Lý thuyết Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 3: Điều hoà biểu hiện gene

Với tóm tắt lý thuyết Sinh 12 Bài 3: Điều hoà biểu hiện gene hay nhất, ngắn gọn sẽ giúp học sinh nắm vững kiến thức trọng tâm, ôn luyện để học tốt môn Sinh học 12.

Lý thuyết Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 3: Điều hoà biểu hiện gene

TRẮC NGHIỆM ONLINE

- Điều hòa biểu hiện gene là sự kiểm soát quá trình tạo ra sản phẩm của gene.

- Thực chất của điều hòa biểu hiện gene là kiểm soát gene có được phiên mã và dịch mã hay không.

Bản chất sự điều hòa hoạt động gene

I. THÍ NGHIỆM XÁC ĐỊNH CƠ CHẾ ĐIỀU HOÀ BIỂU HIỆN GENE CỦA OPERON LAC

- Năm 1961, hai nhà khoa học Francois Jacob và Jacques Monod đã phát hiện ra cơ chế điều hoà biểu hiện gene của operon Lac ở vi khuẩn E. coli.

- Sự điều hoà biểu hiện gene ở vi khuẩn E. coli diễn ra chủ yếu ở giai đoạn phiên mã.

1. Thí nghiệm trên operon Lac của E. coli

- Vi khuẩn E. coli có 3 loại enzyme tham gia chuyển hóa đường lactose, được mã hóa bởi 3 gene khác nhau gồm lacZ, lacY, lacA.

- Hai nhà khoa học đã tiến hành thí nghiệm trong hai môi trường khác nhau và theo dõi số lượng enzyme trong tế bào:

- Kết luận:

+ Lactose đã kích hoạt tổng hợp đồng thời cả ba enzyme tham gia chuyển hóa đường lactose là β-galatosidase, permease và transacetylase.

+ Các gene lacZ, lacY, lacA được phân bố nằm liền nhau thành cụm trên phân tử DNA, được điều khiển bởi cũng một vùng promoter và một vùng operator.

2. Cấu trúc và cơ chế điều hoà biểu hiện gene của operon Lac

a. Cấu trúc operon Lac

- Trên phân tử DNA của vi khuẩn, các gene cấu trúc có liên quan về chức năng thường được phân bố liền nhau thành cụm có chung một cơ chế điều hòa được gọi là một operon.

- Mô hình cấu trúc của operon Lac:Cấu trúc operon Lac gồm 03 thành phần:

Sơ đồ operon lac và gene điều hòa

Thành phần	Chức năng
Vùng promoter (P)	Vị trí enzyme RNA polymerase bám vào phiên mã nhóm gene cấu trúc lacZ, lacY, lacA.
Vùng operator (O)	Vị trí liên kết với protein điều hoà.
Nhóm gene cấu trúc lacZ, lacY, lac A	Mã hoá cho các enzyme giúp vi khuẩn chuyển hoá và sử dụng đường lactose: Gene lacZ quy định enzyme β-galactosidase (phân giải lactose), lacY quy định enzyme permease (vận chuyển lactose vào tế bào) và lacA quy định enzyme transacetylase (khử các chất độc).

- Operon Lac được kiểm soát bởi gene điều hoà lacI nằm trước operon (không thuộc operon Lac). Gene lacI mã hóa cho một loại protein điều hòa có khả năng liên kết với vùng vận hành O để điều hòa hoạt động của operon Lac.

b. Cơ chế điều hoà biểu hiện gene của operon Lac

- Khi môi trường không có lactose: Gene điều hoà lacI tổng hợp protein điều hoà → Protein điều hoà bám vào vùng operator (O) → Enzyme RNA polymerase có thể liên kết với promoter (P) nhưng không trượt qua được → Các gene cấu trúc không được phiên mã (operon bị ức chế) dẫn đến không tổng hợp được enzyme phân giải lactose.

Cơ chế điều hoà biểu hiện gene của operon Lac khi môi trường không có đường lactose

- Khi môi trường có lactose: Gene điều hoà lacI tổng hợp protein điều hoà → Một lượng nhỏ lactose chuyển thành đồng phân của lactose (allolactose) liên kết với protein ức chế → Protein ức chế bị biến đổi cấu hình không gian dẫn đến bị bất hoạt và không gắn được vào vùng operator (O) → Enzyme RNA polymerase liên kết với vùng promoter (P) tiến hành phiên mã các gene cấu trúc → Các gene cấu trúc phiên mã đến đâu được dịch mã đến đó tạo ra các loại enzyme tham gia vào quá trình phân giải lactose trong môi trường.

