Lý thuyết Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 14: Di truyền học người

Với tóm tắt lý thuyết Sinh 12 Bài 14: Di truyền học người hay nhất, ngắn gọn sẽ giúp học sinh nắm vững kiến thức trọng tâm, ôn luyện để học tốt môn Sinh học 12.

Lý thuyết Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 14: Di truyền học người

TRẮC NGHIỆM ONLINE

I. KHÁI NIỆM, VAI TRÒ CỦA DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI VÀ DI TRUYỀN Y HỌC

1. Di truyền học người

- Khái niệm: Di truyền học người là ngành khoa học nghiên cứu về sự di truyền và biểu hiện của các tính trạng ở người.

Di truyền học người

- Vai trò:

+ Cung cấp các thông tin liên quan đến bộ máy di truyền ở cấp độ phân tử và cấp độ tế bào, quy luật di truyền các tính trạng, các yếu tố ảnh hưởng đến sự biểu hiện tính trạng ở người,…

+ Cung cấp cơ sở dữ liệu phục vụ cho các nghiên cứu y học, sự phát sinh và tiến hoá của loài người, đưa ra các biện pháp giải quyết các vấn đề xã hội của di truyền học.

2. Di truyền y học

- Khái niệm: Di truyền y học là một lĩnh vực ứng dụng của di truyền học người, trong đó, các thông tin về di truyền học người được ứng dụng trong nghiên cứu y học.

Di truyền y học

- Vai trò:

+ Tìm hiểu nguyên nhân, cơ chế phát sinh và cơ chế di truyền các bệnh, tật di truyền ở người.

+ Đưa ra các phương pháp điều trị cũng như đề xuất biện pháp phòng ngừa các bệnh, tật di truyền và bảo vệ vốn gene ở người.

II. NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI

1. Một số phương pháp nghiên cứu

- Để đảm bảo không vi phạm đạo đức sinh học, việc nghiên cứu di truyền học người cần sử dụng các phương pháp đặc trưng.

- Một số phương pháp được sử dụng để nghiên cứu di truyền người:

Phương pháp nghiên cứu	Nội dung
Phả hệ	Phân tích sơ đồ phả hệ để theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định (thường là bệnh, tật) trên những người thuộc dòng họ qua nhiều thế hệ.
Trẻ đồng sinh	Nghiên cứu những trẻ đồng sinh sống trong các môi trường giống nhau và khác nhau nhằm đánh giá vai trò của kiểu gene và sự tác động của môi trường đến sự biểu hiện các tính trạng.
Di truyền phân tử	Dựa vào các kĩ thuật nghiên cứu di truyền phân tử (tách chiết DNA, điện di, lai phân tử, PCR, giải trình tự gene,…) để xác định các rối loạn di truyền liên quan đến cấu trúc hoặc sự biểu hiện của gene.
Di truyền tế bào	Thiết lập nhiễm sắc thể đồ (karyotype) để chẩn đoans các bệnh, tật liên quan đến đột biến cấu trúc và đột biến số lượng nhiễm sắc thể.
Di truyền hoá sinh	Thông qua việc phân tích, định lượng một số sản phẩm của gene như enzyme, hormone,… có thể chẩn đoán một số bệnh rối loạn chuyển hoá liên quan đến những bất thường trong cấu trúc hoặc trong quá trình biểu hiện gene.
Di truyền quần thể	Dựa vào định luật Hardy – Weinberg để dự đoán hậu quả của kết hôn gần cũng như nguồn gốc của các quần thể người.
Mô phỏng học	Dựa trên dãy các biến dị di truyền ở động vật (chuột, thỏ, chó, khỉ,…) có biểu hiện lâm sàng giống ở người làm cơ sở để nghiên cứu các bệnh, tật di truyền ở người.

- Trong một số trường hợp cần sử dụng phối hợp một số phương pháp để có thể cho chúng ta thông tin đầy đủ của bệnh.

2. Phương pháp nghiên cứu phả hệ

- Phả hệ là sơ đồ biểu thị mối quan hệ giữa những cá thể trong cùng dòng họ (ông bà, bố mẹ, con cháu,…) qua nhiều thế hệ.

- Cách xây dựng một sơ đồ phả hệ:

+ Xác định tính trạng cần nghiên cứu (thường là một bệnh di truyền).

