Lý thuyết Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 8: Các quy luật di truyền của Morgan và di truyền giới tính

Với tóm tắt lý thuyết Sinh 12 Bài 8: Các quy luật di truyền của Morgan và di truyền giới tính hay nhất, ngắn gọn sẽ giúp học sinh nắm vững kiến thức trọng tâm, ôn luyện để học tốt môn Sinh học 12.

Lý thuyết Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 8: Các quy luật di truyền của Morgan và di truyền giới tính

TRẮC NGHIỆM ONLINE

I. BỐI CẢNH RA ĐỜI THÍ NGHIỆM CỦA MORGAN

- Thomas Hunt Morgan (1866 – 1945) là Nhà phôi học người Mỹ, ông thường được nhắc đến do các khám phá về vai trò của nhiễm sắc thể trong quá trình di truyền của sinh vật.

Thomas Hunt Morgan

- Bối cảnh ra đời thí nghiệm của Morgan:

+ Trước những năm 1900, khái niệm về gene vẫn chưa được sáng tỏ.

+ Năm 1907, Morgan nghiêm cứu di truyền học và thực hiện trên đối tượng ruồi quả (ruồi giấm).

+ Năm 1910, Morgan cùng nhóm nghiên cứu đã hoàn thiện học thuyết di truyền nhiễm sắc thể. Luận điểm cơ bản của học thuyết di truyền nhiễm sắc thể là các gene phân bố thành dãy locus trên nhiễm sắc thể, các gene của thế hệ trước được di truyền cho thế hệ sau nhờ cơ chế phân li và tổ hợp các nhiễm sắc thể trong giảm phân và thụ tinh → Thuyết di truyền nhiễm sắc thể đã làm sáng tỏ cơ chế tế bào của các quy luật Mendel, đồng thời bổ sung và hoàn thiện các phương thức di truyền gene.

Ruồi giấm là đối tượng nghiên cứu trong các thí nghiệm của Morgan

→ Nói Thomas Hunt Morgan là “cha đẻ” của di truyền học hiện đại vì: Ông là người đầu tiên làm sáng tỏ mối liên quan giữa gene và nhiễm sắc thể, hoàn thiện các phương thức di truyền gene. Thomas Hunt Morgan hoàn thiện học thuyết di truyền nhiễm sắc thể, đặt nền móng cho nghiên cứu di truyền hiện đại.

II. DI TRUYỀN GIỚI TÍNH VÀ LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH

1. Di truyền giới tính

- Phần lớn tế bào của động vật và một số loài thực vật có hai loại nhiễm sắc thể là nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính:

Bộ nhiễm sắc thể của người

- Hệ thống nhiễm sắc thể giới tính gồm:

+ Hệ thống X–O: Ở một số loài như châu chấu, dế,… cặp NST giới tính của con cái là XX, con đực là XO.

+ Hệ thống Z–W: Ở chim, một số loài cá và côn trùng,… cặp NST giới tính của con cái là ZW và con đực là ZZ.

+ Hệ thống X–Y: Ở động vật có vú, ruồi giấm,… cặp NST giới tính của con cái là XX và con đực là XY.

+ Hệ thống đơn bội và lưỡng bội: Phần lớn các loài ong và kiến không có NST giới tính, con cái có bộ NST là 2n, con đực là n.

Hệ thống NST giới tính

- Cơ chế xác định giới tính dựa vào việc có mặt nhiễm sắc thể giới tính trong tế bào có bản chất là sự có mặt gene trên nhiễm sắc thể giới tính quy định:

+ Ở người, trên cặp NST giới tính XY có vùng tương đồng (gene vừa có allele trên X, vừa có allele trên Y) và vùng không tương đồng (gene chỉ có allele trên X hoặc trên Y). Gene SRY trên NST Y quy định giới tính nam, do đó hợp tử không có NST Y (XX, XXX, OX) → biểu hiện kiểu hình nữ.

Cặp NST giới tính XY

+ Ở chim, gene DMRT1 trên nhiễm sắc thể Z quy định giới tính có một bản sao. Phôi có một bản sao gene DMRT1 phát triển buồng trứng, hai bản sao gene phát triển tinh hoàn.

+ Ở ong mật, ấu trùng dị hợp về gene xác định giới tính cds phát triển thành con cái, nếu đồng hợp hoặc chỉ có một gene phát triển thành con đực.

