Kiến thức trọng tâm Sinh học 12 Bài 21 (sách mới)

---

---

Kiến thức trọng tâm Sinh học 12 Bài 21 (sách mới)

Lời giải Sinh học 12 Bài 21 sách mới. Mời các bạn đón đọc:

• (Kết nối tri thức) Giải sgk Sinh học 12 Bài 21: Học thuyết tiến hoá tổng hợp hiện đại

  Xem lời giải

• (Chân trời sáng tạo) Giải sgk Sinh học 12 Bài 21: Quần thể sinh vật

  Xem lời giải

• (Cánh diều) Giải sgk Sinh học 12 Bài 21: Sinh thái học quần thể

  Xem lời giải

---

---

---

Lưu trữ: Kiến thức trọng tâm Sinh học 12 Bài 21: Di truyền y học (sách cũ)

Nhằm mục đích giúp học sinh nắm vững kiến thức môn Sinh học lớp 12 để chuẩn bị cho kì thi THPT Quốc gia năm 2021, VietJack biên soạn Sinh học 12 Bài 21: Di truyền y học theo bài học đầy đủ, chi tiết nội dung lý thuyết, câu hỏi trắc nghiệm và giải các bài tập trong sgk Sinh học 12.

A. Lý thuyết bài học

- Di truyền y học là một bộ phận của Di truyền học người, là khoa học nghiên cứu và ngăn ngừa hậu quả của các bệnh di truyền.

I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

- Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở cấp phân tử.

- Nguyên nhân: Phần lớn các bệnh di truyền phân tử đều do các đột biến gen gây nên.

- Cơ chế gây bệnh: Alen đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được protein, tăng hay giảm số lượng protein hoặc tổng hợp ra protein bị thay đổi chức năng, rối loạn trao đổi chất trong cơ thể suy ra Gây bệnh

* Ví dụ: Bệnh phêninkêtô niệu

- Người bình thường: Gen bình thường tổng hợp enzim chuyển hóa phêninalanin →tizôzin.

- Người bị bệnh: Gen bị đột biến, không tổng hợp được enzim chuyển hóa phêninalanin nên axit amin này tích tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào thần kinh nên người bị bệnh mất trí.

- Phương pháp chữa bệnh: Phát hiện sớm ở trẻ, cho ăn kiêng thức ăn chứa phêninalanin một cách hợp lí.

II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST.

- Khái niệm: Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh NST.

- VD: Bệnh Đao là bệnh do thừa 1 NST số 21 trong tế bào (thể tam nhiễm-thể ba)

- Đặc điểm: Người thấp, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, dị tật tim và ống tiêu hóa.

- Cơ chế phát sinh:

- Cách phòng bệnh: Không nên sinh con khi tuổi đã cao.

III. BỆNH UNG THƯ

- Khái niệm: Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.

- Khối u là ác tính nếu tế bào khối u có khả năng tách khỏi mô đi vào máu → tạo khối u ở nhiều nơi → gây chết cho bệnh nhân.

- Khối u là lành tính nếu tế bào khối u không có khả năng di chuyển vào máu để đi tới các vị trí khác nhau của cơ thể.

- Nguyên nhân: Do các đột biến gen, đột biến NST, việc tiếp xúc với các tác nhân phóng xạ, hóa học, virut → các tế bào có thể bị đột biến khác nhau -> gây ung thư.

- Cơ chế gây ung thư:

+ Hoạt động của các gen qui định các yếu tố sinh trưởng.

+ Hoạt động của các gen ức chế ung thư.

B. Câu hỏi trắc nghiệm

A/ DI TRUYỀN Y HỌC

Câu 1: Di truyền y học là khoa học nghiên cứu về

1. Các bệnh, tật di truyền
2. Bệnh truyền nhiễm                       
3. Bệnh nhiễm trùng
4. Rối loạn tâm thần

Đáp án:

Di truyền y học: Là khoa học nghiên cứu, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí.

Đáp án cần chọn là: A

Câu 2: Ngành khoa học nghiên cứu, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí là

1. Vi sinh học
2. Dịch tễ
3. Di truyền y học
4. Tâm thần học

Đáp án:

Di truyền y học: Là khoa học nghiên cứu, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí.

