Giải Sinh học 12 trang 74 Kết nối tri thức

Với Giải Sinh học 12 trang 74 trong Kết nối tri thức Sinh 12 Kết nối tri thức hay nhất, ngắn gọn sẽ giúp học sinh dễ dàng trả lời các câu hỏi & làm bài tập Sinh 12 trang 74.

Giải Sinh học 12 trang 74 Kết nối tri thức

Câu hỏi 1 trang 74 Sinh học 12: Những đối tượng nào cần đến cơ sở tư vấn di truyền trước khi kết hôn và sàng lọc trước sinh? Giải thích.

Lời giải:

Những đối tượng cần đến cơ sở tư vấn di truyền trước khi kết hôn và sàng lọc trước sinh:

- Các cặp trai gái chưa kết hôn đặc biệt là những người mà trong gia đình và dòng họ có người bị mắc bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh: Ở những trường hợp này, dựa vào thông tin cung cấp, bác sĩ tư vấn có thể xác định được bệnh di truyền theo kiểu trội hay lặn và tính được xác suất mang gene bệnh của đối tượng được tư vấn cũng như xác suất sinh con bị bệnh là bao nhiêu nếu họ kết hôn với một đối tượng dự kiến. Đồng thời, bác sĩ cũng có thể tư vấn cho những người có họ hàng gần hoặc những người có tiền sử gia đình cùng mắc một một căn bệnh di truyền nhất định không nên kết hôn với nhau để phòng tránh các bệnh di truyền ở đời sau vì xác suất để các gene lặn gây bệnh trở về trạng thái đồng hợp tử trong những trường hợp này là rất cao.

- Các cặp vợ chồng đang có kế hoạch sinh con: Những trường hợp này có thể cần được tư vấn về thời điểm tốt nhất để sinh con, thời điểm thực hiện các kĩ thuật sàng lọc trước sinh, phương pháp chăm sóc trẻ sơ sinh,... nhằm phòng tránh tối đa khả năng sinh con bị các bệnh di truyền.

- Những phụ nữ đã mang thai có nguy cơ sinh con bị bệnh di truyền: Những trường hợp này cũng cần được tư vấn về xác suất sinh con bị bệnh để họ đưa ra quyết định thực hiện các kĩ thuật chẩn đoán trước sinh, hoặc biết cách áp dụng các biện pháp chăm sóc trẻ sau sinh phù hợp nhằm giảm nhẹ triệu chứng bệnh lí cho trẻ.

Câu hỏi 2 trang 74 Sinh học 12: Hãy cho biết những loại bệnh di truyền nào có thể chữa khỏi hoặc làm giảm nhẹ triệu chứng bệnh nếu gene gây bệnh được phát hiện sớm ở trẻ sơ sinh? Giải thích.

Lời giải:

Những bệnh di truyền rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do thiếu hụt một loại enzyme hay một sản phẩm chuyển hóa nhất định, nếu được phát hiện sớm có thể phòng tránh được bằng việc áp dụng chế độ ăn, thức ăn kiêng thích hợp. Ví dụ:

- Đối với bệnh galactose huyết, trẻ em bị bệnh không tiêu hóa được galactose trong sữa, nếu được phát hiện sớm có thể dùng thức ăn thay thế, sữa không có lactose nhằm ngăn chặn hoặc giảm nhẹ triệu chứng bệnh.

- Đối với bệnh phenylketone niệu (PKU): Là bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanin (Phe) thành Tyrosine (Tyr) ở người, nguyên nhân do thiếu hụt enzyme phenylalanine  hydroxylase. Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn, bệnh nhân sẽ được thực hiện theo chế độ dinh dưỡng nghiêm khắc, cụ thể, cần hạn chế các thực phẩm chứa Phe. Nếu tuân thủ chặt chẽ theo chế độ ăn uống này từ ngay sau khi trẻ sinh ra, trẻ sẽ phát triển bình thường. 

Câu hỏi 1 trang 74 Sinh học 12: Hãy vẽ sơ đồ phả hệ ghi lại sự di truyền một tính trạng nào đó trong gia đình em (như tính trạng thuận tay trái/thuận tay phải, tóc xoăn tự nhiên/tóc thẳng) và cho biết tính trạng nào là trội, tính trạng nào là lặn. Giải thích.

Lời giải:

- Ví dụ sơ đồ phả hệ về tính trạng hình dạng tóc:

- Tính trạng tóc xoăn tự nhiên là trội hoàn toàn so với tính trạng tóc thẳng. Giải thích: Bố mẹ I4 và I3 có kiểu hình tóc xoăn nhưng sinh được con gái II4 có kiểu hình tóc thẳng nên tính trạng tóc xoăn tự nhiên là trội hoàn toàn so với tính trạng tóc thẳng (Vì nếu tóc xoăn do gene lặn quy định thì bố mẹ tóc xoăn sẽ có kiểu gene đồng hợp tử lặn không thể cho ra giao tử mang gene trội dẫn đến không thể sinh được con có tóc thẳng).

Câu hỏi 2 trang 74 Sinh học 12: Tìm hiểu thêm thông tin về triển vọng ứng dụng liệu pháp gene và những hạn chế cần khắc phục.

