Liệu pháp gene là gì (mục đích, qui trình, thành tựu và ứng dụng)

Bài viết Liệu pháp gene là gì ngắn gọn tóm lược những ý chính quan trọng nhất giúp bạn nắm vững kiến thức trọng tâm để ôn thi Tốt nghiệp môn Sinh học đạt kết quả cao.

Liệu pháp gene là gì (mục đích, qui trình, thành tựu và ứng dụng)

Xem thử Đề thi Tốt nghiệp Sinh 2025 Xem thử Đề thi thử Sinh 2025 Xem thử Chuyên đề ôn thi Tốt nghiệp Sinh Xem thử 1200 câu trắc nghiệm Sinh

Chỉ từ 350k mua trọn bộ Chuyên đề ôn thi Tốt nghiệp Sinh học 2025 theo cấu trúc mới bản word có lời giải chi tiết:

• B1: gửi phí vào tk: 1053587071 - NGUYEN VAN DOAN - Ngân hàng Vietcombank (QR)
• B2: Nhắn tin tới Zalo VietJack Official - nhấn vào đây để thông báo và nhận đề thi

I. KIẾN THỨC TRỌNG TÂM

Kiến thức về liệu pháp gene

- Khái niệm: Liệu pháp gene là phương pháp sử dụng gene để điều trị hoặc ngăn ngừa bệnh, tật di truyền.

- Mục đích: Phục hồi chức năng bình thường của tế bào, mô hoặc sữa chữa các sai hỏng di truyền.

- Quy trình:

+ Liệu pháp gene gồm các kĩ thuật chủ yếu là: thay thế gene hỏng bằng gene lành, ức chế gene gây bệnh, chỉnh sửa gene hỏng và gây chết tế bào bệnh.

+ Các gene liệu pháp (gene sử dụng để điều trị bệnh) được đưa vào tế bào nhờ vector. Gene liệu pháp có thể được đưa trực tiếp vào cơ thể người bệnh (con đường in vivo) hoặc được đưa vào tế bào gốc của người bệnh (được nuôi cấy bên ngoài cơ thể), sau đó tế bào mang gene liệu pháp được đưa vào cơ thể người bệnh (con đường ex vivo).

- Thành tựu và ứng dụng:

+ Điều trị rối loạn di truyền do đột biến gene: Sử dụng liệu pháp gene chữa trị các rối loạn di truyền như bệnh phenylketone niệu, bệnh SCID, bệnh Gaucher, bệnh rối loạn dự trữ ribosome,…

+ Điều trị ung thư: Các nhà khoa học đã đưa ra một số chiến lược liệu pháp gene trong điều trị bệnh ung thư nhằm tìm kiếm và tiêu diệt các tế bào ung thư, sửa chữa sai hỏng trong gene ức chế khối u,…

+ Điều trị các rối loạn thần kinh: Sử dụng liệu pháp gene để khôi phục chức năng bình thường hoặc bảo vệ tế bào thần kinh khỏi bị thoái hóa nhằm phòng ngừa và điều trị một số rối loạn thần kinh như bệnh Parkinson, bệnh Alzheimer, bệnh Huntington, bệnh đa xơ cứng,…

+ Ngoài ra, liệu pháp gene còn được dùng trong cấy ghép mô, cơ quan nhằm ngăn cản sự đào thải mô, cơ quan được ghép bằng cách đưa những gene mới có vai trò ngăn cản sự đào thải.

- Một số vấn đề của liệu pháp gene:

+ Liệu pháp gene hiện nay mới đang ở giai đoạn nghiên cứu thử nghiệm và cũng còn nhiều vấn đề về kĩ thuật cần phải giải quyết. Ví dụ: Làm thế nào để gene chuyển vào tế bào người hoạt động đúng thời điểm, đúng vị trí, với liều lượng sản phẩm cần thiết? Làm thế nào đảm bảo được gene chuyển không làm ảnh hưởng đến sự hoạt động của các gene hay các hoạt động khác của tế bào? Bên cạnh đó, những quan ngại về khía cạnh đạo đức cũng phải được tính đến. Ví dụ: Liệu có nên chỉnh sửa hệ gene người? Việc can thiệp chỉnh sửa hệ gene đã được tiến hoá tạo ra qua hàng triệu năm có thể dẫn đến hậu quả khôn lường.

+ Liệu pháp gene cần được sử dụng hết sức cẩn trọng và tuân thủ đầy đủ đạo đức nghiên cứu cũng như quy định của pháp luật.

