Lý thuyết Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 7: Di truyền học Mendel và mở rộng học thuyết Mendel

Với tóm tắt lý thuyết Sinh 12 Bài 7: Di truyền học Mendel và mở rộng học thuyết Mendel hay nhất, ngắn gọn sẽ giúp học sinh nắm vững kiến thức trọng tâm, ôn luyện để học tốt môn Sinh học 12.

Lý thuyết Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 7: Di truyền học Mendel và mở rộng học thuyết Mendel

TRẮC NGHIỆM ONLINE

I. BỐI CẢNH RA ĐỜI THÍ NGHIỆM CỦA MENDEL

- Vào những năm 1800, quan điểm về sự di truyền cho rằng vật chất di truyền của bố mẹ được truyền nguyên vẹn cho thế hệ con, trong cơ thể con, vật chất di truyền của bố mẹ hoà trộn vào nhau nên mỗi cá thể con sinh ra giống cả bố và mẹ → Quan điểm này không giải thích được hiện tượng một tính trạng nào đó không biểu hiện ở thế hệ con nhưng biểu hiện ở thế hệ cháu.

- Trong bối cảnh đó, Gregor Johann Mendel (1822 – 1884) đã tìm ra con đường nghiên cứu riêng, đó là tiến hành các phân tích định lượng, có sử dụng cỡ mẫu lớn để nghiên cứu riêng lẽ từng tính trạng qua các thế hệ lai trên đối tượng đậu Hà Lan từ năm 1857, từ đó, hình thành học thuyết khoa học năm 1866 - trước khi các nhiễm sắc thể hoặc gene được biết đến.

Các thí nghiệm của Mendel được nghiên cứu hoàn chỉnh nhất trên đối tượng nghiên cứu là đậu Hà Lan

→ Mendel được công nhận là “cha đẻ của di truyền học hiện đại”.

II. CÁC THÍ NGHIỆM CỦA MENDEL

1. Thí nghiệm lai một tính trạng

a. Bố trí thí nghiệm

- Mendel tiến hành bố trí thí nghiệm theo các bước sau:

(1) Chọn các dòng thuần chủng về từng tính trạng bằng cách cho các cây đậu tự thụ phấn qua nhiều thế hệ.

(2) Cho hai dòng đậu thuần chủng khác nhau về một hoặc nhiều tính trạng tương phản thụ phấn chéo để tạo ra thế hệ lai F₁.

(3) Cho các cây F₁ tự thụ phấn để tạo thế hệ lai F₂.

(4) Sử dụng thống kê toán học để phân tích số liệu thu thập được từ một số lượng lớn đời con F₂, từ đó, đưa ra giả thuyết về kết quả thu thập được.

(5) Tiến hành các thí nghiệm để chứng minh cho giả thuyết.

Phương pháp thực hiện giao phấn chéo ở đậu Hà Lan

- Ví dụ: Pt/c: hoa tím × hoa trắng thu được F₁: 100% hoa tím → F₁ tự thụ thu được F₂: 75% hoa tím : 25% hoa trắng → F₂ tự thụ để thu được F₃.

Thí nghiệm lai một tính trạng của Mendel

Từ kết quả trên, có thể kết luận: 100% cây hoa trắng ở F₂ thuần chủng; trong tổng số cây hoa tím ở F₂ thì có 1/3 số cây thuần chủng, 2/3 số cây không thuần chủng.

- Thí nghiệm của Mendel được tiến hành trên 7 cặp tính trạng tương phản khác nhau với kết quả các thí nghiệm tương tự nhau. Các phép lai đều được tiến hành thuận nghịch, thay đổi vai trò của bố mẹ.

Các cặp tính trạng tương phản của cây đậu hà lan được Mendel nghiên cứu

→ Điểm khác biệt trong nghiên cứu di truyền các đặc tính ở sinh vật của Mendel so với các quan điểm về di truyền học đương thời là:

+ Nghiên cứu riêng lẽ từng tính trạng qua các thế hệ lai trên đối tượng đậu Hà Lan.

