Lý thuyết Đột biến nhiễm sắc thể (Sinh 12 Kết nối tri thức Bài 12)

Với tóm tắt lý thuyết Sinh 12 Bài 12: Đột biến nhiễm sắc thể hay nhất, ngắn gọn sẽ giúp học sinh lớp 12 nắm vững kiến thức trọng tâm, ôn luyện để học tốt môn Sinh học 12.

Lý thuyết Đột biến nhiễm sắc thể (Sinh 12 Kết nối tri thức Bài 12)

TRẮC NGHIỆM ONLINE

I. KHÁI NIỆM

- Khái niệm: Đột biến NST là những biến đổi liên quan đến cấu trúc hoặc số lượng NST của một loài.

- Phân loại:

+ Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là những biến đổi trong cấu trúc của nhiễm sắc thể. Gồm: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn.

+ Đột biến số lượng NST là những thay đổi về số lượng NST. Sự thay đổi số lượng của một hoặc một vài cặp NST được gọi là đột biến lệch bội. Nếu số lượng NST đơn bội của loài tăng lên một số nguyên lần (lớn hơn 2) thì được gọi là đột biến đa bội.

II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC

1. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh

a) Nguyên nhân

- Đột biến cấu trúc NST có thể do các tác nhân vật lí, hoá học hoặc do trao đổi chéo giữa các đoạn tương đồng trên các NST.

Một số nguyên nhân bên ngoài gây đột biến số lượng nhiễm sắc thể

b) Cơ chế phát sinh

- Các tác nhân đột biến có năng lượng cao như tia X, tia gamma thường làm đứt gãy cùng lúc hai mạch của phân tử DNA, sau đó các đoạn được nối lại theo các cách khác nhau hoặc không được nối lại làm xuất hiện nhiều kiểu đột biến cấu trúc NST.

Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc NST do các tác nhân đột biến làm NST bị đứt gãy và nối lại

- Đột biến cấu trúc NST cũng có thể xảy ra trong giảm phân do các NST tiếp hợp và trao đổi chéo với nhau tại các đoạn có trình tự nucleotide tương đồng.

2. Các dạng đột biến cấu trúc

Nhiễm sắc thể bình thường và các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

	Mất đoạn	Lặp đoạn	Đảo đoạn	Chuyển đoạn
Cơ chế phát sinh	- Một đoạn NST bị đứt ra mà không được nối lại. Đoạn bị mất có thể nằm ở đầu mút hay ở giữa nhiễm sắc thể.	- Một đoạn nào đó được lặp lại một số lần trên nhiễm sắc thể do hiện tượng trao đổi chéo không cân giữa hai chromatid khác nguồn trong cùng cặp NST tương đồng.	- NST bị đứt 1 đoạn, đoạn bị đứt quay 180o rồi gắn lại vào vị trí cũ. Đoạn bị đứt có thể chứa tâm động (đảo đoạn chứa tâm động) hoặc không chứa tâm động (đảo đoạn không chứa tâm động).	- Một đoạn NST bị đứt và gắn vào vị trí mới. Đoạn bị đứt có thể gắn vào chính NST đó (chuyển đoạn trên 1 NST) hoặc gắn vào NST không tương đồng khác (chuyển đoạn giữa 2 NST, gồm chuyển đoạn không tương hỗ và chuyển đoạn tương hỗ).
Hậu quả và vai trò	- Dẫn đến mất một số gene nhất định, có thể dẫn đến mất chức năng của gene, thường gây chết, giảm sức sống hoặc khả năng sinh sản.	- Làm tăng số lượng bản sao của gene trên NST, dẫn đến tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng.	- Không làm mất vật chất di truyền chỉ làm trình tự gene trên NST bị thay đổi. Nếu các điểm đứt gãy nằm ở giữa các gene có thể dẫn đến hỏng cả hai gene ở hai đầu đoạn bị đảo hoặc hai phần của hai gene ghép lại có thể tạo ra gene mới. → mức độ hoạt động của gene tăng hoặc giảm, thậm chí không hoạt động.	- Chuyển đoạn NST có thể làm thay đổi kích thước cũng như làm thay đổi nhóm gene liên kết và sự thay đổi vị trí gene trên NST cũng có thể làm thay đổi mức độ biểu hiện của gene. - Chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng đến sức sống, chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản ở sinh vật.
Ví dụ	- Ở thực vật, mất đoạn NST gây chết thể giao tử đực dẫn đến hạt phấn rụng sớm. - Ở người, mất đoạn cánh ngắn NST số 5 gây hội chứng tiếng mèo kêu.	- Ở ruồi giấm, lặp đoạn Bar trên NST giới tính X làm mắt lồi thành mắt dẹt. - Ở người, lặp đoạn nhỏ mang gene mã hoá protein myelin trên cánh ngắn của NST số 17 gây rối loạn dây thần kinh ngoại vi.	- Ở người, đảo đoạn vùng quanh tâm động của NST số 9 tạo ra các giao tử bất thường làm tăng nguy cơ sảy thai, các trường hợp có khả năng sống sót sẽ mắc các dị tật bẩm sinh.	- Ở người, chuyển đoạn tương hỗ giữa NST số 9 và 22 gây bệnh bạch cầu dòng tuỷ mãn tính. - Chuyển đoạn không tương hỗ từ NST 21 sang NST 14 gây hội chứng Down.

