Lý thuyết Gene, quá trình truyền đạt thông tin di truyền và hệ gene (Sinh 12 Kết nối tri thức Bài 2)

Với tóm tắt lý thuyết Sinh 12 Bài 2: Gene, quá trình truyền đạt thông tin di truyền và hệ gene hay nhất, ngắn gọn sẽ giúp học sinh lớp 12 nắm vững kiến thức trọng tâm, ôn luyện để học tốt môn Sinh học 12.

Lý thuyết Gene, quá trình truyền đạt thông tin di truyền và hệ gene (Sinh 12 Kết nối tri thức Bài 2)

TRẮC NGHIỆM ONLINE

I. GENE

1. Khái niệm

- Khái niệm: Gene là một đoạn của phân tử DNA mang thông tin quy định một loại sản phẩm là chuỗi polypeptide hoặc RNA.

- Mỗi gene mặc dù được cấu tạo từ hai mạch polynucleotide nhưng chỉ có một mạch (mạch khuôn, mạch có chiều 3’ → 5’) được sử dụng để làm khuôn tổng hợp nên mRNA. Mạch polynucleotide còn lại là mạch mã hoá (mạch có chiều 5’ → 3’).

- Gene là đơn vị cấu trúc và chức năng cơ bản của di truyền, các gene được phân bố theo chiều dài phân tử DNA.

Gene phân bố theo chiều dài phân tử DNA

2. Cấu trúc

- Cấu trúc của một gene bao gồm ba vùng: vùng điều hoà, vùng mã hoá và vùng kết thúc.

Cấu trúc chung của một gene mã hoá cho protein

Vùng cấu trúc	Vị trí	Chức năng
Vùng điều hòa	- Nằm ở đầu 3’ của mạch khuôn của gene.	- Có trình tự nucleotide đặc biệt (promoter) giúp enzyme RNA polymerase có thể nhận biết và liên kết để khởi động quá trình phiên mã và trình tự nucleotide liên kết với protein điều hoà (operator) để điều khiển quá trình phiên mã.
Vùng mã hóa	- Nằm ở giữa gene.	- Có chứa trình tự nucleotide mã hoá chuỗi polypeptide hoặc RNA.
Vùng kết thúc	- Nằm ở đầu 5’ của mạch khuôn của gene.	- Mang tín hiệu kết thúc phiên mã.

- Cấu trúc của gene ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực cũng có một số khác biệt:

Cấu trúc chung của gene mã hoá protein ở sinh vật nhân sơ (a) và sinh vật nhân thực (b)

Cấu trúc gene ở sinh vật nhân sơ	Cấu trúc gene ở sinh vật nhân thực
- Những gene có liên quan về mặt chức năng thường tồn tại thành từng nhóm với các vùng mã hoá nằm liền kề nhau và có chung một vùng điều hoà và một vùng kết thúc.	- Mỗi gene có riêng một vùng điều hoà, một vùng mã hoá và một vùng kết thúc.
- Vùng mã hoá của mỗi gene quy định protein là một vùng liên tục gồm các bộ ba mã hoá các amino acid nằm kế tiếp nhau, bắt đầu bằng bộ ba mở đầu và cuối cùng là bộ ba kết thúc dịch mã.	- Phần lớn các gene quy định protein có vùng mã hoá không liên tục gồm các đoạn được dịch mã (exon) và các đoạn không được dịch mã (intron).

3. Phân loại

- Theo chức năng, các gene được chia thành hai loại: gene cấu trúc và gene điều hoà.

+ Gene cấu trúc tạo ra các sản phẩm cấu tạo nên các thành phần của tế bào.

+ Gene điều hoà tạo ra sản phẩm điều hoà sự biểu hiện của các gene khác.

- Dựa trên cấu trúc của vùng mã hoá, các gene được phân loại thành gene không phân mảnh (không chứa intron) và gene phân mảnh (chứa intron).

Gene phân mảnh	Gene không phân mảnh
- Có ở sinh vật nhân thực và vi khuẩn cổ	- Có ở sinh vật nhân sơ
- Có vùng mã hoá không liên tục: Vùng mã hóa chứa các đoạn không mã hoá amino acid (intron) xen kẽ với các đoạn mã hoá amino acid (exon).	- Có vùng mã hoá liên tục: Vùng mã hóa chỉ chứa các đoạn mã hoá amino acid, không chứa các đoạn không mã hoá amino acid.