Đáp án cần chọn là: C

Câu 3: Khẳng định đúng về bệnh di truyền phân tử

1. Bệnh có thể phát hiện bằng việc quan sát cấu trúc NST
2. Bệnh do các đột biến gen gây nên
3. Đao là một trong các bệnh điển hình của bệnh di truyền phân tử
4. Bệnh sẽ di truyền qua các thế hệ

Đáp án:

Bệnh di truyền phân tử là bệnh do các đột biến gen gây nên. Không thể phát hiện bằng quan sát cấu trúc NST, gen gây bệnh sẽ truyền cho đời sau nhưng để biểu hiện thành tính trạng thì còn phụ thuộc vào môi trường và tổ hợp chứa gen đó.

Down là một hội chứng có nguyên nhân là tồn tại 3 NST số 21.

Đáp án cần chọn là: B

Câu 4: Khi nói về đặc điểm của bệnh ở người, có các đặc điểm sau:

1. Cơ chế gây bệnh ở mức phân tử

2. Chủ yếu do đột biến gen

3. Do vi sinh vật gây nên

4. Có thể được di truyền qua các thế hệ

5. Không có khả năng chữa trị, chỉ có thể hạn chế bằng chế độ ăn kiêng

6. Có thể lây truyền ngang giữa người này với người khác qua tiếp xúc

7. Chữa trị bằng cách cho dùng thuốc kháng sinh

Số đặc điểm không đúng về bệnh di truyền phân tử:

1. 5
2. 4
3. 3
4. 2

Đáp án:

Bệnh di truyền phân tử không có đặc điểm:

- Có thể lây truyền ngang giữa người này với người khác qua tiếp xúc

- Chữa trị bằng cách cho dùng thuốc kháng sinh

Đáp án cần chọn là: D

Câu 5: Bệnh phêninkêto niệu xảy ra do

1. Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin.
2. Thừa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển tirôzin trong thức ăn thành phêninalanin.
3. Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển tirôzin trong thức ăn thành phêninalanin.
4. Thừa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin.

Đáp án:

Bệnh Pheninkêto niệu: do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin (trên NST 12).  Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin. Phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, gây độc tế bào thần kinh

Đáp án cần chọn là: A

Câu 6: Bệnh phêninkêtô niệu ở người là do

1. đột biến cấu trúc trên NST thường.
2. đột biến gen mã hoá enzim xúc tác chuyển hoá phêninalanin thành tirôzin
3. đột biến gen mã hoá enzim xúc tác chuyển hoá tirôzin thành phêninalanin
4. đột biến gen trên NST giới tính

Đáp án:

Bệnh Pheninkêto niệu: do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin (trên NST 12).  Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin. Phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, gây độc tế bào thần kinh

Đáp án cần chọn là: B

Câu 7: Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng? 

1. Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử. 

2. Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm. 

3. Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí. 

4. Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.

1. 1
2. 4
3. 2
4. 3

Đáp án:

Các phát biểu đúng về bệnh phêninkêtô niệu là: (1), (3), (4)

Ý (2) sai vì không thể chữa trị hoàn toàn.

Đáp án cần chọn là: D

Câu 8: Khi nói về bệnh phêninkêto niệu ở người, phát biểu nào sau đây là đúng?

1. Chỉ cần loại bỏ hoàn toàn axit amin phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn của người bệnh thì người bệnh sẽ trở nên khỏe mạnh hoàn toàn
2. Có thể phát hiện ra bệnh phêninkêto niệu bằng cách làm tiêu bản tế bào và quan sát hình dạng nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi
3. Bệnh phêninkêto niệu là do lượng axit amin tirôzin dư thừa và ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh
4. Bệnh phêninkêto niệu là bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể

Đáp án:

A sai, pheninalanin là 1 axit amin cần thiết của con người. Thiếu nó, con người sẽ bị rối loạn chuyển hóa

B sai, bệnh pheninketo niệu do alen lặn qui định, không thể phát hiện bằng phương pháp tế bào

C sai, bệnh pheninketo niệu là bệnh ứ đọng axit amin pheninalanin

Phát biểu đúng là: D

Đáp án cần chọn là: D

Câu 9: Cho các bệnh và tật di truyền sau:

 Những bệnh hoặc hội chứng bệnh nào có nguyên nhân do đột biến gen:

1. (1), (3), (6).
2. (1), (4), (6).
3. (2), (4), (5).
4. (1), (4), (5).