+ Thu thập thông tin về tính trạng được nghiên cứu trên những người thuộc cùng một gia đình/dòng họ qua nhiều thế hệ.

+ Sử dụng các kí hiệu quy ước để biểu thị mối quan hệ họ hàng và sự di truyền của tính trạng nghiên cứu qua các thế hệ:

Sơ đồ phả hệ thường được vẽ theo hình bậc thang thẳng đứng, từ trên xuống theo thứ tự các thế hệ ông bà, cha mẹ, con cháu,... Tuỳ theo mối quan hệ giữa các cá thể, giới tính, tính trạng của mỗi cá thể mà người ta dùng những kí hiệu tương ứng (theo quy ước quốc tế).

Mỗi thế hệ là một bậc thang, các con của một cặp bố mẹ được ghi lần lượt từ trái sang phải và từ người con lớn nhất. Phía bên trái mỗi thế hệ của phả hệ ghi các chữ số La Mã để chỉ thứ tự các thế hệ trong gia đình. Bên dưới kí hiệu của từng thành viên có ghi các chữ số Ả Rập để chỉ số thứ tự của thành viên trong thế hệ đó (có thể đánh số thứ tự liên tục từ 1 đến n cho cả phả hệ hoặc theo từng thế hệ).

Một số kí hiệu được dùng trong lập phả hệ

- Vai trò: Dựa vào kết quả phân tích phả hệ, có thể xác định được một bệnh nào đó có di truyền hay không, di truyền theo quy luật nào (trội hay lặn, di truyền độc lập hay liên kết, gene trên nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính,...) cũng như khả năng mắc bệnh ở thế hệ tiếp theo. Từ đó, đưa ra những lời khuyên hữu ích cho các cặp vợ chồng muốn sinh con, các cặp nam nữ trong việc quyết định lập gia đình.

Sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền bệnh phenylketonuria qua ba thế hệ trong một gia đình

III. Y HỌC TƯ VẤN

1. Khái niệm

- Y học tư vấn là một lĩnh vực thuộc ngành y học, có chức năng cung cấp thông tin về bệnh, tật; đề xuất các phương pháp phòng ngừa, điều trị và đưa ra lời khuyên phù hợp thông qua việc đổi giữa người làm công tác tư vấn (bác sĩ, chuyên gia xét nghiệm, nhân viên tư vấn,…) và người cần tư vấn (người bệnh hoặc gia đình bệnh nhân, cặp vợ chồng hiếm muộn,…).

Y học tư vấn

- Y học tư vấn đóng vai trò quan trong việc bảo vệ sức khoẻ con người, đặc biệt là đối với việc phòng ngừa và điều trị các bệnh, tật di truyền thông qua một số hoạt động như:

+ Đánh giá nguy cơ mắc bệnh ở những người bình thường mang gene bệnh, ở những người hoặc gia đình chưa mắc bệnh đối với các bệnh có sự khởi phát muộn.

+ Đưa ra các biện pháp làm giảm nhẹ sự biểu hiện của bệnh, giảm nguy cơ mắc bệnh cũng như phòng bệnh thông qua chẩn đoán và có biện pháp điều trị sớm.

+ Cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có tiền sử mắc bệnh này để cho lời khuyên trong việc kết hôn, mang thai, sinh đẻ.

2. Cơ sở của y học tư vấn

- Cơ sở của y học tư vấn:

+ Việc tính toán xác suất mắc bệnh, tật di truyền ở đời con dựa trên các quy luật di truyền và di truyền học quần thể, kết hợp với các phương pháp nghiên cứu di truyền người cùng với nguyên lí vận động của nhiễm sắc thể trong cơ chế di truyền.

+ Sự kết hợp giữa việc tính toán xác suất và các kĩ thuật chẩn đoán trước sinh như siêu âm, xét nghiệm trước sinh không xâm lấn, dọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai sẽ làm cho tư vấn di truyền có kết quả chính xác hơn, từ đó, đưa ra lời khuyên cho việc giữ hay không giữ thai.