+ Số lượng cá thể đem phân tích lớn (cỡ mẫu lớn).

b. Đề xuất và chứng minh giả thuyết

Đề xuất giả thuyết

- Phân tích kết quả thí nghiệm:

+ Ở F₁, chỉ xuất hiện một trong hai đặc tính của bố hoặc mẹ (đặc tính trội) và ở F₂, đặc tính lặn tái xuất hiện chứng tỏ vật chất di truyền quy định tính trạng không hòa trộn vào nhau như hai chất lỏng mà tồn tại độc lập với nhau trong tế bào cơ thể, điều này bác bỏ thuyết di truyền pha trộn.

+ Kết quả lai ở F₃ chứng tỏ 1/3 số cây F₂ có hoa tím cho đời con toàn cây hoa tím có cấu trúc di truyền (ngày nay chúng ta gọi là kiểu gene) thuần chủng như ở thế hệ P; 2/3 số cây F₂ hoa tím cho đời con có tỉ lệ phân li 3 : 1 có cấu trúc di truyền như cây lai F₁ (hiện nay gọi là kiểu gene dị hợp). Như vậy, xét về cấu trúc di truyền, đời F₂ có tỉ lệ 1 : 2 : 1 (1/4 trội thuần chủng : 2/4 giống F₂ : 1/4 lặn thuần chủng). Mendel dùng các chữ cái để kí hiệu cấu trúc di truyền của mỗi cá thể. Chữ cái viết hoa chỉ đặc điểm di truyền trội, chữ cái cùng loại viết thường chỉ đặc điểm di truyền lặn.

- Từ đó, Mendel đưa ra giả thuyết như sau:

+ Mỗi tính trạng phải do 1 cặp nhân tố di truyền quy định. Các nhân tố di truyền tồn tại riêng lẻ, được truyền nguyên vẹn từ ba mẹ sang con cái qua giao từ (hiện tượng giao tử thuần khiết).

+ Mỗi cây F₁ sẽ tạo ra 2 loại giao từ với tỉ lệ bằng nhau, mỗi giao tử chỉ chứa 1 trong 2 nhân tố di truyền của ba và mẹ.

+ Sự kết hợp ngẫu nhiên của các giao tử trong thụ tinh khôi phục lại cặp nhân tố di truyền ở hợp từ → sự phân li tính trạng ở đời con.

Chứng minh giả thuyết

Mendel đã vận dụng quy luật thống kê xác suất để lí giải sự vận động của nhân tố di truyền:

Mô hình vận động của nhân tố di truyền

- Mỗi cây thuần chủng thuộc thế hệ bố mẹ có hai nhân tố di truyền y hệt nhau là AA hoặc aa. Do đó, mỗi cây thuộc thế hệ bố mẹ khi phát sinh giao tử chỉ có một loại giao tử là mang A hoặc mang a.

- Bố mẹ chỉ truyền cho con một trong hai nhân tố của cặp nhân tố di truyền với tỉ lệ ngang nhau dẫn đến F₁ thừa hưởng một nhân tố di truyền của bố và một nhân tố di truyền từ mẹ, nhân tố trội sẽ được biểu hiện. Do đó, sự kết hợp các giao tử của bố và mẹ tạo nên cơ thể lai F₁ chứa cặp nhân tố di truyền Aa, vì A quy định hoa tím là trội nên tất cả con lai F₁ đều có hoa tím.

- Khi các cây F₁ tạo giao tử, cặp allele Aa sẽ phân li, 1/2 số giao tử mang A và 1/2 số giao tử mang a.

- Khi thụ tinh, sự tổ hợp ngẫu nhiên của các loại giao tử tạo nên các hợp tử dẫn đến xác suất một hợp tử F₂ chứa hai nhân tố di truyền nhận từ bố và mẹ bằng tích xác suất hai giao tử hợp thành (1/2 × 1/2 = 1/4). Từ đó, đã tạo ra tỉ lệ kiểu gene ở F₂ là 1 AA : 2 Aa : 1 aa, tương ứng tỉ lệ kiểu hình ở F₂ là 3 hoa tím : 1 hoa trắng (3 trội : 1 lặn).