II. HỆ GENE

1. Khái niệm hệ gene

- Khái niệm: Hệ gene là tập hợp tất cả vật chất di truyền (DNA) trong tế bào của một sinh vật.

Hệ gene trong tế bào động vật

- Phương pháp xác định: Hệ gene của sinh vật được biết đến nhờ có các tiến bộ của nhiều ngành khoa học giúp giải trình tự toàn bộ các phân tử DNA của tế bào, qua đó tìm ra được cấu trúc và chức năng của các gene.

- Đặc trưng của hệ gene:

+ Các loài sinh vật khác nhau có hệ gene đặc trưng về kích thước hệ gene (được tính bằng hàm lượng DNA) và số lượng gene. Trong đó, những loài có hệ gene lưỡng bội thường có kích thước hệ gene và số lượng gene lớn hơn nhiều lần so với những loài có hệ gene đơn bội.

Kích thước hệ gene và số lượng gene ở một số sinh vật

+ Tổ chức hệ gene ở các loài sinh vật cũng có sự khác nhau về sự phân bố các gene trên DNA, hoạt động và cơ chế điều hòa hoạt động gene.

	Sinh vật nhân sơ (vi khuẩn)	Sinh vật nhân thực
Vị trí phân bố của gene	- Gene phân bố trên DNA vùng nhân, DNA plasmid.	- Phần lớn gene nằm trên NST trong nhân tế bào, một ít gene trong ti thể, lục lạp.
Cấu trúc của gene	- Vùng mã hoá của gene cấu trúc không chứa các đoạn intron. - Các gene liên quan về chức năng thường tập trung thành cụm (operon).	- Vùng mã hoá của gene cấu trúc có chứa các đoạn intron. - Các gene khác nhau có thể nằm ở vị trí khác nhau trên cùng một nhiễm sắc thể hoặc trên các nhiễm sắc thể khác nhau.
Chức năng của gene	- Phần lớn gene trên vùng nhân mã hoá cho RNA hoặc protein, một số ít trình tự DNA làm nhiệm vụ điều hoà.	- Phần lớn hệ gene không mã hoá cho RNA hoặc protein. DNA chứa nhiều trình tự nucleotide có chức năng điều hoà.

- Vai trò: Hệ gene chứa các gene mã hoá RNA, protein cần cho các hoạt động sống của sinh vật.

2. Một số thành tựu và ứng dụng giải trình tự hệ gene người

a) Thành tựu nghiên cứu hệ gene người

- Các nhà sinh học phân tử đã giải trình tự nucleotide của hệ gene người gồm hơn 3,2 tỉ cặp nucleotide trên 23 cặp NST vào năm 2004 (mặc dù vẫn còn một số vùng nhỏ chưa được giải trình tự) với độ chính xác lên đến 99,999%.

Bản đồ gene người

- Một số đặc điểm của hệ gene người:

Đặc điểm của hệ gene ở người

+ Tổng số gene mã hoá protein trong hệ gene người ước tính khoảng gần 21.000.

+ Số lượng nucleotide trong các exon ở toàn bộ gene quy định protein và tổng số vùng mã hoá của các gene quy định rRNA, tRNA chiếm 1,5% số lượng nucleotide trong hệ gene người. Số lượng nucleotide của các vùng điều hoà của tất cả các gene chiếm khoảng 5% hệ gene, trong khi tổng số nucleotide trong tất cả các intron xấp xỉ 20% hệ gene.

+ Trung bình mỗi gene của người dài khoảng 27.000 cặp nucleotide và có 10 exon.

b) Một số ứng dụng giải trình tự hệ gene người

• Ứng dụng trong y học:

- Giải trình tự hệ gene của một người giúp bác sĩ biết được người đó có mang gene bệnh hay không, qua đó đưa ra biện pháp phòng và trị bệnh.

- Ví dụ:

+ Giải trình tự hệ gene của mỗi người có thể biết được người này mang loại gene ung thư nào để lựa chọn sử dụng thuốc đặc trị ức chế sản phẩm của gene đó (thuốc hướng đích), làm tăng hiệu quả điều trị: Dựa vào sự có mặt của các loại protein đặc trưng ở tế bào ung thư (protein HER2 đối với ung thư vú; protein EGFR đối với ung thư phổi, ung thư đại tràng,…) để chế tạo và sử dụng các loại thuốc đặc trị để ức chế các loại protein đó có thể làm chậm sự phát triển của tế bào ung thư.