- Di truyền giới tính là sự di truyền nhiễm sắc thể giới tính từ bố, mẹ đến thế hệ con.

Cơ chế di truyền giới tính ở người

Ở động vật, khi xét riêng nhiễm sắc thể giới tính, một giới có hai chiếc nhiễm sắc thể giới tính giống nhau (giới đồng giao tử), quá trình giảm phân chỉ cho một loại giao tử; một giới còn lại có hai chiếc nhiễm sắc thể giới tính khác nhau hoặc chỉ một chiếc nhiễm sắc thể (giới dị giao tử), quá trình giảm phân cho hai loại giao tử mang nhiễm sắc thể giới tính khác nhau với tỉ lệ ngang nhau. Các giao tử thụ tinh với xác suất như nhau nên tỉ lệ giới tính theo lí thuyết là 1 : 1.

+ Ở động vật có vú, ruồi giấm,…

P:       ♂ XY           ×        ♀ XX

G:         X, Y                                    X

F₁:                  1XX : 1XY

                         1♂ : 1♀

+ Ở châu chấu, dế,…

P:       ♂ XO           ×        ♀ XX

G:         X, O                                    X

F₁:                   1XX : 1XO

                         1♂ : 1♀

+ Ở cá, chim, gà, bướm,…

P:       ♂ ZZ            ×        ♀ ZW

G:            Z                           Z, W

F₁:                   1ZZ : 1ZW

                         1♂ : 1♀

2. Di truyền liên kết với giới tính

a. Di truyền gene trên nhiễm sắc thể X

Thí nghiệm

- Morgan đã tiến hành thí nghiệm nghiên cứu tính trạng màu mắt ở ruồi giấm, thí nghiệm được tóm tắt như sau:

+ Phép lai thuận:

                P_tc:                         ♀ Mắt đỏ     ×       ♂ Mắt trắng

                F₁:                                       100% Mắt đỏ

                F_{1 ×} F₁ → F₂:         75% Mắt đỏ : 25% Mắt trắng

                               (Tất cả ruồi mắt trắng đều là ruồi đực)

+ Phép lai nghịch:

                P_tc:                         ♂ Mắt đỏ       ×    ♀ Mắt trắng

                F₁:                     50% ♂ Mắt trắng : 50% ♀ Mắt đỏ

                F_{1 ×} F₁ → F₂:   25% ♀ Mắt đỏ : 25% ♀ Mắt trắng

                                         : 25% ♂ Mắt đỏ : 25% ♂ Mắt trắng

Sơ đồ thí nghiệm nghiên cứu tính trạng màu mắt ở ruồi giấm

→ Kết quả: Thí nghiệm cho thấy kết quả ở phép lai thuận và phép lai nghịch là khác nhau. Kết quả thu được ở F₂ của phép lai thuận là 75% ruồi mắt đỏ : 25% ruồi mắt trắng (100% ruồi mắt trắng là con đực). Kết quả thu được ở F₂ của phép lai nghịch là 50% ruồi mắt đỏ : 50% ruồi mắt trắng (tính trạng xuất hiện đồng đều ở 2 giới).

Đề xuất giả thuyết

- Ở phép lai thuận: Kết quả phép lai cho thấy tất cả thế hệ lai F₁ đều có mắt đỏ, vì vậy màu mắt trắng là lặn (w) so với màu mắt đỏ (W); trong thế hệ lai F₂, tính trạng màu mắt trắng chỉ biểu hiện ở các con đực → Có hai giả thuyết về sự di truyền màu mắt của ruồi giấm:

+ Các gene quy định màu mắt nằm trên các nhiễm sắc thể thường.

+ Các gene quy định màu mắt nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X.