Đáp án:

Những bệnh, hội chứng do đột biến gen là: 1, 4 ,5

(2), (3) là do đột biến số lượng NST

(6) Đao được coi là hội chứng do đột biến NST.

Đáp án cần chọn là: D

Câu 10: Bệnh, hội chứng nào sau đây ở người là hậu quả của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể?

1. Hội chứng Claiphentơ
2. Hội chứng Tơcnơ
3. Hội chứng Đao
4. Bệnh ung thư máu

Đáp án:

Hậu quả của đột biến NST là: D :Ung thư máu: bệnh này do mất vai ngắn của NST số 21 hoặc 22

A: người có bộ NST giới tính XXY

B: người có bộ NST giới tính XO

C: người có 3 NST số 21.

Đáp án cần chọn là: D

Câu 11: Hình dưới mô tả bệnh nhân bị:

1. Hội chứng Đao.
2. Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm.
3. Bệnh máu khó đông.
4. Hội chứng Claiphentơ.

Đáp án:

Người trên ảnh có các đặc điểm: cổ ngắn, mắt xếch , khoảng cách 2 mắt xa ta có thể kết luận người này mắc hội chứng Đao.

Đáp án cần chọn là: A

Câu 12: Hình bên là ảnh chụp bộ nhiễm sắc thể bất thường ở một người. Người mang bộ nhiễm sắc thể này

1. Mắc hội chứng tơcnơ
2. Mắc hội chứng Claiphentơ
3. Mắc hội chứng Đao
4. Mắc hội chứng siêu nữ

Đáp án:

Nhận xét: hình ảnh trên là của người mắc hội chứng Tớcnơ (45, X)

Đáp án cần chọn là: A

Câu 13: Bằng cách làm tiêu bản tế bào đề quan sát bộ NST thì không phát hiện sớm trẻ mắc hội chứng nào sau đây?

1. Hội chứng Claiphento
2. Hội chứng Tớc-nơ
3. Hội chứng AIDS
4. Hội chứng Đao

Đáp án:

Không thể phát hiện hội chứng AIDS bằng cách làm tiêu bản bộ NST được vì nguyên nhân của hội chứng này ở mức độ phân tử (gen của virus đã được cài xen vào hệ gen người)

Các phương án khác đều là hội chứng do lệch bội nên có thể quan sát thấy.

Đáp án cần chọn là: C

Câu 14: Bằng phương pháp làm tiêu bản NST, người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của bao nhiêu bệnh và hội chứng sau đây ở người? 

(1) Hội chứng Đao	(5) Hội chứng suy giảm miễn dịch ở người (AIDS)
(2) Hội chứng Claiphento	(6) Bệnh máu khó đông
(3) Ung thư máu	(7) Bệnh tâm thần phân liệt
(4) Hội chứng thiếu máu hồng cầu hình liềm	(8) Hội chứng Patau

1. 6
2. 5
3. 7
4. 4

Đáp án:

Bệnh, hội chứng có thể phát hiện nhờ làm tiêu bản NST có nguyên nhân là đột biến NST: (1), (2), (3), (8).

(4),(6),(7) là bệnh do đột biến gen

(5) là do virus gây nên

Đáp án cần chọn là: D

Câu 15: Một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường. Điều giải thích nào sau đây là hợp lí?

1. Đột biến lệch bội ở cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc NST 21 gắn vào NST 14 do chuyển đoạn không tương hỗ
2. Hội chứng Đao phát sinh do cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc trong số đó bị tiêu biến
3. Hội chứng Đao phát sinh do đột biến cấu trúc của NST 14.
4. Dạng đột biến do hiện tượng lặp đoạn

Đáp án:

Người bị hội chứng Đao có 3 NST số 21 → có đột biến lệch bội.

Tuy nhiên, bộ NST quan sát được thấy NST số 21 có 2 chiếc, NST số 14 dài bất thường chứng tỏ có một đột biến cấu trúc NST.

→ Điều giải thích hợp lý là A.

Đáp án cần chọn là: A

Câu 16: Một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, một chiếc có chiều dài bất thường. Điều giải thích nào sau đây là hợp lí?

1. Đột biến lệch bội ở cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc NST 21 gắn vào một NST khác do chuyển đoạn không tương hỗ.
2. Hội chứng Đao phát sinh do cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc trong số đó bị tiêu biến.
3. Hội chứng Đao phát sinh do cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 2 chiếc gắn vào nhau.
4. Dạng đột biến do hiện tượng lặp đoạn.