III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

1. Đột biến lệch bội

a) Nguyên nhân và cơ chế phát sinh

- Nguyên nhân:

+ Cho đến nay các nhà khoa học cũng chưa biết rõ những hoá chất hay tác nhân đột biến nào là nguyên nhân chính dẫn đến xuất hiện các đột biến lệch bội.

+ Ở người, tần số người bị hội chứng Down do thừa NST 21 được cho là có liên quan đến tuổi của mẹ, mẹ càng lớn tuổi thì tần suất sinh con bị hội chứng Down càng cao nhưng không thấy có mối quan hệ với tuổi của bố

- Cơ chế:

+ Sự rối loạn phân li của một hoặc một vài cặp NST trong giảm phân dẫn đến hình thành các giao tử lệch bội. Giao tử lệch bội kết hợp với nhau hoặc với giao tử bình thường hình thành nên hợp tử dị bội.

Một số cơ chế phát sinh giao tử lệch bội

+ Ngoài ra, đột biến lệch bội cũng có thể phát sinh trong nguyên phân. Sự rối loạn phân li nhiễm sắc thể ở các tế bào soma sẽ làm cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành nên thể khảm.

Cơ chế phát sinh của đột biến lệch bội trong nguyên phân

b) Các dạng đột biến

- Tuỳ theo mức độ tăng hoặc giảm số lượng NST mà người ta chia các thể đột biến lệch bội thành các loại: thể ba (2n+1), thể một (2n–1), thể không (2n–2),... với dấu (+) chỉ thêm NST, dấu (–) chỉ mất NST.

Bộ NST bình thường và các bộ NST của thể đột biến lệch bội

Dạng đột biến lệch bội	Sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể ở mỗi dạng
Thể ba (2n + 1)	Tăng thêm 1 NST
Thể một (2n – 1)	Giảm đi 1 NST
Thể bốn (2n + 2)	Tăng thêm 2 NST ở cùng 1 cặp NST tương đồng
Thể không (2n – 2)	Giảm đi 2 NST ở cùng 1 cặp NST tương đồng

- Đột biến liên quan đến NST giới tính ở người, được kí hiệu theo NST giới tính X và Y, có thể kèm theo tên hội chứng bệnh lí. Ví dụ: XXY (Klinefelter), XO (hội chứng Turner, kí hiệu O chỉ mất một NST giới tính) hay XXX (hội chứng 3X, người mang ba NST X có kiểu hình bình thường và hữu thụ).