+ Khi đường lactose được sử dụng hết, gene điều hoà lacI tổng hợp protein điều hoà → Protein điều hoà bám vào vùng operator (O) → Enzyme RNA polymerase có thể liên kết với promoter (P) nhưng không trượt qua được → Các gene cấu trúc không được phiên mã dẫn đến không tổng hợp được enzyme phân giải lactose.

Cơ chế điều hoà biểu hiện gene của operon Lac khi môi trường có đường lactose

II. Ý NGHĨA CỦA ĐIỀU HOÀ BIỂU HIỆN GENE

- Điều hòa biểu hiện gene giúp tế bào tổng hợp sản phẩm của gene đúng thời điểm với hàm lượng phù hợp với nhu cầu, nhờ đó, tránh lãng phí năng lượng và nguyên liệu trong tế bào, đồng thời đảm bảo cho tế bào thích nghi được với sự thay đổi của môi trường. Ví dụ: Khi môi trường có tryptophan, vi khuẩn E.coli sẽ ngừng sản xuất các enzyme xúc tác cho quá trình tổng hợp tryptophan.

Điều hòa tổng hợp enzyme ở operon Trp của E.coli

- Ý nghĩa của sự điều hoà biểu hiện gene đối với sự phát triển cá thể ở sinh vật đa bào là:

+ Giúp mỗi tế bào đi vào con đường biệt hoá đặc trưng hình thành nên các mô, cơ quan và hệ cơ quan chuyên hoá, cuối cùng hình thành nên cơ thể hoàn chỉnh.

+ Giúp đảm bảo cho sự phát triển bình thường của cơ thể bằng cách điều khiển sự biểu hiện hoặc không biểu hiện của các gene nhất định trong mỗi giai đoạn phát triển. Ví dụ: Ở người, gene tham gia quy định hình thái của cơ thể chỉ biểu hiện ở giai đoạn phôi, sau đó dừng hẳn; trong quá trình biến thái ở bướm, các gene biểu hiện khác nhau ở giai đoạn sâu bướm và bướm trưởng thành.

Điều hoà biểu hiện gene trong quá trình phát triển cá thể ở sinh vật đa bào

+ Nếu cơ chế điều hoà biểu hiện gene trong quá trình phát triển của sinh vật đa bào bị rối loạn trong giai đoạn phôi thai, các tế bào phôi sẽ không thể đi vào con đường biệt hóa một cách chính xác dẫn đến phôi thai có thể bị chết hoặc cá thể sinh ra sẽ bị dị dạng. Ví dụ: một số gene của tổ tiên biểu hiện trở lại gây ra hiện tượng "lại tổ" như người có đuôi, mang nhiều đôi vú, nhiều lông.

Hiện tượng lại tổ

1. Người có lông; 2. Người nhiều vú; 3. Người có đuôi

+ Nếu cơ chế điều hoà biểu hiện gene trong quá trình phát triển của sinh vật đa bào bị rối loạn trong giai đoạn trưởng, sự tạo ra không đủ hay quá mức một lượng sản phẩm của một gene nào đó sẽ gây ra những rối loạn cho quá trình sinh lí, sinh hóa trong tế bào dẫn đến cơ thể không hoạt động bình thường. Ví dụ: Ở người, gene proto-oncogene hoạt động quá mức sẽ thành gene gây ung thư (oncogene). Sự dư thừa sản phẩm của gene ung thư kích hoạt một loại tế bào cơ thể phân chia không kiểm soát dẫn đến bệnh ung thư.