Ung thư vú HER2 dương tính

+ Trình tự hệ gene người được sử dụng để phát hiện các đột biến gene gây bệnh di truyền, từ đó đưa ra phương pháp điều trị thích hợp. Ví dụ: Đột biến gene mã hoá enzyme adenosine deaminase (ADA) làm tế bào miễn dịch không sinh ra được enzyme ADA, dẫn tới suy giảm miễn dịch. Liệu pháp gene được sử dụng để đưa gene lành mã hoá ADA vào cơ thể người bệnh giúp tế bào miễn dịch hoạt động bình thường.

+ Các thông tin về các đột biến có thể được sử dụng trong tư vấn di truyền, giúp các cặp vợ chồng đưa ra quyết định phù hợp về các lựa chọn sinh con. Ví dụ: Qua sàng lọc di truyền từ hệ gene người, đột biến gene (HbA thành HbS) gây bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm được phát hiện. Người mang gene đột biến sẽ được tư vấn các thông tin về bệnh, khả năng mắc bệnh ở thế hệ sau, từ đó, người mang gene bệnh đưa ra các quyết định kết hôn, sinh con phù hợp.

Sử dụng các thông tin về các đột biến có thể được sử dụng trong tư vấn di truyền

• Ứng dụng trong giám định pháp y và khoa học hình sự:

- Giải trình tự hệ gene người cũng được ứng dụng trong ngành pháp y để tìm ra thủ phạm trong các vụ án, danh tính nạn nhân trong các vụ tai nạn hoặc xác định mối quan hệ họ hàng thông qua so sánh trình tự gene ở người.

- Ví dụ: Sử dụng trình tự DNA ti thể từ các mẫu xương, răng, máu phục vụ cho việc giám định mối quan hệ huyết thông giữa các liệt sĩ với thân nhân; Phân tích và so sánh các trình tự nucleotide lặp lại kế tiếp đặc trưng giữa các cá thể giúp xác định danh tính của nạn nhân trong các vụ tai nạ, truy tìm được thủ phạm trong các vụ án hình sự;…

Giám định DNA

• Ứng dụng trong nghiên cứu tiến hoá:

- So sánh trình tự nucleotide trong hệ gene của nhiều loài sinh vật có thể cho biết mối quan hệ tiến hoá giữa các loài. Nhìn chung, các loài có cấu trúc hệ gene càng giống nhau thì càng có quan hệ họ hàng gần gũi vì chúng mới được phân tách chưa có nhiều thời gian tích luỹ đột biến tạo nên sự khác biệt lớn.

- Ví dụ:

+ Khi so sánh hệ gene người và hệ gene của các loài linh trưởng, các nhà khoa học nhận thấy tinh tinh có quan hệ họ hàng gần gũi nhất với loài người.

Cây chủng loại phát sinh của bộ Linh trưởng

+ So sánh thông tin từ hệ gene người hiện đại với các hệ gene người cổ cho thấy mối quan hệ họ hàng giữa người hiện đại với người Neaderthal, Denisovans, H. heidelbergensis, H. ecratus,...

Tiến hoá loài người

III. QUÁ TRÌNH TRUYỀN ĐẠT THÔNG TIN DI TRUYỀN TỪ GENE TỚI PROTEIN

1. Quá trình phiên mã

- Phiên mã là quá trình tổng hợp phân tử RNA dựa trên mạch khuôn của gene → Bản chất của quá trình phiên mã chính là quá trình truyền thông tin di truyền từ gene sang mRNA.

a) Nơi diễn ra

- Sinh vật nhân sơ: diễn ra ở tế bào chất (chủ yếu là vùng nhân).

- Sinh vật nhân thực: diễn ra chủ yếu ở trong nhân tế bào.

b) Thành phần tham gia

- Thành phần tham gia: phân tử DNA khuôn; 4 loại nucleotide (A, U, G, C); enzyme chịu trách nhiệm chính là RNA polymerase có vai trò tham gia tháo xoắn, tổng hợp mạch mới.

c) Nguyên tắc diễn ra quá trình phiên mã

- Nguyên tắc bổ sung: Sự tổng hợp mRNA được diễn ra dựa trên mạch khuôn là mạch gốc của gene theo nguyên tắc bổ sung: A_gene liên kết với U_{tự do}, T_gene liên kết với A_{tự do}, C_gene liên kết với G_{tự do}, G_gene liên kết với C_{tự do}.

d) Diễn biến

- Quá trình phiên mã diễn ra 3 giai đoạn:

Quá trình phiên mã và hoàn thiện mRNA ở sinh vật nhân thực

+ Khởi đầu: Một số protein liên kết với vùng điều hoà của gene và thu hút enzyme RNA polymerase đến liên kết với promoter trên mạch khuôn. Enzyme RNA polymerase nhận ra và liên kết với vùng điều hoà làm cho hai mạch của gene tách nhau để lộ mạch khuôn và bắt đầu tổng hợp mRNA.