Đáp án:

Người bị hội chứng Đao có 3 NST số 21 → có đột biến lệch bội.

Tuy nhiên, bộ NST quan sát được thấy NST số 21 có 2 chiếc, 1 NST dài bất thường chứng tỏ cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 2 chiếc gắn vào nhau.

→ Điều giải thích hợp lý là C.

Đáp án cần chọn là: C

Câu 17: Loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soảt được của một số tế bào dẫn đến hình thành khối u chén ép các cơ quan được gọi là

1. Bệnh ung thư
2. Bệnh di truyền phân tử
3. Bệnh AIDS
4. Bệnh di truyền tế bào

Đáp án:

Bệnh ung thư được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soảt được của một số tế bào dẫn đến hình thành khối u chén ép các cơ quan

Đáp án cần chọn là: A

Câu 18: Ung thư là bệnh

1. Đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của tế bào cơ thể, hình thành khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể
2. Lành tính, không di truyền do tế bào ung thư phân chia vô hạn tạo ra khối u, nhưng ít ảnh hưởng đến sức sống của cá thể
3. Do tác nhân môi trường tạo ra: khí độc hại, hoá chất, virut gây ung thư
4. Ác tính và lành tính khi các tế bào khối u di căn vào máu và các nơi khác trong cơ thể, gây chết cho bệnh nhân

Đáp án:

Ung thư là bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của tế bào cơ thể, hình thành khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể, gây ảnh hưởng đến sức khỏe của cơ thể ( khối u tăng sinh chiếm chất dinh dưỡng, chèn ép các bộ phận xung quanh, nhất là các bộ phận quan trọng thì càng nguy hiểm).

Khi khối u đã di căn, người ta gọi đó là ung thư ác tính.

Đáp án cần chọn là: A

Câu 19: Có nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư bị đột biến chuyển thành gen ung thư. Khi bị đột biến, gen này hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ  phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không thể kiểm soát được. Những gen ung thư loại này thường là:

1. Gen lặn và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng
2. Gen trội và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục.
3. Gen trội và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng
4. Gen lặn và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục.

Đáp án:

Những gen ung thư này thường là gen trội và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở các tế bào sinh dưỡng

Đáp án cần chọn là: C

Câu 20: Nhận định nào sau đây không đúng khi nói về bệnh ung thư?

1. Cơ chế gây bệnh do đột biến gen và đột biến nhiễm sắc thể
2. Bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát của tế bào
3. Đột biến gây bệnh chỉ xảy ra ở tế bào sinh dục
4. Bệnh được hình thành do đột biến gen ức chế khối u và gen quy định các yếu tố sinh trưởng

Đáp án:

Nhận định sai về bệnh ung thư là: C vì đa số bệnh ưng thư xuất hiện ở các tế bào xôma

Đáp án cần chọn là: C

B/ BÀI TẬP DI TRUYỀN PHẢ HỆ

Câu 1: Các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người như:

Được phát hiện bằng phương pháp:

1. Nghiên cứu di truyền quần thể.
2. Sinh học phân tử và sinh học tế bào.
3. Phả hệ.
4. Quan sát, nghiên cứu kiểu hình đột biến.

Đáp án:

(1), (3), (6): bệnh do gen lặn (vật chất di truyền cấp phân tử) trên NST giới tính → phương pháp sinh học phân tử.

(2), (4), (5): đột biến NST → phương pháp nghiên cứu tế bào học.

Đáp án cần chọn là: B

Câu 2: Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền ở người sau đây:

(1) Bệnh phêninkêto niệu	(2) Bệnh ung thư máu
(3) Tật có túm lông ở mép vành tai	(4) Hội chứng Đao
(5) Hội chứng Tơcnơ	(6) Bệnh máu khó đông

Những bệnh, tật và hội chứng di truyền có thể gặp ở cả nam và nữ là:

1. (1), (2), (5)
2. (1), (2), (4), (6)
3. (3), (4), (5), (6)
4. (2), (3), (4), (6)

Đáp án:

Những bệnh, tật di truyền gặp ở cả nam và nữ là (1) (2) (4) (6).

Tật số (3) do một gen trên vùng không tương đồng ở NST Y qui định.