Kiểm tra giả thuyết

- Mendel đã thực hiện phép lai phân tích để kiểm tra giả thuyết về đặc điểm nhân tố di truyền ở F₁. Phép lai được tiến hành giữa cá thể F₁ mang tính trạng trội với cá thể mang tính trạng lặn.

- Kết quả: F₂ thu được 1/2 hoa tím và 1/2 hoa trắng → F₁ đã tạo ra được 2 loại giao tử với tỉ lệ bằng nhau → F₁ mang hai nhân tố di truyền khác nhau từ bố và mẹ.

Phép lai phân tích

c. Hình thành học thuyết khoa học

- Nội dung quy luật phân li được tóm tắt bằng các thuật ngữ của di truyền học hiện đại như sau: Mỗi tính trạng do một cặp allele tồn tại độc lập nhau trong mỗi tế bào quy định, một allele có nguồn gốc từ bố, allele còn lại có nguồn gốc từ mẹ. Khi giảm phân, các thành viên của một cặp allele phân li đồng đều về các giao tử, nên 1/2 số giao tử chứa allele này còn 1/2 số giao tử chứa allele kia.

d. Cơ sở tế bào học của quy luật phân li

- Bằng các kĩ thuật hiện đại, đã xác định được “nhân tố di truyền” mà Mendel đề cập đến chính là gene. Mỗi gene chiếm một vị trí xác định trên nhiễm sắc thể được gọi là locus. Một gene có thể tồn tại ở các trạng thái khác nhau, mỗi một trạng thái với một trình tự nucleotide xác định gọi là một allele.

- Cơ sở tế bào học của quy luật phân li: Trong tế bào của sinh vật lưỡng bội, NST tồn tại thành từng cặp NST tương đồng nên gene trên NST cũng tồn tại thành từng cặp allele. Khi giảm phân tạo giao tử, sự phân li của cặp NST dẫn đến sự phân li của cặp allele. Kết quả là trong mỗi giao tử chỉ chứa 1 NST trong cặp tương đồng nên mỗi gene chỉ còn 1 allele. Sự tổ hợp tự do của các loại giao từ trong thụ tinh dẫn sự tổ hợp tự do của các allele trên cặp NST tương đồng, hình thành các cặp allele trong các kiểu gene khác nhau ở thế hệ sau.

Cơ sở tế bào học của quy luật phân li

→ Thực chất của quy luật phân li là sự phân li của cặp NST tương đồng trong phát sinh giao tử và sự tổ hợp của chúng qua thụ tinh đưa đến sự phân li và tổ hợp của cặp gene allele tương ứng.

- Như vậy, di truyền học hiện đại đã làm sáng tỏ bản chất của cặp nhân tố di truyền là cặp allele, cách vận hành của chúng trong giảm phân và thụ tinh hoàn toàn phù hợp với nhận định của Mendel. Chính vì thế Mendel được xem là ông tổ của ngành di truyền học hiện đại.

2. Thí nghiệm lai hai tính trạng

a. Bố trí thí nghiệm

- Mendel tiếp tục tiến hành thí nghiệm về hai tính trạng trên đậu hà lan với 7 phép lai khác nhau đều cho kết quả tương tự.

- Ví dụ thí nghiệm với tính trạng màu hạt và hình dạng hạt đậu hà lan: Pt/c: hạt vàng, vỏ trơn x hạt xanh, vỏ nhăn → F₁: 100% hạt vàng, vỏ trơn → F₁ tự thụ phấn → F₂: 9 hạt vàng, vỏ trơn : 3 hạt vàng, vỏ nhăn : 3 hạt xanh, vỏ trơn : 1 hạt xanh, vỏ nhăn.

Thí nghiệm lai hai tính trạng của Mendel

b. Đề xuất và kiểm tra giả thuyết

Đề xuất giả thuyết

- Khi lai hai dòng đậu thuần chủng hạt vàng, vỏ trơn (AA, BB) × hạt xanh, vỏ nhăn (aa, bb) thu được các cây lai F₁ dị hợp (Aa, Bb) biểu hiện cả hai tính trạng trội là hạt vàng, vỏ trơn.