+ Tổng hợp: Enzyme RNA polymerase trượt dọc trên mạch khuôn của gene có chiều 3’ → 5’, tổng hợp mRNA theo chiều 5' → 3' dựa trên NTBS giữa mạch khuôn với các nucleotide trong môi trường nội bào: A–U, T–A, G–C, C–G.

+ Kết thúc: Enzyme RNA polymerase di chuyển đến cuối gene, gặp tín hiệu kết thúc phiên mã ở đầu 5’ trên mạch khuôn của gene, quá trình phiên mã dừng lại; enzyme RNA polymerase và phân tử mRNA đã hoàn thành rời khỏi DNA.

- Quá trình phiên mã ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực về cơ bản là như nhau, tuy nhiên bộ máy phiên mã và cách thức phiên mã cũng có những điểm khác biệt:

+ Ở sinh vật nhân sơ: Tế bào nhân sơ thường phiên mã một vài gene cùng lúc tạo ra một mRNA và phiên mã đến đâu thì mRNA được dịch mã đến đó.

+ Ở sinh vật nhân thực: phiên mã tạo ra tiền mRNA, sau đó tiền mRNA trải qua quá trình biến đổi (gắn thêm nucleotide 7 – methyl guanine ở đầu 5’ và đuôi poly A ở đầu 3’, loại bỏ intron và nối các exon) để tạo nên mRNA trưởng thành, rồi chui qua màng nhân ra tế bào chất làm khuôn cho quá trình dịch mã tổng hợp chuỗi polypeptide.

e. Kết quả

- Kết quả: 1 lần phiên mã tạo ra 1 phân tử RNA (có thể là mARN, tARN hay rARN). Quá trình tổng hợp mRNA, tRNA, rRNA theo cơ chế tương tự; đối với tRNA và rRNA, sau khi được hình thành, chuỗi polynucleotide sẽ biến đổi cấu trúc hình thành phân tử tRNA hoặc rRNA.

2. Một số loại RNA – sản phẩm của quá trình phiên mã

- Có nhiều loại RNA khác nhau tham gia vào quá trình truyền đạt thông tin di truyền từ gene tới protein.

- Tuỳ theo cấu trúc và chức năng, RNA gồm ba loại phổ biến: mRNA (RNA thông tin), tRNA (RNA vận chuyển) và rRNA (RNA ribosome).

Mô hình loại RNA

Tiêu chí	mRNA (RNA thông tin)	tRNA (RNA vận chuyển)	rRNA (RNA ribosome)
Cấu trúc	- Là một chuỗi polynucleotide gồm hàng trăm đến hàng nghìn đơn phân, số lượng đơn phân phụ thuộc vào độ dài của gene mã hóa. - Có dạng mạch thẳng, không có liên kết hydrogen. - Mang các bộ ba mã hóa (codon) quy định các amino acid trong chuỗi polypeptide. - Ở sinh vật nhân sơ, một phân tử mRNA thường chứa vài trình tự mã hoá của một số gene khác nhau, trong khi mỗi gene của sinh vật nhân thực tạo ra một loại mRNA riêng.	- Là một chuỗi polynucleotide gồm từ 74 đến 95 đơn phân. - Có một số đoạn trình tự nucleotide bắt cặp bổ sung với nhau bằng liên kết hydrogen tạo thành cấu trúc 3 thùy đặc trưng: Một thuỳ chứa bộ ba đối mã (anticodon) có thể bắt đôi bổ sung với bộ ba mã hoá trên mRNA, hai thuỳ còn lại liên kết với các protein của ribosome. Đầu 3' của tRNA có nucleotide đặc hiệu nên enzyme có thể gắn vào đó amino acid tương ứng.	- Là một chuỗi polynucleotide có kích thước lớn (có thể có đến hàng chục nghìn đơn phân), các loại rRNA trưởng thành có số lượng và trình tự nucleotide khác nhau tuỳ theo chức năng của chúng. - Có nhiều đoạn trình tự nucleotide bắt cặp bổ sung với nhau bằng liên kết hydrogen tạo thành cấu trúc không gian phức tạp.
Chức năng	- Làm khuôn cho quá trình dịch mã, truyền thông tin di truyền từ DNA (gene) tới ribosome và được các tRNA tiến hành dịch mã thành các chuỗi polypeptide.	- Có chức năng vận chuyển amino acid tới ribosome và tiến hành dịch mã.	- Là thành phần cấu tạo nên ribosome (nơi xảy ra quá trình dịch mã).