Kiểm tra giả thuyết

Quy ước gene: X^W quy định mắt đỏ trội so với X^w quy định mắt trắng

+ Phép lai thuận:

+ Phép lai thuận:

              P_t/c:              ♂ Mắt đỏ     ×      ♀ Mắt trắng

                                            X^WY                               X^wX^w

              G_P:                       X^W, Y                                      X^w

              F₁:                          X^WX^w   :    X^wY

                                  (50% ♂ Mắt trắng : 50% ♀ Mắt đỏ)

              F_{1 ×} F₁:                  X^WX^w ×    X^wY    

              G₁:                       X^W, X^w                                X^w, Y

              F₂:                    1 X^WX^w : 1 X^wX^w : 1 X^WY : 1X^wY

                                      (25% ♀ Mắt đỏ : 25% ♀ Mắt trắng

                                      : 25% ♂ Mắt đỏ : 25% ♂ Mắt trắng)

Giả thuyết gene nằm trên NST giới tính

+ Ở thế hệ F₂ của phép lai thuận, tính trạng màu mắt phân bố không đều ở hai giới, tính trạng lặn chỉ xuất hiện ở cá thể đực. Do đó, có thể thấy gene quy định tính trạng màu mắt nằm trên nhiễm sắc thể giới tính vì nếu nằm trên nhiễm sắc thể thường thì 1/2 số ruồi trắng là con đực và 1/2 là con cái.

+ Ở ruồi giấm, con cái có nhiễm sắc thể giới tính XX, con đực là XY. Do đó, ở thế hệ F₂ của phép lai nghịch, việc con đực có màu mắt trắng cho thấy gene quy định tính trạng màu mắt nằm trên nhiễm sắc thể X mà không có locus tương ứng trên Y vì nếu có locus tương ứng trên Y thì tất cả con đực trong phép lai nghịch đều phải có kiểu hình mắt đỏ do nhận Y^A từ ruồi đực mắt đỏ thuần chủng P.

→ Thông qua thí nghiệm chứng minh giả thuyết gene nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X phù hợp với kết quả thí nghiệm của Morgan.

Cơ sở tế bào học

- Gene quy định màu mắt của ruồi giấm nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có locus tương ứng trên nhiễm sắc thể Y.

- Các gene trên nhiễm sắc thể giới tính sẽ phân li và tổ hợp cùng với sự phân li và tổ hợp của nhiễm sắc thể giới tính. Sự di truyền các gene trên nhiễm sắc thể giới tính gọi là di truyền liên kết giới tính.

b. Di truyền gene trên nhiễm sắc thể Y

- Đặc điểm của gene trên NST Y:

+ Một số loài có nhiễm sắc thể Y không mang gene hoặc mang rất ít gene.

+ Nhiễm sắc thể Y của người có hơn 200 gene. Trong đó, một số gene trên nhiễm sắc thể Y không có allele trên X.

- Đặc điểm di truyền gene trên NST Y không có allele trên X:

+ Gene trên nhiễm sắc thể Y không có allele trên X di truyền thẳng theo giới dị giao tử.

+ Ở người, một số tính trạng hoặc khuyết tật do gene trên nhiễm sắc thể Y mà không có allele trên nhiễm sắc thể X, tất cả các con trai bị bệnh và con gái không bị bệnh (di truyền từ bố sang con trai và mang tính chất "dòng họ nội"). Ví dụ: Tật nhiều lông mọc ở vành tai; tật dính ngón tay 2, 3;...

Hình ảnh minh họa tật có túm lông ở vành tai và đặc điểm di truyền liên kết với NST Y

3. Ứng dụng di truyền liên kết giới tính

- Trong chăn nuôi: Điều chỉnh giới tính vật nuôi hay xác định giới tính sớm (dựa vào các tính trạng do gene trên NST giới tính quy định) để phù hợp với mục tiêu sản xuất. Ví dụ: lấy trứng, sữa - chủ yếu nuôi con cái; lấy thịt, tơ tằm, lông... chủ yếu nuôi con đực,…

Ở gà, phân biệt gà trống hay mái ngay khi con non mới nở từ trứng dựa vào tính trạng có vằn trên đầu do gene trội trên nhiễm sắc thể Z quy định, do đó, con trống có hai nhiễm sắc thể Z mang hai gene trội thì mức độ vằn rõ hơn so với con mái có kiểu nhiễm sắc thể ZW nên chỉ có một gene.

- Trong y học: Ứng dụng trong dự đoán xác suất xuất hiện và sàng lọc bệnh, hội chứng do đột biến gene trên NST giới tính X (mù màu, máu khó đông, teo cơ,…) hoặc do rối loạn phân li của cặp NST giới tính (hội chứng siêu nữ, klinefelter, turner,…), từ đó, đề xuất phương án phù hợp để hạn chế sự xuất hiện các bệnh và tật di truyền ở người.