- Khi cho F₁ tự thụ phấn để tạo thế hệ F₂, sẽ có hai giả thuyết:

+ Giả thuyết phân li phụ thuộc: con lai F­₁ truyền các allele trong các tổ hợp giống như tổ hợp mà chúng nhận được từ P.

+ Giả thuyết phân li độc lập: hai cặp allele phân li độc lập nhau, con lai F₁ truyền các allele về các giao tử theo mọi tổ hợp allele có thể có.

Kiểm tra giả thuyết

- Mendel nhận thấy kiểu hình ở F₁ đồng nhất 100%, tỉ lệ kiểu hình ở F₂ xấp xỉ 9 : 3 : 3 : 1 khi xét đồng thời cả hai cặp tính trạng tương phản. Khi xét riêng tỉ lệ kiểu hình của từng cặp tính trạng tương phản ở F₂ xấp xỉ 3 : 1. Như vậy, tỉ lệ mỗi kiểu hình ở thế hệ F₂ bằng tích tỉ lệ của các tính trạnh được xem xét. Điều này chứng tỏ trong phép lai hai cặp bố mẹ thuần chủng khác nhau về hai tính tạng tương phản, sự di truyền của từng cặp tính trạng độc lập với nhau.

Minh họa giả thuyết phân li độc lập và phân li phụ thuộc

Tiêu chí	Giả thuyết phân li phụ thuộc	Giả thuyết phân li độc lập
Số loại kiểu hình ở F2	2	4
Tỉ lệ kiểu hình ở F2	3 : 1	9 : 3 : 3 : 1

→ Hai cặp allele phân li độc lập nhau về các giao tử trong quá trình giảm phân dẫn đến mỗi giao tử chỉ có một allele ngẫu nhiên của gene và có xác suất như nhau.

c. Hình thành học thuyết khoa học

- Nội dung phân li độc lập được tóm tắt bằng các thuật ngữ của di truyền học hiện đại như sau: Mỗi cặp allele phân li độc lập với các cặp allele khác trong quá trình hình thành giao tử.

d. Cơ sở tế bào học các thí nghiệm của Mendel

- Cơ sở tế bào học của quy luật phân li độc lập:

Cơ sở tế bào học của quy luật phân li độc lập

+ Do các cặp gene nằm trên các cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau nên khi giảm phân, các cặp nhiễm sắc thể phân li độc lập với nhau dẫn đến phân li độc lập các cặp gene tương ứng, dẫn đến hình thành các loại giao tử với xác suất ngang nhau.

+ Sự kết hợp ngẫu nhiên với xác suất như nhau giữa các loại giao tử trong quá trình thụ tinh tạo nên tỉ lệ phân li ở thế hệ đời con.

Cơ sở tế bào học của thí nghiệm lai hai tính trạng của Mendel

- Điều kiện nghiệm đúng của quy luật phân li độc lập:

+ Mỗi cặp gene quy định một tính trạng.

+ Mỗi cặp allele nằm trên một cặp nhiễm sắc thể, các cặp allele nằm trên các cặp nhiễm sắc thể khác nhau.

+ Quá trình giảm phân, thụ tinh diễn ra bình thường; các giao tử và hợp tử có sức sống như nhau.

+ Số lượng cá thể đủ lớn.

III. Ý NGHĨA CÁC QUY LUẬT CỦA MENDEL

- Các quy luật di truyền của Mendel đặt nền móng cho di truyền học hiện đại:

+ Mendel đã chứng minh sự di truyền tính trạng chính là sự truyền đạt nhân tố di truyền (ngày nay gọi là gene).

+ Nhờ công trình của Mendel, các nguyên tắc cơ bản về sự phân li và tổ hợp của các nhân tố di truyền đã được sáng tỏ: Sự truyền đạt “nhân tố di truyền” mà Mendel chính là sự phân li và tổ hợp các gene cùng với sự phân li và tổ hợp NST trong giảm phân và thụ tinh.