2. Đột biến đa bội

a) Nguyên nhân và cơ chế phát sinh

- Nguyên nhân:

+ Các đột biến đa bội phát sinh trong tự nhiên hầu hết đều chưa rõ nguyên nhân.

+ Chất colchicine có thể gây ra đột biến đa bội do ngăn cản sự hình thành các vi ống tạo nên bộ thoi phân bào, do đó, hoá chất này còn được sử dụng để tạo ra các thể đột biến đa bội ở thực vật.

- Cơ chế phát sinh đột biến đa bội:

+ Tự đa bội:

Trong giảm phân, sự không phân li của toàn bộ bộ nhiễm sắc thể dẫn đến hình thành giao tử có bộ nhiễm sắc thể 2n, sự kết hợp giữa các giao tử 2n với nhau hoặc với giao tử n sẽ hình thành thể 4n và 3n.

Cơ chế hình thành thể 3n và 4n của loài A (AA: Kí hiệu bộ nhiễm sắc thể 2n)

Tự đa bội cũng có thể phát sinh trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử hình thành nên thể tứ bội (4n) hoặc trong quá trình nguyên phân của tế bào soma hình thành nên thể khảm.

Cơ chế hình thành thể tứ bội 4n trong nguyên phân

+ Dị đa bội: Thể dị đa bội được hình thành do lai xa và đa bội hóa. Con lai được tạo ra do lai xa và đa bội hóa chứa bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của cả 2 loài.

Song lưỡng bội nhờ lai xa kèm đa bội hoá

b) Các dạng đột biến

- Đột biến đa bội có thể được phân loại thành: đột biến tự đa bội hay đa bội cùng nguồn và đột biến đa bội khác nguồn hay song lưỡng bội.

- Đột biến đa bội cùng nguồn là đột biến làm tăng số lượng bộ NST đơn bội (n) của loài lên 3, 4, 5 lần hoặc hơn tạo nên các thể đột biến tam bội (3n), tứ bội (4n), ngũ bội (5n),... Số bộ NST đơn bội trong tế bào của thể đột biến được gọi là mức bội thể.

- Đột biến đa bội khác nguồn là loại đột biến làm tăng số lượng bộ NST của tế bào bằng cách kết hợp bộ NST của hai loài. Ví dụ: Lúa mì hiện nay là loài lục bội (6n) được hình thành do lai xa nhiều lần kèm theo đa bội hoá, hay chuối trồng có quả không hạt là loài tam bội.

Cơ chế hình thành loài lúa mì lục bội

* Phân biệt đột biến lệch bội với đột biến đa bội:

Tiêu chí	Đột biến lệch bội	Đột biến đa bội
Khái niệm	- Là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở 1 hoặc 1 số cặp NST tương đồng.	- Là một dạng đột biến số lượng NST, trong đó tế bào đột biến chứa nhiều hơn hai lần số đơn bội NST của loài.
Các dạng	- Các dạng đột biến lệch bội thường gặp: thể một (2n - 1), thể ba (2n + 1), thể không (2n - 2),…	- Gồm: tự đa bội hay đa bội cùng nguồn (hiện tượng làm gia tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của 1 loài trong tế bào) và dị đa bội hay đa bội khác nguồn (hiện tượng khi cả hai bộ NST của hai loài khác nhau cùng tồn tại trong một tế bào).
Cơ chế	- Trong giảm phân, sự không phân li của 1 hay một số cặp NST tạo ra các giao tử thừa NST và thiếu NST. Sự kết hợp của giao tử không bình thường với giao tử bình thường hoặc giữa các giao tử không bình thường với nhau sẽ tạo ra các đột biến lệch bội. - Trong nguyên phân, sự không phân li của 1 hay một số cặp NST sẽ tạo ra tế bào thừa hoặc thiếu NST. Nếu sự rối loạn phân li nhiễm sắc thể ở các tế bào soma sẽ làm cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành nên thể khảm.	- Trong giảm phân, sự không phân li của toàn bộ các cặp NST tạo ra các giao tử 2n. Sự kết hợp của giao tử không bình thường với giao tử bình thường sẽ tạo ra thể đa bội lẻ. Sự kết hợp giữa các giao tử không bình thường với nhau sẽ tạo ra các đột biến tự đa bội chẵn. - Trong nguyên phân, nếu sự rối loạn phân li xảy ra trong lần phân bào đầu tiên của hợp tử tạo ra thể tứ bội, nếu sự rối loạn phân li xảy ra ở những lần nguyên phân tiếp theo của tế bào (tế bào soma) thì sẽ tạo đột biến thể khảm. - Thể dị đa bội được hình thành do lai xa kết hợp với đa bội hóa.
Hậu quả	- Làm tăng hay giảm số lượng NST của 1 hoặc vài NST dẫn đến mất cân bằng hệ gen nên các thể lệch bội thường không sống được hay có thể giảm sức sống hoặc mất khả năng sinh sản tùy từng loài.	- Ở thực vật, các cá thể tự đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh sản hữu tính. Các thể đa bội thường được ứng dụng trong trồng trọt, tạo cây trồng cho năng suất cao. - Ở động vật, đột biến đa bội thường gây chết do cơ chế xác định giới tính bị rối loạn.