Lời giải:

Một số thông tin khác về triển vọng ứng dụng liệu pháp gene và những hạn chế cần khắc phục:

- Triển vọng trong điều trị rối loạn di truyền: Liệu pháp gene được áp dụng thành công lần đầu tiên vào năm 1990 trong việc điều trị bệnh suy giảm miễn dịch nghiêm trọng (Severe combined immunodeficiency - SCID) do thiếu enzyme adenosine deaminase (ADA) tham gia vào quá trình hình thành và duy trì các tế bào bạch cầu. Sau thành công này, nhiều bệnh rối loạn di truyền đã được chữa trị thành công bằng liệu pháp gene như: bệnh phenylketone niệu, tăng cholesterol trong máu, hồng cầu hình liếm, xơ nang, máu khó đông, bệnh bạch cầu,.... Gần đây, kĩ thuật chỉnh sửa gene nhờ hệ thống CRISPR-Cas được sử dụng thử nghiệm giúp chỉnh sửa gene đột biến gây bệnh đem đến nhiều triển vọng trong chữa trị bệnh, chọn và tạo giống vật nuôi.

- Triển vọng trong điều trị ung thư: Sự phát triển của sinh học phân tử cho thấy cơ chế kiểm soát chu kì tế bào liên quan đến nhiều gene mã hóa cho các loại protein điều hoà, khi các gene này bị đột biến làm mất sự kiểm soát chu kì tế bào và gây ung thư. Từ đó, các nhà khoa học đã đưa ra một số chiến lược liệu pháp gene trong điều trị bệnh ung thư nhằm tạo ra tế bào miễn dịch có khả năng tìm kiếm và tiêu diệt các tế bào ung thư, sửa chữa sai hỏng trong gene ức chế khối u, làm tăng độ nhạy cảm của tế bào ung thư đối với hóa trị,...

- Ngoài ra, liệu pháp gene còn được dùng trong cấy ghép mô, cơ quan với triển vọng ngăn cản sự đào thải mô, cơ quan được ghép bằng cách đưa những gene mới có vai trò ngăn cản sự đào thải (ví dụ: gene mã hoá cho các phân tử ức chế quá trình đáp ứng miễn dịch).

- Tuy nhiên, liệu pháp gene cũng có những hạn chế nhất định như đòi hỏi chi phí rất cao cùng với nguồn nhân công chất lượng tốt, cùng với đó là sự nghi ngờ về đảm bảo tính an toàn với sức khỏe con người. Do đó, liệu pháp gene cần được sử dụng hết sức cẩn trọng và tuân thủ đầy đủ đạo đức nghiên cứu cũng như quy định của pháp luật.

Câu hỏi 3 trang 74 Sinh học 12: Theo lí thuyết, những người mắc bệnh di truyền do gen lặn hiếm gặp có thể được sinh ra từ các cặp bố mẹ, trong đó: (1) cả hai bố mẹ đều bị bệnh; (2) một trong hai bố mẹ bị bệnh; hoặc (3) cả hai bố mẹ đều không bị bệnh. Tuy nhiên, trong thực tế, hầu hết người bệnh lại được sinh ra từ các cặp bố mẹ bình thường. Giải thích.

Lời giải:

Những người mắc bệnh di truyền do gen lặn hiếm gặp lại được sinh ra từ các cặp bố mẹ bình thường là do:

- Bệnh do gene lặn hiếm gặp có nghĩa là tần số người bị bệnh trong quần thể là rất thấp và thấp hơn nhiều so với tần số người dị hợp tử về gene gây bệnh (người bình thường mang allele lặn gây bệnh). Do vậy, xác suất để một người bình thường lấy một người bị bệnh thấp hơn nhiều so với xác suất hai người bình thường (dị hợp tử về gene gây bệnh) lấy nhau. Vì vậy, người bị bệnh thường có bố mẹ bình thường.

- Ngoài ra, đối với một số bệnh có thể sẽ khó có cơ hội kết hôn nếu người bệnh biểu hiện kiểu hình bất thường hoặc sức khoẻ bị ảnh hưởng nên thường ít có cơ hội di truyền bệnh cho đời sau.

Lời giải Sinh 12 Bài 13: Di truyền học người và di truyền y học hay khác:

• Giải Sinh học 12 trang 71

Xem thêm lời giải bài tập Sinh học lớp 12 Kết nối tri thức hay, chi tiết khác:

• Sinh 12 Bài 14: Thực hành: Quan sát một số dạng đột biến nhiễm sắc thể

• Sinh 12 Bài 15: Di truyền gene ngoài nhân

• Sinh 12 Bài 16: Tương tác giữa kiểu gene với môi trường và thành tựu chọn giống

• Sinh 12 Bài 17: Thực hành: Thí nghiệm về thường biến ở cây trồng

• Sinh 12 Bài 18: Di truyền quần thể

Xem thêm các tài liệu học tốt lớp 12 hay khác:

• Giải sgk Sinh học 12 Kết nối tri thức
• Giải Chuyên đề Sinh 12 Kết nối tri thức
• Giải SBT Sinh học 12 Kết nối tri thức
• Giải lớp 12 Kết nối tri thức (các môn học)
• Giải lớp 12 Chân trời sáng tạo (các môn học)
• Giải lớp 12 Cánh diều (các môn học)

---