II. CÂU HỎI ÔN LUYỆN

2.1. Câu trắc nghiệm nhiều phương án lựa chọn. Mỗi câu hỏi thí sinh chỉ chọn một phương án.

Câu 1: Ngành khoa học nghiên cứu về sự di truyền và biến dị ở loài người. Bao gồm các nghiên cứu tìm hiểu về cơ chế phát sinh và cơ chế di truyền của các tính trạng bệnh ở loài người. Từ đó, đề xuất các biện pháp phòng tránh và chữa trị các bệnh di truyền được gọi là

A. Di truyền học.

B. Di truyền học Người.

C. Di truyền Y học.

D. Di truyền Y học tư vấn.

Câu 2: Các bệnh di truyền do đột biến gene lặn nằm ở NST giới tính X thường gặp ở nam giới, vì nam giới

A. dễ mẫn cảm với bệnh.

B. chỉ mang 1 NST giới tính X.

C. chỉ mang 1 NST giới tính Y.

D. dễ xảy ra đột biến.

Câu 3: Ở người, để nghiên cứu vai trò của kiểu gene và môi trường đối với sự di truyền của tính trạng, phương pháp phù hợp nhất là

A. nghiên cứu tế bào.

B. nghiên cứu trẻ đồng sinh.

C. nghiên cứu phân tử.

D. nghiên cứu phả hệ.

Câu 4: Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gene tiền ung thư bị đột biến chuyển thành gene ung thư. Khi bị đột biến, gene này hoạt động mạnh hơn tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không kiểm soát được. Những gene ung thư loại này thường là

A. gene trội và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng.

B. gene lặn và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng.

C. gene lặn và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục.

D. gene trội và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục.

Câu 5: Đối với một bệnh di truyền do gene lặn nằm trên NST thường quy định, nếu bố mẹ bình thường nhưng mang gene gây bệnh thì xác suất sinh con không bị bệnh của họ là

A. 50%.

B. 25%.

C. 75%.

D. 100%.

Câu 6: Khi nói về bệnh phenylketone niệu ở người, phát biểu nào sau đây là đúng? 

A. Có thể phát hiện ra bệnh phenylketone niệu bằng cách làm tiêu bản tế bào và quan sát hình dạng nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi.

B. Bệnh phêninkêtô niệu là do lượng amino acid tyrosine dư thừa và ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh.

C. Chỉ cần loại bỏ hoàn toàn amino acid phenylalanine ra khỏi khẩu phần ăn của người bệnh thì người bệnh sẽ trở nên khỏe mạnh hoàn toàn.

D. Bệnh phenylketone niệu là bệnh do đột biến ở gene mã hóa enzyme xúc tác cho phản ứng chuyển hóa amino acid phenylalanine thành tyrosine trong cơ thể.

Câu 7: Người bị hội chứng Down có 3 NST số 21 được phát sinh do sự kết hợp giữa

A. một giao tử (n+1) có 2 NST số 21 và một giao tử (n) có 1 NST số 21. 

B. một giao tử (n+1) có 2 NST số 21 và một giao tử (n+1) có 2 NST số 21.

C. một giao tử (n+1) có 2 NST số 23 và một giao tử (n+1) có 2 NST số 19.

D. một giao tử (n+1) có 2 NST số 23 và một giao tử (n) có 1 NST số 23.

Câu 8: Xét các kết luận sau đây:

(1) Bệnh bạch tạng do gene lặn nằm trên NST giới tính quy định.

(2) Bệnh máu khó đông và bệnh mù màu biểu hiện chủ yếu ở nam mà ít gặp ở nữ. 

(3) Bệnh phenylketone niệu được biểu hiện chủ yếu ở nam mà ít gặp ở nữ.

(4) Hội chứng Turner do đột biến số lượng NST dạng thể một.

Có bao nhiêu kết luận đúng?

A. 2.

B. 3.

C. 1.

D. 4.

Câu 9: Xét một bệnh do đột biến gene lặn nằm trên NST thường quy định. Đặc điểm di truyền của bệnh này là

A. bệnh được di truyền theo dòng mẹ.

B. chỉ có bố hoặc mẹ bị bệnh thì tất cả đời con đều bị bệnh.

C. nếu bố bị bệnh thì tất cả con trai đều bị bệnh.

D. bố mẹ không bị bệnh vẫn có thể sinh con bị bệnh.

Câu 10: Ở người, xét các bệnh và hội chứng nào sau đây:

(1) bệnh ung thư máu. (3) hội chứng Down. (5) bệnh bạch tạng.