IV. TÁC HẠI CỦA ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

1. Tác hại của đột biến cấu trúc

- Các loại đột biến mất đoạn NST làm mất gene nên hầu hết là có hại. Ví dụ: Đột biến làm mất một đoạn vai ngắn của NST số 5 ở người gây hội chứng tiếng mèo kêu, trí tuệ chậm phát triển, đầu nhỏ, khoảng cách giữa hai mắt rộng.

Hội chứng tiếng mèo kêu

- Đột biến lặp đoạn NST tạo thêm số lượng bản sao của gene, làm mất cân bằng hệ gene nên có thể gây hại. Ví dụ: Đột biến lặp đoạn ở ruồi giấm làm giảm số lượng mắt đơn dẫn đến mắt nhỏ hơn bình thường.

Đột biến lặp đoạn khiến mắt lồi thành mắt dẹt ở ruồi giấm

- Các loại đột biến đảo đoạn và chuyển đoạn, nếu không làm hỏng các gene ở những điểm đứt gãy thì thường ít hoặc không gây hại. Tuy vậy, những đột biến này làm thay đổi vị trí của gene trên NST nên có thể làm thay đổi sự biểu hiện của gene biểu hiện thành kiểu hình có hại. Các cá thể chuyển đoạn dị hợp (có một NST bình thường và một NST tương đồng có đoạn bị chuyển) và cá thể đảo đoạn dị hợp (một NST bình thường, một NST tương đồng có đoạn bị đảo) thường bị giảm 50% khả năng sinh sản. Ví dụ: Ở người, đột biến chuyển gần như nguyên vẹn vai dài của NST số 21 sang vai ngắn của NST số 14 làm xuất hiện hội chứng Down. Hay một chuyển đoạn giữa NST số 9 và số 22 ở tế bào soma tạo ra gene gây ung thư (oncogene) gây bệnh ung thư bạch cầu (chronic myelogenous leukemia). Một chuyển đoạn giữa NST số 8 và số 9 ở tế bào cơ thể người cũng tạo ra gene gây bệnh ung thư bạch cầu (Burkitt lymphoma).

Hội chứng Down chuyển đoạn

2. Tác hại của đột biến số lượng

- Các loại đột biến dị bội làm mất cân bằng gene nên thường gây hại và thậm chí gây chết. Ví dụ: Ở người, tất cả các đột biến dị bội về NST đều gây chết thai nhi, ngoại trừ trường hợp thừa hoặc thiếu NST giới tính (X, Y) hay thừa NST 21.

- Các loại đột biến dị bội làm mất cân bằng hệ gene nên thường gây hại và thậm chí gây chết. Ví dụ: Ở người, các thai nhi đa bội đều bị chết sớm.