Hội chứng (5) là bộ gen chỉ có 1 NST giới tính X (X0) nên cá thể sẽ là nữ.

Đáp án cần chọn là: B

Câu 3: Ở người, bệnh bạch tạng do gen trên nhiễm sắc thể thường qui định, gen A: bình thường, gen a: bạch tạng. Bệnh mù màu do gen lặn b nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X qui định, gen B qui định nhìn màu bình thường. Kiểu gen nào sau đây biểu hiện kiểu hình ở người nữ chỉ bị mù màu?

1. aa X^BX^B, Aa X^BX^B, AA X^BX^b
2. Aa X^bX^b, aa X^bX^b
3. Aa X^BX^b, aa X^BX^b
4. AA X^bX^b, Aa X^bX^b

Đáp án:

Bạch tạng: A:bình thường >  a: bạch tạng

Mù màu: B nhìn bình thường > b: mù màu

Nữ chỉ bị mù màu?

→ AA X^bX^b, Aa X^bX^b

Đáp án cần chọn là: D

Câu 4: Ở người, bệnh bạch tạng do gen trên nhiễm sắc thể thường qui định, gen A: bình thường, gen a: bạch tạng. Bệnh mù màu do gen lặn b nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X qui định, gen B qui định nhìn màu bình thường. Kiểu gen nào sau đây biểu hiện kiểu hình ở người nữ chỉ bị bạch tạng?

1. aa X^BX^B, Aa X^BX^B, AA X^BX^b
2. Aa X^bX^b, aa X^bX^b
3. aa X^BX^B, aa X^BX^b
4. AA X^bX^b, Aa X^bX^b

Đáp án:

Bạch tạng: A:bình thường > a: bạch tạng

Mù màu: B nhìn bình thường > b: mù màu

Nữ chỉ bị bạch tạng

→ aa X^BX^B, aa X^BX^b.

Đáp án cần chọn là: C

Câu 5: Ở người, X^a quy định máu khó đông; X^A quy định máu bình thường. Bố và con trai mắc bệnh máu khó đông, mẹ bình thường. Nhận xét nào dưới đây là đúng nhất?

1. Con trai nhận gen bệnh từ ông nội.
2. Con trai đã nhận X^a từ bố
3. Mẹ có kiểu gen X^AX^A
4. Con trai đã nhận X^a từ mẹ

Đáp án:

Con trai mắc bệnh máu khó đông chắc chắn phải nhận X^a từ mẹ vì đã nhân Y từ bố.

Đáp án cần chọn là: D

Câu 6:

Trong phả hệ trên, hình vuông đại diện cho nam và vòng tròn đại diện cho phụ nữ. Những người biểu hiện một tính trạng cụ thể được đại diện bởi ô màu đen. Nhân tố di truyền nào sau đây giải thích tốt nhất về cơ chế di truyền trên?

1. Gen trội nằm trên NST giới tính.
2. Gen lặn nằm trên NST giới tính. 
3. Gen lặn nằm trên NST thường.
4. Gen trội nằm trên NST thường.

Đáp án:

Bố mẹ bị bệnh sinh con bình thường → do gen trội. 

Bố bị bệnh sinh con gái bình thường → gen không nằm trên NST giới tính. 

Đáp án cần chọn là: D

Câu 7: Bệnh ở phả hệ dưới đây (ô có màu đen) do một gen đột biến qui định:

Gen qui định bệnh là: 

1. Gen trội trên NST thường hoặc trên X
2. Gen trội trên X
3. Gen lặn trên X
4. Gen trội trên NST thường

Đáp án:

Ta có bố mẹ ở thế hệ thứ 2 cùng bị bệnh nhưng sinh ra con không bị bệnh → gen gây bệnh là gen trội.  

 Ở cặp vợ chồng thế hệ thứ 3 bố bị bệnh nhưng con gái không bị bệnh nên gen đó không phải là gen nằm trên NST giới tính X (nếu nằm trên X thì con gái bị bệnh giống bố) → nằm trên NST thường.

