trị các bệnh di truyền được gọi là

A. Di truyền học.

B. Di truyền học Người.

C. Di truyền Y học.

D. Di truyền Y học tư vấn.

Câu 7: Các bệnh di truyền do đột biến gene lặn nằm ở NST giới tính X thường gặp ở nam giới, vì nam giới

A. dễ mẫn cảm với bệnh.

B. chỉ mang 1 NST giới tính X.

C. chỉ mang 1 NST giới tính Y.

D. dễ xảy ra đột biến.

Câu 8: Ở người, để nghiên cứu vai trò của kiểu gene và môi trường đối với sự di truyền của tính trạng, phương pháp phù hợp nhất là

A. nghiên cứu tế bào.

B. nghiên cứu trẻ đồng sinh.

C. nghiên cứu phân tử.

D. nghiên cứu phả hệ.

Câu 9: Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gene tiền ung thư bị đột biến chuyển thành gene ung thư. Khi bị đột biến, gene này hoạt động mạnh hơn tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không kiểm soát được. Những gene ung thư loại này thường là

A. gene trội và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng.

B. gene lặn và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng.

C. gene lặn và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục.

D. gene trội và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục.

Câu 10: Đối với một bệnh di truyền do gene lặn nằm trên NST thường quy định, nếu bố mẹ bình thường nhưng mang gene gây bệnh thì xác suất sinh con không bị bệnh của họ là

A. 50%.

B. 25%.

C. 75%.

D. 100%.

2.2. Câu trắc nghiệm đúng sai. Trong mỗi ý a), b), c), d) ở mỗi câu, thí sinh chọn đúng hoặc sai.

Câu 1: Cho sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai allele của một gene quy định, allele trội là trội hoàn toàn.

Biết rằng không xảy ra đột biến và bố của người đàn ông ở thế hệ thứ III không mang allele gây bệnh. Mỗi phát biểu sau là đúng hay sai?

a)  Tính trạng bệnh do gene trội quy định.

b) Xác suất người con đầu lòng của cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III bị bệnh là $\frac{1}{18}.$

c) Kiểu gene của người đàn ông ở thế hệ thứ III có thể là đồng hợp trội hoặc dị hợp.

d) Tính trạng do gene nằm trên NST thường quy định.

Câu 2: Phả hệ ở hình bên mô tả sự di truyền của bệnh M và bệnh N ở người, mỗi bệnh đều do 1 trong 2 allele của một gene quy định. Cả hai gene này đều nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X. Biết rằng không xảy ra đột biến và không có hoán vị gene. Theo lí thuyết, mỗi phát biểu sau là đúng hay sai?

a) Người số 1 dị hợp tử về cả hai cặp gene.

b) Xác suất sinh con thứ hai bị bệnh của cặp 9 - 10 là $\frac{1}{2}.$

c) Xác định được tối đa kiểu gene của 9 người trong phả hệ.

d) Xác suất sinh con thứ hai là con trai bi ̣ bệnh của cặp 7 - 8 là $\frac{1}{4}.$

2.3. Câu trắc nghiệm trả lời ngắn. Thí sinh điền kết quả mỗi câu vào ô trả lời tương ứng theo hướng dẫn của phiếu trả lời.

Câu hỏi: Bệnh mù màu do gene lặn nằm trên vùng không tương đồng của NST X quy định. Chồng bị mù màu kết hôn với vợ bình thường sinh được một đứa con trai vừa bị mù màu vừa bị Claiphentơ. Có bao nhiêu phát biểu đúng về nguyên nhân có thể dẫn đến kết quả này?

(1) Chồng bị rối loạn trong giảm phân I, vợ giảm phân bình thường.

(2) Chồng giảm phân bình thường, vợ bị rối loạn trong giảm phân II.

(3) Chồng bị rối loạn trong giảm phân I, vợ bị rối loạn trong giảm phân II.

(4) Chồng giảm phân bình thường, vợ bị rối loạn trong giảm phân I.

................................

................................

................................

Xem thử Đề thi Tốt nghiệp Sinh 2025 Xem thử Đề thi thử Sinh 2025 Xem thử Chuyên đề ôn thi Tốt nghiệp Sinh Xem thử 1200 câu trắc nghiệm Sinh

Xem thêm các chủ đề ôn thi Tốt nghiệp Sinh học năm 2025 có đáp án hay khác:

• Xác định cấu trúc di truyền của quần thể ngẫu phối (Bài tập và cách giải)

• Di truyền học người là gì (khái niệm, vai trò)

• Một số phương pháp nghiên cứu di truyền học người (ngắn gọn nhất)

• Di truyền y học (chi tiết nhất)

• Di truyền y học là gì (khái niệm, vai trò)

• Y học tư vấn là gì (khái niệm, vai trò, cơ sở)

Xem thêm các tài liệu học tốt lớp 12 hay khác:

• Giải Chuyên đề Sinh 12 Kết nối tri thức
• Giải Chuyên đề Sinh 12 Chân trời sáng tạo
• Giải Chuyên đề Sinh 12 Cánh diều
• Giải lớp 12 Kết nối tri thức (các môn học)
• Giải lớp 12 Chân trời sáng tạo (các môn học)
• Giải lớp 12 Cánh diều (các môn học)

---