Hội chứng turner (XO) do rối loạn phân li của cặp NST giới tính

III. DI TRUYỀN LIÊN KẾT GENE VÀ HOÁN VỊ GENE

1. Liên kết gene

a. Tiến hành thí nghiệm

- Morgan đã tiến hành thí nghiệm lai phân tích trên ruồi giấm đực ở thế hệ F₁ của cặp bố mẹ thuần chủng, khác nhau về hai tính trạng tương phản là màu thân và kích thước cánh:

P_t/c:        Thân xám, cánh dài        ×      Thân đen, cánh cụt

F₁:                   100% Thân xám, cánh dài

♂ F_{1 lai phân tích}                             ♂Thân xám, cánh dài       ×      ♀Thân đen, cánh cụt

F_a:               50% Thân xám, cánh dài : 50% Thân đen, cánh cụt

Thí nghiệm phát hiện hiện tượng di truyền liên kết của Morgan

b. Đề xuất giả thuyết

- Kết quả phép lai cho thấy:

+ P thuần chủng, F₁ thu được 100% ruồi thân xám, cánh dài, nên thân xám và cánh dài là tính trạng trội, thân đen và cánh cụt là tính trạng lặn → Quy ước gene: Allele quy định thân xám là trội (B), thân đen là lặn (b); allele quy định cánh dài là trội (V), cánh cụt là lặn (v).

+ P thuần chủng, con lai F₁ dị hợp (Bb, Vv) biểu hiện cả hai tính trạng trội thân xám, cánh dài.

- Khi cho F₁ lai phân tích để tạo thế hệ F_a, sẽ có hai giả thuyết sau:

+ Phân li độc lập: các gene nằm trên các cặp NST khác nhau nên phân li độc lập với nhau.

+ Phân li đồng thời: các gene nằm trên cùng một NST nên phân li cùng nhau.

c. Kiểm tra giả thuyết

- Quy ước gene: B: thân xám > b: thân đen; V cánh dài > v cánh cụt

Giả thuyết phân li độc lập và phân li đồng thời

- Giả thuyết phân li đồng thời: Ở thế hệ P có cá thể thân xám, cánh dài cho giao tử mang hai allele B và V; cá thể thân đen, cánh cụt cho giao tử mang hai allele b và v. Do đó, B và V, b và v luôn di truyền cùng nhau. Cá thể ở thế hệ F₁ mang tổ hợp giao tử BV và bv từ thế hệ bố/mẹ nên khi giảm phân tạo giao tử cho hai loại giao tử là BV và bv với tỉ lệ ngang nhau. Do đó, thế hệ F_a có hai loại tổ hợp kiểu hình là ruồi thân xám, cánh dài và ruồi thân đen, cánh cụt với tỉ lệ ngang nhau.

- Giả thuyết phân li độc lập: Các allele B, b độc lập với allele V, v. Cá thể ở thế hệ F₁ mang tổ hợp gene B, b và V, v nên khi giảm phân tạo giao tử thì các allele có thể tổ hợp ngẫu nhiên dẫn đến khả năng hình thành bốn loại giao tử với tổ hợp allele là BV, Bv, bV, bv với tỉ lệ ngang nhau. Do đó, thế hệ F_a có bốn loại tổ hợp kiểu hình là ruồi thân xám, cánh dài; thân đen, cánh cụt; thân xám, cánh cụt; thân đen, cánh dài với tỉ lệ ngang nhau.

→ Kết quả cho thấy giả thuyết phân li đồng thời đã cho kết quả tương ứng với thí nghiệm của Morgan.

d. Cơ sở tế bào học

- Cơ sở tế bào học của liên kết gene: Các gene trên một NST tạo thành một nhóm gene liên kết phân li và tổ hợp cùng nhau trong quá trình giảm phân và thụ tinh đưa đến sự di truyền của nhóm tính trạng mà chúng quy định.

Cơ sở tế bào học của liên kết gene

→ Hiện tượng liên kết gene là hiện tượng các gene cùng nằm trên một nhiễm sắc thể và di truyền cùng nhau.

e. Ý nghĩa của di truyền liên kết gene

- Đảm bảo sự di truyền ổn định của từng nhóm tính trạng.

