Lý thuyết KHTN 9 Cánh diều Bài 34: Từ gene đến tính trạng

Với tóm tắt lý thuyết Khoa học tự nhiên 9 Bài 34: Từ gene đến tính trạng sách Cánh diều hay nhất, ngắn gọn sẽ giúp học sinh lớp 9 nắm vững kiến thức trọng tâm, ôn luyện để học tốt môn KHTN 9.

Lý thuyết KHTN 9 Cánh diều Bài 34: Từ gene đến tính trạng

I. TÁI BẢN DNA

- Vị trí diễn ra: Quá trình tái bản DNA diễn ra chủ yếu trong nhân tế bào ở sinh vật nhân thực (hoặc vùng nhân ở sinh vật nhân sơ).

- Thời điểm diễn ra: Quá trình tái bản DNA diễn ra trước khi tế bào bước vào giai đoạn phân chia.

- Diễn biến:

+ Khi tiến hành tái bản DNA, trong phân tư DNA mẹ, mỗi điểm khởi đầu tái bản hình thành một đơn vị tái bản. Mỗi đơn vị tái bản gồm hai chạc tái bản có chiều mở mạch ngược nhau. Ở sinh vật nhân sơ, trên mỗi DNA mẹ chỉ có một điểm khởi đầu tái bản (1 đơn vị tái bản), còn ở sinh vật nhân thực, trên mỗi DNA mẹ có nhiều điểm khởi đầu tái bản (nhiều đơn vị tái bản); nhờ đó, sinh vật nhân thực có thể rút ngắn được thời gian tái bản.

+ Quá trình tái bản DNA trên mỗi chạc tái bản diễn ra qua 3 giai đoạn:

Giai đoạn 1: Tháo xoắn, phá vỡ liên kết hydrogen để tách hai mạch của phân tử DNA với sự tham gia của enzyme tháo xoắn.

Giai đoạn 2: Enzyme DNA polymerase thực hiện gắn các nucleotide tự do trong môi trường tế bào liên kết với các nucleotide trên mỗi mạch khuôn của DNA theo nguyên tắc bổ sung (A liên kết với T bằng 2 liên kết hydrogen, G liên kết với C bằng 3 liên kết hydrogen) để kéo dài mạch DNA mới theo chiều 5’ – 3’.

Giai đoạn 3: Khi các chạc tái bản trên phân tử DNA gặp nhau, quá trình tái bản hoàn thành. Hai mạch đơn gồm một mạch mới tổng hợp và một mạch khuôn xoắn trở lại với nhau, tạo ra hai phân tử DNA mới giống như phân tử DNA ban đầu.

- Các nguyên tắc được thể hiện trong quá trình tái bản DNA: Quá trình tái bản được thực hiện theo nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo toàn.

+ Nguyên tắc bổ sung thể hiện khi mạch mới được tổng hợp, trong đó, A liên kết với T và G liên kết với C.

+ Nguyên tắc bán bảo toàn được thể hiện khi mỗi một phân tử DNA con được tạo ra đều chứa một mạch của phân tử DNA mẹ và một mạch mới tổng hợp.

- Kết quả của quá trình tái bản: Một phân tử DNA mẹ qua quá trình tái bản tạo ra hai phân tử DNA con giống nhau và giống phân tử DNA mẹ.

- Ý nghĩa của quá trình tái bản DNA: Quá trình tái bản DNA là một cơ chế sao chép các phân tử DNA trước mỗi lần phần bào, giúp truyền đạt thông tin di truyền cho cho thế hệ tế bào con một cách chính xác. Như vậy, tái bản DNA đảm bảo tính ổn định về vật chất di truyền qua các thế hệ tế bào và cơ thể.

II. PHIÊN MÃ

- Khái niệm: Phiên mã là quá trình tổng hợp các phân tử RNA dựa trên mạch khuôn của gene.

- Vị trí diễn ra: Quá trình phiên mã diễn ra chủ yếu trong nhân tế bào ở sinh vật nhân thực (hoặc vùng nhân ở sinh vật nhân sơ).

- Thời điểm diễn ra: Quá trình phiên mã diễn ra trước khi tế bào bước vào giai đoạn phân chia.

- Diễn biến: Quá trình phiên mã gồm ba giai đoạn:

+ Giai đoạn 1 (Khởi đầu): Enzyme RNA polymerase bám vào vùng điều hoà làm gene tháo xoắn để lộ ra mạch khuôn có chiều 3’→ 5’ và bắt đầu tổng hợp mRNA tại vị trí đặc hiệu.