Đáp án cần chọn là: D

Câu 8: Ở người, gen h qui định máu khó đông, H qui định máu đông bình thường, các gen nói trên đều nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Bố và mẹ không bị máu khó đông sinh được 4 người con, trong đó có người con trai bị máu khó đông, số còn lại máu đông bình thường. Con gái của họ có kiểu gen là:

1. X^HX^h hoặc X^hX^h
2. X^HX^H và  X^HX^h.
3. X^HX^H.
4. X^HX^h.

Đáp án:

H: bình thường > h: khó đông

P: X^HY × X^HX^h

F: X^hY ; X^HX-

Đáp án cần chọn là: B

Câu 9: Ở người, gen h qui định máu khó đông, H qui định máu đông bình thường, các gen nói trên đều nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Bố bị máu khó đông, mẹ không bị máu khó đông sinh được 4 người con, trong đó có người con gái bị máu khó đông, số còn lại máu đông bình thường. Con gái của họ có kiểu gen là:

1. X^HX^h hoặc X^hX^h
2. X^HX^H và  X^HX^h
3. X^HX^H
4. X^HX^h

Đáp án:

H: bình thường > h: khó đông

P: X^hY × X^HX^h

F: X-Y ; X^HX^h : X^hX^h

Con gái họ có thể không bị máu khó đông.

-> X^HX^h hoặc X^hX^h

Đáp án cần chọn là: A

Câu 10: Ở người, bệnh bạch tạng do gen trên nhiễm sắc thể thường qui định, gen A: bình thường, gen a: bạch tạng. Bệnh mù màu do gen lặn b nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X qui định, gen B qui định nhìn màu bình thường. Phép lai nào sau đây cho tất cả con trai và con gái đều bình thường? 

1. Aa X^BX^b (bình thường) × Aa X^BY (bình thường). 
2. AA X^bX^b (chỉ mù màu) × aa X^bY (bị 2 bệnh).
3. aa X^BX^B (chỉ bạch tạng) × AA X^bY (chỉ mù màu).
4. aa X^bX^b (bị 2 bệnh) × AA X^bY (chỉ mù màu).

Đáp án:

A: bình thường > a: bệnh (Bạch tạng)

B: bình thường > b: mù màu

Con bình thường: →  bố hoặc mẹ có KG không mang alen lặn xét ở mỗi cặp gen. 

Đáp án cần chọn là: C

Câu 11: Ở người, bệnh bạch tạng do gen trên nhiễm sắc thể thường qui định, gen A: bình thường, gen a: bạch tạng. Bệnh mù màu do gen lặn b nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X qui định, gen B qui định nhìn màu bình thường. Phép lai nào sau đây có thể tạo ra con bị cả 2 bệnh? 

1. Aa X^BX^b (bình thường) × Aa X^BY (bình thường)
2. AA X^bX^b (chỉ mù màu) × aa X^bY (bị 2 bệnh)
3. aa X^BX^B (chỉ bạch tạng) × AA X^bY (chỉ mù màu)
4. aa X^bX^b (bị 2 bệnh) × AA X^bY (chỉ mù màu)

Đáp án:

A: bình thường > a: bệnh (Bạch tạng)

B: bình thường > b: mù màu

Con bị bệnh: Aa X^BX^b (bình thường) × Aa X^BY (bình thường). 

Đáp án cần chọn là: A

Câu 12: Ở người, bệnh bạch tạng do gen trên nhiễm sắc thể thường qui định, gen A: bình thường, gen a: bạch tạng. Bệnh mù màu do gen lặn b nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X qui định, gen B qui định nhìn màu bình thường. Mẹ mang kiểu gen Aa X^BX^B còn bố mang kiểu gen Aa X^bY. Kết quả kiểu hình ở con lai là:

1. 75% bình thường : 25% chỉ bị bạch tạng.
2. 50% bình thường : 50% chỉ bị mù màu. 
3. 50% bình thường : 50% chỉ bị bạch tạng
4. 75% bình thường : 25% chỉ bị mù màu.

Đáp án:

A: bình thường > a: bạch tạng (NST thường)

B: bình thường > b: mù màu (NST giới tính)

P: Aa X^BX^B ×  Aa X^bY

F: (AA: 2Aa: aa) × (X^BX^b, X^BY)

→ 75% bình thường : 25% bạch tạng

Đáp án cần chọn là: A

Câu 13: Bệnh máu khó đông ở người do gen đột biến lặn a nằm trên nhiễm sắc thể giới tính × qui định. Gen A qui định máu đông bình thường. Tỉ lệ kiểu hình ở con sẽ như thế nào nếu mẹ có mang gen lặn, kiểu hình của mẹ bình thường còn bố bị máu khó đông?