*Phân biệt cấu tạo RNA và DNA:

Sự khác nhau về cấu trúc giữa RNA và DNA

Đặc điểm	RNA	DNA
Kích thước	- Nhỏ hơn.	- Lớn hơn rất nhiều.
Số mạchđơn	- Thường có cấu trúc 1 mạch.	- Thường có cấu 2 mạch.
Đơn phân	- Đường cấu tạo nên đơn phân của RNA là C5H10O5. - 4 loại base là: A, U, G, C. → 4 loại đơn phân của RNA là: A, U, C, G.	- Đường cấu tạo nên đơn phân của DNA là C5H10O4. - 4 loại base là: A, T, G, C. → 4 loại đơn phân của DNA là: A, T, C, G.

3. Phiên mã ngược

- Phiên mã ngược là quá trình tổng hợp DNA dựa trên mạch khuôn là RNA.

- Cơ chế:

Sơ đồ tóm tắt phiên mã ngược

+ Enzyme phiên mã ngược tổng hợp mạch DNA có trình tự nucleotide bổ sung đặc hiệu với trình tự nucleotide của RNA.

+ Mạch RNA của virus bị phân hủy nhờ hoạt tính RNase H để lộ DNA mạch đơn mới được tổng hợp.

+ Mạch DNA bổ sung với mRNA của virus tiếp tục làm khuôn tổng hợp mạch DNA thứ hai để tạo phân tử DNA hoàn chỉnh (cDNA).

- Vai trò:

+ Đối với một số loại virus có vật chất di truyền là RNA, phiên mã ngược là một phần quan trọng của chu trình lây nhiễm của chúng, giúp vật chất di truyền của virus được tích hợp vào hệ gene của tế bào chủ.

Virus HIV sử dụng cơ chế phiên mã ngược để tích hợp hệ gene vào tế bào chủ

+ Đối với tế bào nhân thực, phiên mã ngược là cơ chế giúp phục hồi các đoạn DNA lặp lại ở đầu mút của nhiễm sắc thể sau quá trình nhân đôi: Trong tế bào giao tử của cơ thể nhân thực có enzyme telomerase, enzyme này dùng một mạch RNA có trong enzyme tổng hợp mạch DNA gắn vào đoạn DNA ở đầu mút của nhiễm sắc thể (NST). Nhờ vậy, đoạn bị ngắn đi trong quá trình nhân đôi DNA được phục hồi ở các giao tử giống như ở trong hợp tử.

Enzyme phiên mã ngược, telomerase tổng hợp kéo dài đầu mút NST

- Ứng dụng:

+ Enzyme phiên mã ngược là công cụ dùng trong kĩ thuật tạo dòng DNA tái tổ hợp: Enzyme phiên mã ngược có nguồn gốc virus được các nhà khoa học sử dụng để tổng hợp DNA dựa trên mạch khuôn là mRNA trưởng thành. Loại DNA này (cDNA) thường được sử dụng trong công nghệ gene để chuyển gene không còn intron của sinh vật nhân thực vào tế bào vi khuẩn.

+ Ngoài ra, các enzyme phiên mã ngược cũng được dùng để xét nghiệm virus gây bệnh có hệ gene là RNA như HIV, SARS-CoV-2,...

+ Phiên mã ngược có ý nghĩa quan trọng trong việc nghiên cứu sự tiến hoá của hệ thống sinh giới.

4. Mã di truyền và quá trình dịch mã

a) Mã di truyền

- Mã di truyền là một bộ các bộ ba nucleotide trên mRNA quy định các amino acid trong protein. Mỗi bộ ba nucleotide được gọi là một đơn vị mã di truyền (codon).

Bộ ba nucleotide trên mạch khuôn của gene được gọi là bộ ba mã gốc;

bộ ba nucleotide trên mRNA là bộ ba mã sao (codon);

bộ ba nucleotide trên phân tử tRNA gọi là bộ ba đối mã (anticodon).