+ Giai đoạn 2 (Kéo dài): Enzyme RNA polymerase trượt dọc theo mạch khuôn trên gene có chiều 3’ → 5’ và gắn các nucleotide trong môi trường nội bào liên kết với các nucleotide trên mạch gốc theo nguyên tắc bổ sung (A liên kết với U, T liên kết với A, G liên kết với C và C liên kết với G), để tổng hợp nên mRNA theo chiều  5’ → 3’. Vùng nào trên gene vừa phiên mã xong thì 2 mạch đơn của gene đóng xoắn ngay lại.

+ Giai đoạn 3 (Kết thúc): Khi enzyme di chuyển đến cuối gene, gặp tín hiệu kết thúc thì quá trình phiên mã dừng lại, phân tử RNA được giải phóng gồm một mạch, có chiều từ 5’ → 3’.

- Nguyên tắc thể hiện trong quá trình phiên mã: Nguyên tắc bổ sung được thể hiện trong quá trình phiên mã. Enzyme RNA polymerase thực hiện gắn các nucleotide trong môi trường nội bào để tạo nên mạch RNA dựa trên mạch khuôn của gene (mạch 3’ – 5’) theo nguyên tắc bổ sung (A_gene liên kết với U_{tự do}, T_gene liên kết với A_{tự do}, G_gene liên kết với C_{tự do} và C_gene liên kết với G_{tự do}).

- Kết quả: Quá trình phiên mã tạo ra các phân tử RNA, nếu RNA tạo ra là mRNA thì phân tử này được sử dụng để tổng hợp chuỗi polypeptide.

III. MÃ DI TRUYỀN

- Khái niệm: Mã di truyền là trình tự nucleotide trên gene (DNA) quy định thành phần và trình tự amino acid trên phân tử protein, qua phân tử trung gian mRNA.

- Đặc điểm:

+ Mã di truyền là mã bộ ba (codon), mỗi codon gồm 3 nucleotide liên tiếp trên mRNA quy định một amino acid hoặc tín hiệu kết thúc tổng hợp chuỗi polypeptide.

+ Mã di truyền được đọc liên tục và không gối lên nhau theo chiều 5' - 3' trên mRNA.

+ Mỗi bộ ba chỉ mã hoá một amino acid → Thông qua mã di truyền từ trình tự nucleotide trên mRNA có thể dự đoán được trình tự của các amino acid, từ đó có thể dự đoán được cấu trúc protein.

+ Một loại amino acid có thể được mã hóa từ nhiều bộ ba khác nhau → Những thay đổi làm bộ ba này biến đổi thành bộ ba khác nhưng hai bộ ba cùng mã hoá một loại amino acid thì không làm thay dôi trình tự amino acid.

+ Hầu hết các sinh vật đều có chung mã di truyền.

- Bảng mã di truyền: Có 64 loại codon được hình thành từ 4 loại nucleotide (A, U, G, C). Trong đó:

+ 61 codon quy định các loại amino acid.

+ 3 codon kết thúc (UAA, UAG và UGA) không quy định amino acid mà có vai trò là tín hiệu kết thúc tổng hợp chuỗi polypeptide.

+ Codon AUG vừa là codon mở đầu quá trình chuỗi polypeptide, vừa là codon mã hoá amino acid mở đầu methionine (Met).

IV. DỊCH MÃ

- Khái niệm: Dịch mã là quá trình tổng hợp chuỗi polypeptide (protein) dựa trên trình tự nucleotide của mRNA.

- Vị trí diễn ra: Quá trình phiên mã diễn ra ở tế bào chất.

- Thời điểm diễn ra: Quá trình dịch mã diễn ra khi tế bào có nhu cầu về sản phẩm do gene quy định.

- Các thành phần tham gia:

Thành phần	Vai trò
mRNA	Chứa codon; làm mạch khuôn, mang thông tin mã hóa chuỗi polypeptide.
Amino acid tự do	Là nguyên liệu tổng hợp chuỗi polypeptide.
tRNA	Chứa bộ ba đối mã với mã di truyền trên mRNA; thực hiện chức năng “phiên dịch” mã di truyền trên mRNA (mang đúng loại amino acid tương ứng với bộ ba trên mRNA quy định).
Ribosome	Là nơi các tRNA đã được gắn amino acid đọc và giải mã các bộ ba, tại đây hình thành liên kết giữa các amino acid.

- Diễn biến:

+ Giai đoạn 1 (Mở đầu): Tiểu đơn vị bé của ribosome gắn với mRNA ở vị trí nhận biết đặc hiệu. Vị trí này nằm gần codon mở đầu. tRNA mang bộ ba đối mã với codon AUG và amino acid Met khớp bổ sung với codon mở đầu (AUG) trên mRNA. Tiểu đơn vị lớn của ribosome tiến vào khớp với tiểu đơn vị bé hình thành ribosome hoàn chỉnh sẵn sàng tổng hợp chuỗi polypeptide.