- Quy luật phân li độc lập của Mendel giúp giải thích được sự đa dạng của các loài sinh sản hữu tính: Quy luật phân li độc lập cho thấy các cặp allele phân li độc lập, tổ hợp tự do trong quá trình hình thành giao tử tạo nên một số lượng lớn các loại giao tử với các tổ hợp allele khác nhau, thông qua thụ tinh, các giao tử kết hợp ngẫu nhiên sẽ tạo ra một số lượng lớn các tổ hợp chứa các kiểu gene khác nhau, dẫn đến sự đa dạng di truyền; đảm bảo các loại sinh sản hữu tính có khả năng thích nghi cao trước sự thay đổi của môi trường, đồng thời giải thích vì sao khó có thể tìm được hai cá thể hoàn toàn giống nhau.

Hiện tượng biến dị tổ hợp trong sinh sản hữu tính

→ Nói “các quy luật di truyền của Mendel đặt nền móng cho di truyền học hiện đại” vì: Trước Mendel, sự di truyền các nhân tố di truyền chưa được làm sáng tỏ. Mendel đã làm sáng tỏ cơ chế di truyền của các nhân tố di truyền, là cơ sở cho việc sau này xác định chính xác nhân tố di truyền chính là gene, sự vận động của nhân tố di truyền chính là sự vận động của gene trên các nhiễm sắc thể trong giảm phân và thụ tinh.

IV. MỞ RỘNG HỌC THUYẾT MENDEL

1. Mở rộng học thuyết Mendel cho một gene

- Các thí nghiệm của Mendel cho thấy tính trạng do gene quy định, mỗi gene có hai allele trội, lặn hoàn toàn.

- Mở rộng học thuyết Mendel sẽ cho thấy mỗi gene có thể nhiều hơn hai allele, các allele của cùng một gene (gene allele) tương tác với nhau theo nhiều cách mà bản chất sự tương tác giữa các gene allele là sự tương tác giữa các sản phẩm của gene.

a. Trội không hoàn toàn và đồng trội

- Trội không hoàn toàn: Một allele cho sản phẩm protein chức năng bình thường, allele còn lại không tạo ra sản phẩm protein bình thường. Ở trạng thái dị hợp, một allele tạo ra sản phẩm thì lượng sản phẩm tạo ra bằng một nửa so với thể đồng hợp hai allele cùng tạo ra sản phẩm protein nên không đủ để hình thành kiểu hình bình thường.

Hiện tượng trội lặn không hoàn toàn ở cây hoa phấn

- Đồng trội (di truyền tương đương) khi hai allele đều có giá trị như nhau. Ví dụ: Nhóm máu AOB của người. Gene quy định nhóm máu có ba allele, trong đó allele I^A, I^B quy định kháng nguyên A, B trên bề mặt hồng cầu, allele I^O không quy định kháng A, B. Người có kiểu gene I^AI^B có cả hai loại kháng nguyên A và B trên bề mặt hồng cầu.

Hiện tượng đồng trội ở gene quy định nhóm máu AOB ở người

b. Gene đa allele

- Phần lớn các gene tồn tại ở nhiều dạng allele khác nhau. Ví dụ: Gene quy định tính trạng màu mắt của ruồi giấm có nhiều allele như: W⁺ quy định đỏ dại, W^bl quy định đỏ máu, W^ch quy định đỏ cherry,…

c. Tác động của một gene lên nhiều tính trạng

- Tính đa hiệu của gene là trường hợp một gene chi phối nhiều tính trạng.

- Gene đa hiệu quy định protein có mặt ở nhiều cơ quan khác nhau hoặc là enzyme xúc tác cùng 1 cơ chất nhưng cho nhiều chuỗi phản ứng sinh hoá khác nhau quy định nhiều tính trạng.

- Ví dụ:

+ Bệnh α-thalassemia và β-thalassemia do đột biến thành allele lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường. Người bệnh thiếu máu nặng; màng xương mỏng dẫn đến dễ gãy xương hoặc biến dạng xương mặt/sọ; gan, lách to.