1. 1 con trai bình thường : 1 con trai bệnh : 1 con gái bình thường : 1 con gái bệnh
2. Tất cả con trai và con gái đều bệnh
3. 50% con gái bình thường : 50% con trai bệnh
4. 2 con trai bình thường : 2 con gái bệnh

Đáp án:

A: bình thường > a: máu khó đông (X)

Bố mẹ:             X^AX^a × X^aY

Con:                X^AX^a, X^aX^a, X^AY, X^aY

1 con trai bình thường : 1 con trai bệnh : 1 con gái bình thường : 1 con gái bệnh. 

Đáp án cần chọn là: A

Câu 14: Ở người, bệnh mù màu do đột biến lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X gây nên (X^m), gen trội M tương ứng quy định mắt thường. Một cặp vợ chồng sinh được một con trai bình thường và một con gái mù màu. Kiểu gen của cặp vợ chồng này là:

1. X^MX^m ×  X^mY
2. X^MX^M ×  X^MY
3. X^MX^m ×  X^My
4. X^MX^M × X^mY

Đáp án:

Cặp vợ chồng, sinh 1 con trai bình thường: X^MY và 1 con gái mù màu X^mX^m

→ kiểu gen của cặp vợ chồng là X^MX^m ×  X^mY

Đáp án cần chọn là: A

Câu 15: Ở người, gen h gây bệnh máu khó đông, gen m gây bệnh mù màu, các alen bình thường tương ứng là H và M. Một cặp vợ chồng bình thường sinh được một con trai mù màu và một con trai mắc bệnh máu khó đông. Kiểu gen của 2 vợ chồng trên là:

1. Bố X^mHY , mẹ X^MhX^mh
2. Bố X^MHY , mẹ X^MHX^MH
3. Bố X^MHY, mẹ X^Mh X^mH
4. Bố X^mhY, mẹ X^mH X^mh hoặc X^Mh X^mH

Đáp án:

Bố bình thường sẽ có kiểu gen X^MHY => loại A, D

2 người con trai của họ, 1 người bị mù màu, 1 người bị máu khó đông => người mẹ mang cả 2 alen gây bệnh (m, h)

Đáp án cần chọn là: C

Câu 16: Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định. Một cặp vợ chồng đều bình thường nhưng mang gen gây bệnh thì xác suất để sinh đứa con đầu lòng là con gái không bị bệnh bạch tạng là:

1. 3/8
2. 1/4
3. 1/8 
4. 3/4

Đáp án:

A bình thường >> a bị bệnh

Cặp vợ chồng : Aa × Aa

Xác suất sinh con gái đầu lòng, không bị bệnh bạch tạng là: 3/4 × 1/2 = 3/8

Đáp án cần chọn là: A

Câu 17: Ở người, gen quy định mù màu đỏ lục nằm trên NST X, không có alen trên Y. Bố bị bệnh, mẹ bình thường, họ có người con trai bị bệnh mù màu đỏ lục. Xác suất họ sinh đứa con thứ hai là con gái bị bệnh mù màu là:

1. 50%
2. 75%
3. 12,5%
4. 25%

Đáp án:

A bình thường >> a mù màu đỏ lục

Bố bị bệnh, mẹ bình thường : X^aY x X^AX-

Sinh con trai bị bệnh : X^aY ↔ con trai nhận alen a từ mẹ

→ người mẹ có kiểu gen : X^AX^a

Xác suất họ sinh đứa con thứ hai là con gái bị bệnh mù màu là: ¼ = 25%

Đáp án cần chọn là: D

Câu 18: Gen b gây chứng Phenylketo niệu về phương diện di truyền đây là bệnh gây ra do rối loạn sự chuyển hóa phenyalanin. Alen B quy định sự chuyển hóa bình thường, sơ đồ dưới đây, vòng tròn biểu thị giới nữ, hình vuông biểu thị giới nam, còn tô đen biểu thị người mắc chứng Phenylketo niệu.

Xác suất mang gen bệnh của người con gái (3) là bao nhiêu?

1. 1/3
2. 1/2
3. 2/3
4. 3/4

Đáp án:

Cặp vợ chồng ở thế hệ thứ 2 bình thường sinh con gái bị bệnh chứng tỏ tính trạng bị bệnh do gen lặn trên NST thường quy định.