Một số kĩ thuật chẩn đoán trước sinh:

chọc dò dịch ối (a), sinh thiết tua nhau thai (b) và kết quả xét nghiệm (c)

- Vai trò của tư vấn tiền hôn nhân:

+ Tư vấn tiền hôn nhân có vai trò quan trọng trong việc cung cấp thông tin cho các cặp nam nữ trước khi kết hôn về sức khỏe sinh sản; tâm lí cho đời sống hôn nhân và sinh con; tầm soát và sàng lọc các bệnh truyền nhiễm; sàng lọc nguy cơ mang gene gây bệnh và đưa ra các biện pháp nhằm giảm tỉ lệ sinh con mắc các bệnh, tật di truyền;... → Một trong những mục tiêu cần thực hiện trong việc nâng cao chất lượng dân số là tư vấn tiền hôn nhân đạt 90%.

+ Tư vấn tiền hôn nhân cần thực hiện trước khi kết hôn từ 3 - 6 tháng.

IV. LIỆU PHÁP GENE

1. Khái niệm

- Liệu pháp gene là phương pháp dùng virus làm vector để chuyển gene bình thường vào cơ thể người bệnh nhằm thay thế hoặc phục hồi chức năng cho gene bệnh.

Liệu pháp gene

- Liệu pháp gene có thể được tiến hành ở tế bào gốc, tế bào soma được tái lập trình thành tế bào gốc hoặc tế bào sinh dục. Tuy nhiên, việc chuyển gene ở tế bào sinh dục có thể gây nguy hiểm cho thế hệ sau nên hiện nay liệu pháp gene chỉ mới được tiến hành ở tế bào soma.

2. Một số thành tựu và ứng dụng

- Liệu pháp gene được ứng dụng thành công trong chữa trị nhiều bệnh di truyền: bệnh suy giảm miễn dịch nghiêm trọng (Severe combined immunodeficiency – SCID), tăng cholesterol trong máu, hồng cầu hình liềm, xơ nang, máu khó đông, bệnh bạch cầu,…

+ Bệnh suy giảm miễn dịch nghiêm trọng xảy ra do thiếu enzyme adenosine deaminase (ADA) tham gia vào quá trình hình thành và duy trì các tế bào bạch cầu. Các tế bào gốc tạo máu từ tuỷ xương của bệnh nhân sau khi tiến hành chuyển gene tổng hợp ADA được đưa trở lại vào hệ tuần hoàn của bệnh nhân, các tế bào này tiến hành tổng hợp ADA để phục hồi chức năng miễn dịch.

Quy trình điều trị bệnh suy giảm miễn dịch nghiêm trọng ở người bằng liệu pháp gene

- Liệu pháp gene cũng mở ra triển vọng trong việc điều trị ung thư; cấy ghép mô, cơ quan:

+ Các nhà khoa học đã đưa ra một số chiến lược liệu pháp gene trong điều trị bệnh ung thư nhằm tìm kiếm và tiêu diệt các tế bào ung thư, sửa chữa sai hỏng trong gene ức chế khối u,…

+ Liệu pháp gene còn được dùng trong cấy ghép mô, cơ quan nhằm ngăn cản sự đào thải mô, cơ quan được ghép bằng cách đưa những gene mới có vai trò ngăn cản sự đào thải (ví dụ: gene mã hóa cho các phân tử ức chế quá trình đáp ứng miễn dịch,…

- Mặc dù đã đạt được những thành công nhất định nhưng kĩ thuật này cần được tiếp tục hoàn thiện trong tương lai để trở thành phương pháp điều trị phổ biến.

TRẮC NGHIỆM ONLINE

Xem thêm tóm tắt lý thuyết Sinh học lớp 12 Chân trời sáng tạo hay khác:

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 13: Di truyền quần thể

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 15: Các bằng chứng tiến hoá

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 16: Quan niệm của Darwin về chọn lọc tự nhiên và hình thành loài

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 17: Thuyết tiến hoá tổng hợp hiện đại

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 18: Sự phát sinh sự sống

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 19: Sự phát triển sự sống

Xem thêm các tài liệu học tốt lớp 12 hay khác:

• Giải sgk Sinh học 12 Chân trời sáng tạo
• Giải Chuyên đề Sinh 12 Chân trời sáng tạo
• Giải SBT Sinh học 12 Chân trời sáng tạo
• Giải lớp 12 Chân trời sáng tạo (các môn học)
• Giải lớp 12 Kết nối tri thức (các môn học)
• Giải lớp 12 Cánh diều (các môn học)

---