+ Giai đoạn 2 (Kéo dài): tRNA mang bộ ba đối mã với codon thứ 2 và amino acid thứ nhất tương ứng khớp bổ sung với codon thứ 2 trên mRNA. Ribosome giữ vai trò như một khung đỡ amino acid cho đến khi một liên kết peptide được hình thành giữa amino acid Met và amino acid thứ nhất. Sau đó, ribosome dịch đi một codon, tRNA mang bộ ba đối mã với codon thứ 3 và amino acid thứ 2 tương ứng khớp bổ sung với codon thứ 3 trên mRNA, một liên kết peptide được hình thành giữa amino acid thứ nhất và amino acid thứ 2. Rồi ribosome lại dịch đi một codon. Cứ như vậy, ribosome dịch chuyển trên mRNA theo chiều 5’ → 3’, các tRNA chứa các bộ ba đối mã và amino acid tương ứng với codon trên mRNA tiếp tục tiến vào ribosome, hình thành liên kết peptide giữa các amino acid được mang đến.

+ Giai đoạn 3 (Kết thúc): Khi ribosome chuyển dịch sang bộ ba kết thúc (UAA/ UAG / UGA) thì quá trình dịch mã ngừng lại, ribosome rời khỏi mRNA, giải phóng chuỗi polypeptide.

- Nguyên tắc thể hiện trong quá trình dịch mã: Nguyên tắc bổ sung được thể hiện trong quá trình dịch mã khi bộ ba mã hóa trên mRNA khớp bổ sung với bộ ba đối mã trên tRNA theo nguyên tắc bổ sung (A – U, G – C) thì một amino acid được đặt đúng vào vị trí của chuỗi polypeptide.

- Kết quả: Sản phẩm của quá trình dịch mã là chuỗi polypeptide, chuỗi polypeptide sau đó được biến đổi thành protein thực hiện chức năng.

V. MỐI QUAN HỆ CỦA DNA – RNA – PROTEIN VÀ TÍNH TRẠNG

- Tính trạng là những đặc điểm về hình thái, cấu tạo, sinh lí của một cơ thể (ví dụ: tính trạng chiều cao thân, màu hoa,...).

- Mối quan hệ của DNA – RNA – protein và tính trạng được thể hiện qua dòng thông tin: gene (DNA) → mRNA → protein → tính trạng.

+ Ở quá trình phiên mã, trình tự mã di truyền trên gene được bản phiên mã thành mRNA theo nguyên tắc bổ sung (A liên kết với U, T liên kết với A, G liên kết với C và C liên kết với G) → Trình tự các nucleotide trên mạch đơn của gene (DNA) quy định trình tự các nucleotide trên mRNA.

+ Ở quá trình dịch mã, mã di truyền trên mRNA sẽ quy định loại amino acid trên chuỗi polypeptide theo nguyên tắc bổ sung (bộ ba đối mã trên tRNA khớp bổ sung với codon trên mRNA thì amino acid sẽ được đặt đúng vào vị trí) → Trình tự các mã di truyền (codon) trên mRNA quy định thành phần và trình tự amino acid trên chuỗi polypeptide, từ đó quy định thành phần hóa học và cấu trúc của protein.

- Chuỗi polypeptide hoàn thiện cấu trúc hình thành nên phân tử protein thực hiện chức năng, từ đó biểu hiện ra tính trạng.

→ Như vậy, gene quy định tính trạng thông qua cơ chế phiên mã tạo mRNA và dịch mã tạo chuỗi polypeptide.

- Tính trạng ở các loài rất đa dạng là do sự đa dạng về gene quy định:

+ Các gene khác nhau có số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp nucleotide khác nhau quy định các tính trạng khác nhau.

+ Ngoài ra, khi xem xét trong phạm vi một gene, nếu trình tự nucleotide của gene bị thay đổi có thể tạo ra trình tự amino acid mới, từ đó có thể hình thành kiểu hình mới của tính trạng.

Cơ sở của sự đa dạng về tính trạng của các loài chính là sự đa dạng về gene

VI. ĐỘT BIẾN GENE

- Khái niệm: Đột biến gene là những thay đổi trong trình tự nucleotide của gene.

- Đặc điểm:

+ Đột biến gene là biến dị di truyền.

+ Đột biến gene có tính vô hướng (bất cứ gene nào, vào thời điểm nào cũng có thể bị đột biến và đột biến theo nhiều hướng khác nhau).