(2) bệnh máu khó đông. (4) hội chứng Klinefelter. (6) bệnh mù màu.

Có bao nhiêu trường hợp xuất hiện chủ yếu ở nam giới mà ít gặp ở nữ giới?

A. 3.

B. 2.

C. 5.

D. 4.

2.2. Câu trắc nghiệm đúng sai. Trong mỗi ý a), b), c), d) ở mỗi câu, thí sinh chọn đúng hoặc sai.

Câu 1: Một quần thể người đang ở trạng thái cân bằng di truyền, tần số người bị mắc một bệnh di truyền đơn gene là 9%. Phả hệ dưới đây cho thấy một số thành viên (màu đen) bị một bệnh này. Kiểu hình của người có đánh dấu ? là chưa biết.

Mỗi phát biểu sau là đúng hay sai?

a) Người đàn ông (III-9) chắc chắn không mang allele gây bệnh.

b) Người đàn ông (II-5) có thể không mang allele bệnh.

c) Xác suất để người (II-3) có kiểu gene dị hợp tử là 50%.

d) Xác suất người con (III-?) bị bệnh là 23%.

Câu 2: Sự di truyền một bệnh ở người do 1 trong 2 allele quy định và được thể hiện qua sơ đồ phả hệ dưới đây. Các chữ cái cho biết các nhóm máu tương ứng của mỗi người. Biết rằng sự di truyền bệnh trên độc lập với di truyền các nhóm máu, quá trình giảm phân bình thường và không có đột biến xảy ra.

Mỗi phát biểu sau là đúng hay sai?

a) Những người bệnh trong phả hệ do gene trội quy định.

b) Có 2 người trong phả hệ là chưa có đủ cơ sở để xác định chắc chắn kiểu gene về bệnh nói trên.

c) Xác suất để cặp vợ chồng (7) và (8) ở thế hệ (II) sinh con có nhóm máu B và bị bệnh trên là $\frac{1}{18}.$

d) Xác suất để cặp vợ chồng (7) và (8) ở thế hệ (II) sinh con gái có nhóm máu A và không bị bệnh trên $\frac{5}{72}.$

2.3. Câu trắc nghiệm trả lời ngắn. Thí sinh điền kết quả mỗi câu vào ô trả lời tương ứng theo hướng dẫn của phiếu trả lời.

Câu hỏi: Bệnh mù màu do gene lặn nằm trên vùng không tương đồng của NST X quy định. Chồng bị mù màu kết hôn với vợ bình thường sinh được một đứa con trai vừa bị mù màu vừa bị Claiphentơ. Có bao nhiêu phát biểu đúng về nguyên nhân có thể dẫn đến kết quả này?

(1) Chồng bị rối loạn trong giảm phân I, vợ giảm phân bình thường.

(2) Chồng giảm phân bình thường, vợ bị rối loạn trong giảm phân II.

(3) Chồng bị rối loạn trong giảm phân I, vợ bị rối loạn trong giảm phân II.

(4) Chồng giảm phân bình thường, vợ bị rối loạn trong giảm phân I.

................................

................................

................................

Xem thử Đề thi Tốt nghiệp Sinh 2025 Xem thử Đề thi thử Sinh 2025 Xem thử Chuyên đề ôn thi Tốt nghiệp Sinh Xem thử 1200 câu trắc nghiệm Sinh

Xem thêm các chủ đề ôn thi Tốt nghiệp Sinh học năm 2025 có đáp án hay khác:

• Tật di truyền là gì, phân loại (ngắn gọn nhất)

• Qui trình Liệu pháp gene (ngắn gọn nhất)

• Thành tựu và ứng dụng của Liệu pháp gene (ngắn gọn nhất)

• Bài tập phả hệ một tính trạng và cách giải

• Bài tập phả hệ hai tính trạng và cách giải

• Bài tập phả hệ kết hợp với di truyền học quần thể và cách giải

Xem thêm các tài liệu học tốt lớp 12 hay khác:

• Giải Chuyên đề Sinh 12 Kết nối tri thức
• Giải Chuyên đề Sinh 12 Chân trời sáng tạo
• Giải Chuyên đề Sinh 12 Cánh diều
• Giải lớp 12 Kết nối tri thức (các môn học)
• Giải lớp 12 Chân trời sáng tạo (các môn học)
• Giải lớp 12 Cánh diều (các môn học)

---