Lý thuyết KHTN 9 Cánh diều Bài 40: Di truyền học người

Bệnh

Đặc điểm di truyền

Biểu hiện bên ngoài

Bệnh bạch tạng

Do đột biến gen lặn nằm trên NST thường ở gene tổng hợp melanin giúp bảo vệ cơ thể khỏi tia cực tím (tia UV).

Da dẻ trắng bạch, tóc và tròng đen của mắt trở nên nhạt khác thường.

Bệnh câm điếc bẩm sinh

Trên 75% các trẻ mắc bệnh do đột biến gene lặn trên NST thường hoặc NST X.

Trẻ bị điếc bẩm sinh nên không có khả năng nghe, nói.

Bệnh mù màuđỏ - lục

Do đột biến gen lặn nằm trên NST giới tính X.

Không phân biệt được màu đỏ, lục.

Bệnh máu khó đông

Do đột biến gen lặn nằm trên NST giới tính X.

Rối loạn cơ chế đông máu làm xuất hiện các biểu hiện như có các mảng bầm tím lớn, chảy máu bất thường,…

Hội chứng

Đặc điểm di truyền

Biểu hiện bên ngoài

Hội chứng  Down

Do có 3 NST số 21 (chiếm trên 90% bệnh nhân) hoặc do đột biến chuyển đoạn NST số 21 hoặc đột biến ở nhiều gene.

Bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi dày hơi thè ra, mắt hơi sâu và 1 mí, 2 mắt xa nhau, ngón tay ngắn, chậm phát triển trí tuệ.

Hội chứng tiếng mèo kêu (Cri-du-chat)

Do đột biến mất đoạn trên nhánh nhỏ của nhiễm sắc thể số 5.

Trẻ sơ sinh có tiếng khóc the thé, âm độ cao, gần giống với tiếng mèo kêu; chậm phát triển trí tuệ và các kĩ năng vận động phối hợp;…

Hội chứng Turner

Thường là do mang cặp NST giới tính XO (thiếu một NST giới tính X), còn lại do đột biến mất đoạn trên NST X.

Là nữ, lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển, thường mất trí, không có con.

Hội chứng Siêu nữ

Do mang cặp NST giới tính XXX.

Là nữ, cao bình thường, chậm phát triển, suy buồng trứng sớm,...

Hội chứng Klinefelter

Do mang cặp NST giới tính XXY.

Là nam, chậm phát triển, tinh hoàn nhỏ,...

Lời khuyên / Quy định

Cơ sở khoa học

- Độ tuổi thích hợp để sinh con là khoảng 24 – 34 tuổi.

- Ở độ tuổi này, cơ thể hoàn thiện về thể chất và tâm sinh lí, sức khoẻ sinh sản (gồm cả các quá trình giảm phân, hình thành trứng, tinh trùng và thụ tinh) ổn định nhất.

- Không nên sinh con quá sớm hoặc quá muộn. Người mẹ không nên sinh con sau 35 tuổi.

- Không sinh con quá sớm vì cơ thể phát triển chưa hoàn chỉnh, tiềm ẩn nguy hiểm cho cả người mẹ và con; khả năng chăm sóc và nuôi dạy con cũng không đảm bảo. Luật Hôn nhân và gia đình quy định tuổi kết hôn của nam từ đủ 20 tuổi trở lên, nữ từ đủ 18 tuổi trở lên.

- Không nên sinh con quá muộn. Người mẹ không nên sinh con ở độ tuổi ngoài 35 vì cơ thể bắt đầu lão hoá, sức khoẻ sinh sản giảm sút, dễ dẫn đến các rối loạn di truyền gây bệnh, tật di truyền.

- Mỗi cặp vợ chồng nên dừng ở 1 đến 2 con, không nên sinh con quá gần nhau.

- Để đảm bảo sức khỏe cho người mẹ và những đứa trẻ, đồng thời, đảm bảo đời sống vật chất và tinh thần đầy đủ cho những đứa trẻ.

- Hôn nhân một vợ, một chồng.

- Để phù hợp với sự cân bằng giới tính 1 : 1.

- Nghiêm cấm kết hôn giữa những người có quan hệ huyết thống trong vòng 3 đời.

- Kết hôn gần làm cho các đột biến lặn có hại được biểu hiện ở cá thể đồng hợp với tần số tăng lên đáng kể so với tự nhiên → Việc cấm kết hôn gần huyết thống sẽ giúp hạn chế được sinh con bị bệnh tật bẩm sinh, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội, không vi phạm thuần phong mỹ tục của người Việt Nam, góp phần nâng cao chất lượng giống nòi.

- Không lựa chọn giới tính thai nhi.

- Việc lựa chọn giới tính ở thai nhi là vi phạm đạo đức và có thể dẫn đến một số hậu quả như: hiện tượng mất cân bằng giới tính, tỉ lệ nạo phá thai tăng cao, nam giới gặp khó khăn trong việc kết hôn, gia tăng các tệ nạn xã hội,… gây ảnh hưởng tiêu cực đến tâm lí con người và nền kinh tế, chính trị, xã hội.