IV. ỨNG DỤNG ĐIỀU HOÀ BIỂU HIỆN GENE

Con người đã ứng dụng những hiểu biết về điều hoà hoạt động gene trong nhiều lĩnh vực nhằm tạo nhiều sản phẩm có giá trị phục vụ cho đời sống của con người:

- Y – dược học: Sản xuất các loại thuốc chữa các bệnh nguy hiểm ở người thông qua ức chế hoạt động hoặc sản phẩm của gene. Ví dụ: Sử dụng kháng thể đơn dòng tái tổ hợp trastuzumab có tác dụng liên kết với thụ thể HER2 nhằm ức chế sự biểu hiện quá mức của tế bào ung thư vú; Kích hoạt và làm tăng gene CX3CR1 là một liệu pháp đang được nghiên cứu nhằm điều trị Alzheimer trong tương lai; Thuốc kích hoạt gene MC4R, loại gene có tác dụng ngăn chặn sự thèm ăn, bảo vệ khỏi bệnh béo phì, tiểu đường loại 2 và bệnh tim; 3,3’-diindolylmethane (DIM) được xác định là chất có khả năng ức chế hình thành màng sinh học ở vi khuẩn gây sâu răng S. mutans; tạo chủng vi khuẩn S. gordonii chuyển gene và mang trình tự điều hòa giúp tăng cường biểu hiện kháng thể và kháng nguyên, cung cấp nguyên liệu sản xuất vaccine đường uống;…

- Nông nghiệp: Điều khiển sự đóng hoặc mở của các gene trong quá trình sinh trưởng và phát triển ở sinh vật nhờ sử dụng hormone nhân tạo. Ví dụ: Xử lí cá rô phi bằng hormone 17-α methyltestosterone ở giai đoạn cá bột, cá sẽ có biểu hiện kiểu hình là con đực; Ứng dụng hormone Altrenogest (Progesterone nhân tạo) gây lên giống đồng loạt được sử dụng trong lợn nái để gây động dục đồng thời và rụng trứng đồng thời giúp tăng tỉ lệ rụng trứng và tăng tỉ lệ mang thai nhưng không ảnh hưởng đến tỉ lệ sống của lợn; Để cải tiến khả năng chịu hạn của lúa Oryza sativa, các nhà khoa học Việt Nam đã thiết kế vector chuyển gene mã hóa protein điều hòa và promoter vào giống lúa Chành Trụi giúp tăng cường biểu hiện các gene liên quan với đáp ứng hạn ở cây lúa chuyển gene;…

- Công nghệ sinh học: Điều khiển quá trình phân chia và phân hóa của tế bào trong nuôi cấy mô tế bào thực vật thông qua việc sử dụng các loại hormone sinh trưởng với tỉ lệ thích hợp. Ví dụ: Sử dụng phối hợp hai loại hormone auxin và cytokinin với tỉ lệ thích hợp để điều khiển sự phân hóa của mô sẹo; Bổ sung L-tryptophan vào môi trường nuôi cấy với nồng độ 500 µg/mL làm tăng đáng kể khả năng sinh tổng hợp IAA ngoại bào của các chủng Arthrospira sp. (ARH) và Oscillatoria sp. (OSK);…

Sử dụng hormone với tỉ lệ thích hợp để điều khiển sự phân hóa của mô sẹo

- Nghiên cứu di truyền: Nuôi cấy tế bào gốc trong môi trường chứa các chất điều hòa biểu hiện các gene khác nhau để điều khiển quá trình biệt hóa của tế bào gốc thành tế bào mong muốn. Ví dụ: Mô hình hóa bệnh di truyền dựa vào biệt hóa tế bào gốc đa năng cảm ứng ở người (Human induced pluripotent stem cell - hiPSC) phục vụ nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử.

Sơ đồ nghiên cứu mô hình bệnh dựa trên hiPSC

TRẮC NGHIỆM ONLINE

Xem thêm tóm tắt lý thuyết Sinh học lớp 12 Chân trời sáng tạo hay khác:

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 2: Thực hành: Tách chiết DNA

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 4: Hệ gene, đột biến gene và công nghệ gene

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 6: Thực hành: Quan sát đột biến nhiễm sắc thể; Tìm hiểu tác hại gây đột biến của một số chất độc

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 7: Di truyền học Mendel và mở rộng học thuyết Mendel

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 8: Các quy luật di truyền của Morgan và di truyền giới tính

Xem thêm các tài liệu học tốt lớp 12 hay khác:

• Giải sgk Sinh học 12 Chân trời sáng tạo
• Giải Chuyên đề Sinh 12 Chân trời sáng tạo
• Giải SBT Sinh học 12 Chân trời sáng tạo
• Giải lớp 12 Chân trời sáng tạo (các môn học)
• Giải lớp 12 Kết nối tri thức (các môn học)
• Giải lớp 12 Cánh diều (các môn học)

---