+ Đột biến gene có thể xảy ra tự phát hoặc do tác động của các tác nhân gây đột biến (tia phóng xạ, hoá chất, tác nhân sinh học,...). Tần số đột biến gene có thể thay đổi, phụ thuộc vào: loại tác nhân đột biến, cường độ, liều lượng tác nhân và đặc điểm cấu trúc của gene.

- Phân loại: Một số dạng đột biến gene liên quan tới một cặp nucleotide (đột biến điểm) điển hình gồm mất một cặp nucleotide, thêm một cặp nucleotide, thay thế một cặp nucleotide.

a – đột biến mất một cặp nucleotide, b – đột biến thêm một cặp nucleotide, c – đột biến thay thế nucleotide một cặp

Đặc điểm so sánh	Mất 1 cặp nucleotide	Thêm 1 cặp nucleotide	Thay thế 1 cặp nucleotide
Số lượng nucleotide	Giảm 1 cặp nucleotide.	Tăng 1 cặp nucleotide.	Không thay đổi.
Chiều dài gene	Giảm 3,4 Å.	Tăng 3,4 Å.	Không thay đổi.
Số liên kết hydrogen	Giảm xuống 2 (mất cặp A - T) hoặc 3 (mất cặp G - C).	Tăng lên 2 (thêm cặp A - T) hoặc 3 (thêm cặp G - C).	- Tăng lên 1 nếu thay thế A - T bằng G - C. - Giảm xuống 1 nếu thay thế G - C bằng A - T. - Không thay đổi nếu thay thế A - T bằng T - A hoặc G - C bằng C - G.
Trình tự nucleotide trên gene	Thay đổi từ vị trí xảy ra đột biến trở đi.	Thay đổi từ vị trí xảy ra đột biến trở đi.	Thay đổi ở 1 vị trí xảy ra đột biến.

- Ảnh hưởng của đột biến gene:

+ Đột biến gene làm thay đổi trình tự nucleotide của gene dẫn đến có thể tạo ra sản phẩm mới, quy định kiểu hình mới. Mỗi một biến thể của gene được gọi là allele, quy định một kiểu hình của tính trạng.

+ Kiểu hình mới được tạo ra từ đột biến gene có thể có lợi, có hại hoặc trung tính. Đột biến gene tạo nên kiểu hình có lợi giúp cho sinh vật thích nghi với môi trường. Đột biến gene tạo nên kiểu hình có hại làm giảm khả năng sống sót và thích nghi của sinh vật.

Giống lúa CM5 mang gene bị đột biến cấu trúc làm xuất hiện những tính trạng tốt như: năng suất cao, chịu rét, chống chịu sâu bệnh khá, chịu mặn tốt,…

Đột biến gene gây bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm khiến các tế bào hồng cầu trở nên cứng, dính và có hình dạng giống như lưỡi liềm hoặc mặt trăng khuyết. Những tế bào có hình dạng bất thường này có thể bị mắc kẹt trong các mạch máu nhỏ, khiến làm chậm hoặc chặn lưu lượng máu chứa oxygen và dinh dưỡng đến các bộ phận của cơ thể, kết quả dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm như đột quỵ, mù lòa, sỏi mật, loét chân,… Người bị bệnh có hai allele đột biến hồng cầu liềm khó sống đến tuổi trưởng thành. Trong khi, người mang một allele đột biến có khả năng đề kháng với kí sinh trùng sốt rét tốt hơn người bình thường. Như vậy, đặc điểm có lợi hoặc có hại của một dạng đột biến gene là mang tính chất tương đối.

Xem thêm tóm tắt lý thuyết Khoa học tự nhiên lớp 9 Cánh diều hay khác:

• Lý thuyết KHTN 9 Bài 35: Nhiễm sắc thể và bộ nhiễm sắc thể

• Lý thuyết KHTN 9 Bài 36: Nguyên phân và giảm phân

• Lý thuyết KHTN 9 Bài 37: Đột biến nhiễm sắc thể

• Lý thuyết KHTN 9 Bài 38: Quy luật di truyền của Mendel

• Lý thuyết KHTN 9 Bài 39: Di truyền liên kết và cơ chế xác định giới tính

Xem thêm các tài liệu học tốt lớp 9 hay khác:

• Giải sgk Khoa học tự nhiên 9 Cánh diều
• Giải SBT Khoa học tự nhiên 9 Cánh diều
• Giải lớp 9 Cánh diều (các môn học)
• Giải lớp 9 Kết nối tri thức (các môn học)
• Giải lớp 9 Chân trời sáng tạo (các môn học)

• Hơn 20.000 câu trắc nghiệm Toán,Văn, Anh lớp 9 có đáp án

---