- Các đặc điểm của mã di truyền:

+ Mã di truyền là mã bộ ba, ba nucleotide liền kề quy định một amino acid.

+ Mã di truyền được đọc theo từng bộ ba một, bắt đầu từ bộ ba khởi đầu và không chồng gối lên nhau.

+ Mã di truyền có tính thoái hoá: có nhiều bộ ba khác nhau có thể cùng mã hóa cho một loại amino aicd (trừ AUG và UGG).

+ Mã di truyền có tính đặc hiệu, có nghĩa là mỗi bộ ba chỉ mã hóa cho một amino acid.

+ Mã di truyền về cơ bản dùng chung cho mọi sinh vật trên Trái Đất nên còn được gọi là mã vạn năng. Tuy nhiên vẫn có một số trường hợp ngoại lệ. Ví dụ: Ở ti thể của người, UGA không phải mã kết thúc mà là mã hóa cho tryptophan; AUG và AUA đều mã hóa methionine; AGA, AGG, UAA và UAG là mã kết thúc.

- Bộ mã di truyền gồm 64 bộ ba gồm:

Bảng mã di truyền

+ 01 bộ ba mở đầu (5’AUG3’) nằm ở đầu 5’ trên mRNA, có hai chức năng vừa là tín hiệu khởi đầu dịch mã vừa quy định aa mở đầu (aa mở đầu ở sinh vật nhân sơ là formylmethionine còn ở sinh vật nhân thực là methionine).

+ 03 bộ ba mã kết thúc (5’UAA3’, 5’UAG3’, 5’UGA3’) nằm ở đầu 3’ trên mRNA, là tín hiệu kết thúc dịch mã và không mã hóa aa.

+ 60 bộ ba còn lại quy định 19 loại aa còn lại.

b) Quá trình dịch mã

- Dịch mã là quá trình tổng hợp protein dựa trên trình tự nucleotide trong phân tử mRNA → Bản chất dịch mã là quá trình các mã di truyền trên phân tử mRNA được dịch thành trình tự các amino acid trong chuỗi polypeptide.

• Nơi diễn ra

- Diễn ra ở tế bào chất.

• Thành phần tham gia

- mRNA: làm mạch khuôn, mang thông tin mã hóa chuỗi polypeptide.

- amino acid tự do trong môi trường nội bào: là nguyên liệu tổng hợp chuỗi polypeptide.

- tRNA: thực hiện chức năng “phiên dịch” mã di truyền trên mRNA (vận chuyển đúng loại amino acid tương ứng với bộ ba trên mRNA quy định).

- Ribosome: là nơi các tRNA đã được gắn amino acid đọc và giải mã các bộ ba, tại đây hình thành liên kết giữa các amino acid. Mỗi ribosome gồm một tiểu phần nhỏ và một tiểu phần lớn, khi chưa dịch mã, hai tiểu phần này nằm tách rời nhau.

- Năng lượng ATP: cung cấp năng lượng để hoạt hóa amino acid.

- Các loại enzyme: enzyme hoạt hóa amino acid, enzyme xúc tác liên kết amino acid đã được hoạt hóa với tRNA tương ứng, enzyme xúc tác tạo thành liên kết peptide giữa các amino acid,…

• Nguyên tắc của quá trình dịch mã

- Nguyên tắc bổ sung: Nguyên tắc bổ sung được thể hiện trong quá trình dịch mã thông qua sự bắt cặp bổ sung giữa bộ ba mã sao (condon) trên mRNA với bộ ba đối mã (anticodon) trên tRNA (A bắt cặp với U, G bắt cặp với C và ngược lại). Khi một bộ ba đối mã (anticodon) khớp bổ sung với một bộ ba mã sao (condon) thì một amino acid được đặt vào đúng vị trí.

• Diễn biến

- Trước khi tổng hợp protein, các amino acid phải được gắn vào các phân tử tRNA tương ứng dưới tác dụng của các enzyme. Mỗi tế bào có 20 loại enzyme, trong đó mỗi enzyme xúc tác cho phản ứng gắn một loại amino acid vào loại tRNA tương ứng.

Hoạt hoá acid amin

- Dịch mã có thể được chia thành ba giai đoạn: khởi đầu, kéo dài chuỗi polypeptide và kết thúc.