Cặp vợ chồng I1 × I2 đều bình thường, sinh 1 người con trai bị bệnh, người con trai bị bệnh này có kiểu gen aa sẽ nhận 1a từ bố và 1a từ mẹ. Do vậy I1 và I2 đều có kiểu gen Aa

Người con gái 3 bình thường có thể có kiểu gen: 1/3AA:2/3Aa nên xác suất mang gen bệnh của người thứ gái (3) là: 2/3Aa

Đáp án cần chọn là: C

Câu 19: Phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một trong 2 alen của gen quy định:

Biết rằng không phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ, xác suất sinh con đầu lòng mang alen gây bệnh của cặp vợ chồng thế hệ thứ IV là:

1. 1/7
2. 13/18
3. 1/14
4. 9/14

Đáp án:

- Ở thế hệ I, bố mẹ bình thường => con bị bệnh => bệnh do gen lặn

- Cặp vợ chồng thứ 2 , bố mẹ bình thường con gái bị bệnh => gen gây bệnh nằm trên NST thường.

Quy ước gen A: bình thường, a bị bệnh

Xét cặp vợ chồng thế hệ thứ IV:

Chồng có bố bị bệnh => KG: Aa

Bên vợ: bố vợ có kiểu gen Aa, ông bà ngoại có kiểu gen 1/3AA: 2/3Aa => mẹ vợ có kiểu gen: (1AA: 1Aa) => vợ có kiểu gen: (3AA: 4Aa)

- Cặp vợ chồng IV: Aa x (3AA: 4Aa) , xác suất sinh con đầu lòng mang alen gây bệnh là 1- AA = 1- 5/14= 9/14

Đáp án cần chọn là: D

Câu 20: Một số đột biến ở ADN ti thể có thể gây bệnh ở người gọi là bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber (LHON). Bệnh này đặc trưng bởi chứng mù đột phát ở người lớn. Phát biểu nào sau đây là không đúng?

1. Cả nam và nữ đều có thể bị bệnh LHON
2. Một người sẽ bị bệnh LHON khi cả bố và mẹ đều phải bị bệnh
3. Một người sẽ bị bệnh LHON nếu người mẹ bị bệnh nhưng cha khỏe mạnh.
4. Một cặp vợ chồng với người vợ khỏe mạnh còn người chồng bị bệnh hoàn toàn có khả năng sinh ra người con bị bênh LHON, tuy nhiên xác suất này là rất thấp.

Đáp án:

Phát biểu không đúng là : B

Chỉ cần người mẹ bị bệnh LHON thì người con sẽ bị bệnh, không cần bắt buộc người bố cũng phải bị

Đáp án cần chọn là: B

C. Giải bài tập sgk

• Trả lời câu hỏi Sinh 12 Bài 21 trang 90 ngắn nhất: Chúng ta có thể làm gì để phòng ngừa các bệnh ung thư?

• Câu 1 trang 91 Sinh học 12 ngắn nhất: Hãy dùng sơ đồ tóm tắt cơ chế gây bệnh phêninkêtô niệu ở người.

• Câu 2 trang 91 Sinh học 12 ngắn nhất: Trình bày cơ thế phát sinh hội chứng đao.

• Câu 3 trang 91 Sinh học 12 ngắn nhất: Vì sao người ta không phát hiện được các bệnh nhân có thừa các NST số 1 hoặc số 2 (những NST lớn nhất trong bộ NST) của người?

• Câu 4 trang 91 Sinh học 12 ngắn nhất: Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư hoạt động quá mức gây ra quá nhiều sản phẩm của gen. Hãy đưa ra một số kiểu đột biến làm cho một gen bình thường (gen tiền ung thư) thành gen ung thư.

Xem thêm các bài học Sinh học lớp 12 đầy đủ, chi tiết khác:

• Sinh học 12 Bài 22: Bảo vệ vốn gen của loài người và một số vấn đề xã hội của di truyền học
• Sinh học 12 Bài 24: Các bằng chứng tiến hóa
• Sinh học 12 Bài 25: Học thuyết Lamac và học thuyết Đacuyn
• Sinh học 12 Bài 26: Học thuyết tiến hóa tổng hợp hiện đại
• Sinh học 12 Bài 27: Quá trình hình thành quần thể thích nghi

---

---

---