Triệu chứng bệnh thalassemia

+ Bệnh phenylketonuria (PKU) do đột biến thành allele lặn nằm trên nhiễm sắc thể số 12. Người bệnh tổn thương hệ thần kinh dẫn đến trạng thái bị kích động, co giật; tăng trương lực cơ; đầu nhỏ; trí tuệ chậm phát triển.

+ Ở người, gene mã hoá protein fibrillin đột biến tạo allele trội - hội chứng Marfan, chân tay dài và thuỷ tinh thể bị huỷ hoại.

2. Mở rộng học thuyết Mendel cho hai hay nhiều gene

- Các gene khác nhau (gene không allele) cùng nằm trên một nhiễm sắc thể hoặc trên các nhiễm sắc thể khác nhau có thể tương tác với nhau cùng quy định một tính trạng.

- Thực chất sự tương tác giữa các gene không allele là tương tác giữa các sản phẩm của gene với nhau theo nhiều cách:

+ Các gene không allele tạo ra các sản phẩm khác nhau, trong đó, sản phẩm của gene này có thể làm thay đổi sự biểu hiện do sản phẩm của gene khác tạo ra. Ví dụ: Ở chuột nhảy Meriones unguiculatus, hai cặp gene không allele thuộc hai nhiễm sắc thể khác nhau quy định màu sắc lông chuột, trong đó allele A quy định lông đen, a quy định lông nâu; B giúp tích trữ sắc tố, b không tích trữ sắc tố nên chuột có màu lông trắng.

Sự hình thành tính trạng màu sắc lông ở chuột

+ Các gene không allele tạo ra các sản phẩm khác nhau, các sản phẩm đó tham gia vào một chuỗi phản ứng nối tiếp nhau để tạo ra các sản phẩm trung gian và kết thúc tạo nên sản phẩm cuối cùng. Ví dụ: Ở ngô Zea mays, hai cặp gene không allele thuộc hai cặp nhiễm sắc thể khác nhau quy định màu sắc hạt. Những cây có đủ hai gene trội (A-B-) có hạt màu tím, những cây không đủ hai gene trội (A-bb; aaB-; aabb) có hạt màu trắng.

Chuỗi phản ứng sinh hoá giải thích sự hình thành màu sắc hạt ngô

- Các gene không allele tạo ra sản phẩm tương tự nhau, các sản phẩm đó kết hợp với nhau theo cách mỗi sản phẩm góp một phần nhỏ để tạo ra sản phẩm cuối cùng. Sự biểu hiện của sản phẩm cuối cùng phụ thuộc vào số lượng allele trội hay allele lặn có mặt trong kiểu gene. Ví dụ: Sự di truyền màu sắc hạt ở lúa mì, những cây có kiểu gene A₁A₁A₂A₂ màu đỏ đậm; càng ít allele trội thì màu của hạt dần chuyển sang hồng nhạt; cây không có allele trội a₁a₁a₂a₂ có màu trắng.

TRẮC NGHIỆM ONLINE

Xem thêm tóm tắt lý thuyết Sinh học lớp 12 Chân trời sáng tạo hay khác:

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 6: Thực hành: Quan sát đột biến nhiễm sắc thể; Tìm hiểu tác hại gây đột biến của một số chất độc

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 8: Các quy luật di truyền của Morgan và di truyền giới tính

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 9: Di truyền gene ngoài nhân

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 10: Mối quan hệ giữa kiểu gene - kiểu hình - môi trường

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 11: Thực hành: Thí nghiệm về thường biển ở cây trồng

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 12: Thành tựu chọn, tạo giống bằng phương pháp lai hữu tính

Xem thêm các tài liệu học tốt lớp 12 hay khác:

• Giải sgk Sinh học 12 Chân trời sáng tạo
• Giải Chuyên đề Sinh 12 Chân trời sáng tạo
• Giải SBT Sinh học 12 Chân trời sáng tạo
• Giải lớp 12 Chân trời sáng tạo (các môn học)
• Giải lớp 12 Kết nối tri thức (các môn học)
• Giải lớp 12 Cánh diều (các môn học)

---