- Các thể đột biến đa bội lẻ như 3n ở thực vật và ở một số loài động vật bậc thấp thường gây bất thụ. Ví dụ: giống chuối nhà (3n) hay dưa hấu tam bội (3n) thường không có hạt.

Cây trồng không hạt

V. VAI TRÒ CỦA ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

1. Trong tiến hoá

- Các loại đột biến cấu trúc NST có vai trò tái cấu trúc lại bộ NST làm thay đổi số lượng, cấu trúc của một số gene cũng như thay đổi sự phân bố của các gene trong hệ gene góp phần tạo ra nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa của các loài sinh vật. Ví dụ: Đột biến lặp đoạn NST ở người dẫn đến hình thành họ gene hemoglobin gồm nhiều gene có chức năng tương tự nhau, hoạt động ở các giai đoạn khác nhau trong quá trình phát triển cá thể. Hay dạng chuyển đoạn NST đặc biệt, xảy ra ở tổ tiên chung của người và tinh tinh, làm dung hợp hai NST tâm mút thành NST tâm giữa, tạo nên NST số 2 ở người. Vì vậy, người có 46 NST, còn tinh tinh vẫn giữ nguyên bộ NST của tổ tiên chung là 48 NST.

- Đột biến đa bội đóng vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới ở nhiều loài thực vật và một số loài động vật. Ví dụ: Loài chuối trồng không có hạt là loài tam bội; nhiều giống lúa mì, lúa mạch là các loài đa bội khác nguồn được hình thành do lai các loài khác nhau kèm theo đa bội hoá. Đột biến đa bội cũng đã góp phần hình thành nên một số loài động vật như thằn lằn tam bội, giun dẹp, đỉa, một số loài tôm nước mặn, loài chuột tứ bội,…

Chuối nhà tam bội

Cơ chế hình thành loài Loài lúa mì (Triticum aestivum)

2. Trong nghiên cứu di truyền

- Đột biến mất đoạn được dùng để xác định vị trí gene trên NST. Ví dụ: Cá thể có một NST bình thường mang allele lặn, trong khi NST tương đồng của nó có đoạn bị mất chứa allele trội nên gene lặn mặc dù chỉ có một allele vẫn biểu hiện ra kiểu hình. Ở người, các nhà khoa học đã xác định được gene quy định giới tính nam nằm ở đầu vai ngắn của NST Y vì người có NST Y bị mất đoạn đầu vai ngắn sẽ biểu hiện kiểu hình nữ.

- Chuyển đoạn và đảo đoạn làm thay đổi vị trí gene trên NST có thể dẫn đến sự thay đổi biểu hiện gene nên nghiên cứu các loại đột biến này giúp xác định được hiệu quả vị trí gene trên NST.

- Ngoài ra, thông qua quan sát những bất thường về cấu trúc và số lượng của nhiễm sắc thể, có thể phát hiện và dự đoán khả năng xuất hiện, đề xuất các biện pháp phòng chống bệnh, tật ở người; so sánh sự thay đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể và số lượng gene để nghiên cứu sự tiến hóa của hệ gene và xác định mối quan hệ họ hàng giữa các loài; giải thích được cơ chế điều hòa biểu hiện gene trên nhiễm sắc thể;... Ví dụ: Dựa vào lặp đoạn nhiễm sắc thể, người ta có thể giải thích sự xuất hiện của nhiều gene có chức năng tương tự (họ đa gene) hoặc các gene có chức năng khác nhau từ một gene ban đầu (gene mã hoá α-lactalbumin có vai trò trong sản xuất sữa ở động vật có vú và gene mã hoá enzyme lysozyme ở động vật được phân hóa từ một gene ban đầu); nghiên cứu các dạng lệch bội nhiễm sắc thể giới tính X, các nhà khoa học đã xác định được cơ chế phát sinh thể Barr (vật thể giới tính ở tế bào soma của người và động vật có vú) là do sự bất hoạt nhiễm sắc thể X ở cá thể có từ hai nhiễm sắc thể X trở lên. Việc tìm ra thể Barr có ý nghĩa trong việc xác định giới tính, chẩn đoán y học nhằm xác định sớm các dạng đột biến lệch bội ở cặp nhiễm sắc thể giới tính ở người.