Giai đoạn khởi đầu dịch mã

+ Giai đoạn khởi đầu: Tiểu phần nhỏ của ribosome liên kết với bộ ba mở đầu (AUG) trên mRNA. Sau đó, tRNA mang amino acid mở đầu liên kết với bộ ba mở đầu AUG trên mRNA. Tiếp đến, tiểu phần lớn liên kết với tiểu phần nhỏ tạo nên ribosome hoàn chỉnh.

Giai đoạn kéo dài chuỗi polypeptide

+ Giai đoạn kéo dài chuỗi polypeptide: tRNA mang amino acid tới vị trí A và liên kết peptide với amino acid đầu tiên được bắt đầu. Sau đó, ribosome di chuyển trên mRNA theo chiều 5'→3' sang bộ ba kế tiếp và tRNA ở vị trí P được chuyển sang vị trí E – nơi tRNA không còn mang amino acid rời khỏi ribosome. Khi ribosome di chuyển từ bộ ba này sang bộ ba khác, chuỗi polypeptide tiếp tục được kéo dài. Thường có nhiều ribosome (polyribosome) cùng dịch mã trên một mRNA, giúp tạo ra nhiều chuỗi polypeptide cùng loại (tăng hiệu suất dịch mã).

Mô hình dịch mã của polyribosome

+ Giai đoạn kết thúc: Khi ribosome đi tới bộ ba kết thúc, quá trình dịch mã dừng lại vì không có tRNA nào có thể liên kết với bộ ba kết thúc. Chuỗi polypeptide sau đó được loại bỏ amino acid mở đầu và có thêm sự biến đổi hoá học khác để có được chức năng.

Giai đoạn kết thúc dịch mã

5. Mối quan hệ DNA – RNA – protein

- Trong hầu hết trường hợp, thông tin di truyền được truyền một chiều từ DNA → mRNA → protein: Thông tin di truyền được truyền đạt từ thế hệ tế bào này sang thế hệ tế bào khác qua quá trình tái bản DNA và được truyền từ DNA qua mRNA tới protein, từ đó quy định các tính trạng của cơ thể sinh vật.

Quá trình truyền đạt thông tin chủ yếu từ DNA sang RNA và sang protein

Thông tin di truyền trên DNA được truyền lại cho đời sau thông qua cơ chế tái bản của DNA.

Thông tin di truyền ở trên gene được biểu hiện thành tính trạng trên cơ thể thông qua 2 quá trình là phiên mã và dịch mã. Cả phiên mã và dịch mã đều diễn ra theo nguyên tắc bổ sung:Trong phiên mã, sự tổng hợp mRNA được diễn ra dựa trên mạch khuôn là mạch gốc của gene theo nguyên tắc bổ sung: A_gene liên kết với U_{tự do}, T_gene liên kết với A_{tự do}, C_gene liên kết với G_{tự do}, G_gene liên kết với C_{tự do}. Trong dịch mã, sự tổng hợp protein được diễn ra dựa trên mạch khuôn là mRNA theo nguyên tắc bổ sung: Khi 1 bộ ba trên mRNA khớp bổ sung với 1 bộ ba trên tRNA (A liên kết với U, G liên kết với C) thì 1 amino acid sẽ được đặt đúng vào vị trí → Gene quy định tính trạng.

- Tuy nhiên, trong những trường hợp đặc biệt, thông tin từ RNA có thể được truyền ngược lại sang DNA qua quá trình phiên mã ngược.

Một số trường hợp thông tin được truyền ngược từ RNA sang DNA

TRẮC NGHIỆM ONLINE

Xem thêm tóm tắt lý thuyết Sinh học lớp 12 Kết nối tri thức hay khác:

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 1: DNA và cơ chế tái bản DNA

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 3: Điều hoà biểu hiện gene

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 4: Đột biến gene

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 5: Công nghệ di truyền

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 6: Thực hành: Tách chiết DNA

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 7: Cấu trúc và chức năng của nhiễm sắc thể

Xem thêm các tài liệu học tốt lớp 12 hay khác:

• Giải sgk Sinh học 12 Kết nối tri thức
• Giải Chuyên đề Sinh 12 Kết nối tri thức
• Giải SBT Sinh học 12 Kết nối tri thức
• Giải lớp 12 Kết nối tri thức (các môn học)
• Giải lớp 12 Chân trời sáng tạo (các môn học)
• Giải lớp 12 Cánh diều (các môn học)

---