3. Trong chọn giống

- Sử dụng đột biến mất đoạn để loại bỏ các gene có hại quy định các tính trạng bất lợi ở một số giống cây trồng.

- Chuyển đoạn có thể được ứng dụng để chuyển các gene quý mà con người quan tâm trên các NST khác nhau về cùng một NST để chúng luôn di truyền cùng nhau, nhằm tạo ra những giống mới có các tính trạng mong muốn.

- Các cá thể chuyển đoạn và đảo đoạn dị hợp thường bị giảm khả năng sinh sản nên các nhà khoa học có thể tạo và nhân nuôi một số lượng lớn các cá thể côn trùng đực bị chuyển đoạn hoặc đảo đoạn rồi thả vào tự nhiên cho giao phối với các cá thể cái bình thường, từ đó làm giảm số lượng của quần thể côn trùng gây hại.

- So với thể lưỡng bội, cây đa bội thường có số lượng phân tử DNA lớn hơn nên tế bào và cơ quan sinh dưỡng có kích thước lớn hơn, có khả năng phát triển mạnh hơn và chống chịu với điều kiện môi trường bất lợi tốt hơn nên thường được ứng dụng để tạo các giống có năng suất cao. Ngoài ra, đa bội lẻ được ứng dụng để tạo ra các giống cây ăn quả không hạt (nho, chuối, dưa hấu,...).

Đột biến đa bội lẻ để tạo các giống cây ăn quả không hạt

VI. MỐI QUAN HỆ GIỮA DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

- Di truyền là quá trình truyền đạt thông tin quy định các tính trạng từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Di truyền màu mắt ở người

- Biến dị di truyền là những biến đổi khác thường trong vật chất di truyền (gene, NST) làm phát sinh những đặc điểm/tính trạng mới có khả năng truyền lại cho thế hệ sau.

Biến dị màu lông ở quạ

→Mối quan hệ giữa di truyền và biến dị:

+ Biến dị phát sinh trong quá trình sinh sản của sinh vật thông qua các cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử và cấp độ tế bào, được di truyền cho thế hệ sau.

+ Di truyền tạo điều kiện cho sự tích lũy các biến dị từ thế hệ này sang thế hệ khác dẫn đến đời con vừa có các đặc điểm giống bố mẹ, vừa có các đặc điểm mới, tăng sự đa dạng về tính trạng của các loài sinh vật. Nhờ đó mà sinh vật có thể thích nghi với sự thay đổi của điều kiện môi trường, qua đó sinh giới không ngừng phát triển tạo ra nhiều loài sinh vật từ một số tổ tiên chung.

TRẮC NGHIỆM ONLINE

Xem thêm tóm tắt lý thuyết Sinh học lớp 12 Kết nối tri thức hay khác:

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 11: Liên kết gene và hoán vị gene

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 13: Di truyền học người và di truyền y học

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 14: Thực hành: Quan sát một số dạng đột biến nhiễm sắc thể

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 15: Di truyền gene ngoài nhân

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 16: Tương tác giữa kiểu gene với môi trường và thành tựu chọn giống

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 17: Thực hành: Thí nghiệm về thường biến ở cây trồng

Xem thêm các tài liệu học tốt lớp 12 hay khác:

• Giải sgk Sinh học 12 Kết nối tri thức
• Giải Chuyên đề Sinh 12 Kết nối tri thức
• Giải SBT Sinh học 12 Kết nối tri thức
• Giải lớp 12 Kết nối tri thức (các môn học)
• Giải lớp 12 Chân trời sáng tạo (các môn học)
• Giải lớp 12 Cánh diều (các môn học)

---