- Trong công tác chọn giống, có thể gây đột biến chuyển đoạn để chuyển những gene có lợi vào cùng một nhiễm sắc thể, tạo ra giống mới có những đặc điểm mong muốn và di truyền ổn định.

2. Hoán vị gene

a. Tiến hành thí nghiệm

- Morgan tiếp tục tiến hành thí nghiệm lai phân tích ruồi cái F₁:

P_tc:                            Thân xám, cánh dài      ×       Thân đen, cánh cụt

F₁:                                            100% Thân xám, cánh dài

♀ F₁ lai phân tích       ♀ Thân xám, cánh dài      ×       ♂ Thân đen, cánh cụt

F_a:                               41,5% Thân xám, cánh dài : 41,5% Thân đen, cánh cụt

                              8,5% Thân xám, cánh cụt   : 8,5% Thân đen, cánh dài

Sơ đồ phép lai phân tích trên ruồi cái F₁

b. Giải thích kết quả thí nghiệm

- Kết quả phép lai cho thấy, ngoài các cá thể có kiểu hình giống bố mẹ thì có khoảng 17% số cá thể đời con có kiểu hình tái tổ hợp là thân xám, cánh cụt; thân đen, cánh dài → Morgan cho rằng, thỉnh thoảng đã có sự tách rời các gene trên cùng một nhiễm sắc thể mà sau này gọi là trao đổi chéo, gây nên tái tổ hợp các gene liên kết.

- Trong thí nghiệm của Morgan cho thấy trao đổi chéo xảy ra ở ruồi cái dị hợp tử về hai cặp gene (Bb và Vv) đã tạo nên các giao tử cái tái tổ hợp (Bv và bV), sự thụ tinh của các giao tử cái này với giao tử đực (bv) đã tạo ra đời con có 17% cá thể có kiểu hình tái tổ hợp là ruồi thân xám, cánh cụt và ruồi thân đen, cánh dài.

c. Cơ sở tế bào học

- Cơ sở tế bào học của hoán vị gene:

+ Trong quá trình giảm phân hình thành giao tử, ở kì đầu của giảm phân 1, ở một số tế bào đã xảy ra hiện tượng trao đổi chéo từng đoạn tương ứng giữa hai chromatid khác nguồn gốc của cặp NST kép tương đồng dẫn tới sự hoán đổi vị trí của các gene allele, kết quả đã tạo ra các loại giao tử tái tổ hợp bên cạnh các giao tử liên kết.

+ Tỉ lệ các giao tử mang gene hoán vị phản ánh tần số hoán vị.

+ Ở các loài khác nhau, trao đổi chéo có thể xảy ra trong phát sinh giao tử đực hoặc giao tử cái (hoán vị một bên) hoặc cả giao tử đực và cái (hoán vị hai bên) hoặc cũng có thể phát sinh trong nguyên phân.

Cơ chế tế bào học của hoá vị gene

→ Hoán vị gene là hiện tượng các allele tương ứng của một gene trao đổi vị trí cho nhau giữa hai chromatid khác nguồn trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng.

d. Ý nghĩa di truyền hoán vị gene

- Hoán vị gene làm tăng biến dị tổ hợp, tạo ra những tổ hợp gene liên kết mới cung cấp nguyên liệu cho chọn giống và tiến hoá.

- Căn cứ vào tần số hoán vị gene để thiết lập bản đồ di truyền.

IV. BẢN ĐỒ DI TRUYỀN

- Khái niệm: Bản đồ di truyền (bản đồ gene) là sơ đồ phân bố các gene trên các nhiễm sắc thể của một loài.

Một phần bản đồ di truyền nhiễm sắc thể số II của ruồi giấm

- Phương pháp xây dựng:

+ Trình tự và khoảng cách các gene trên cùng một nhiễm sắc thể được xác định vào tần số trao đổi chéo giữa các locus di truyền.

+ Bản đồ di truyền được chia thành các đơn vị bản đồ hay centiMorgan (cM), trong đó, tần số tái tổ hợp là 1% tương ứng với 1 cM.

- Ứng dụng của bản đồ di truyền:

+ Trong chăn nuôi, trồng trọt: dựa vào thông tin về tần số tái tổ hợp ở giống vật nuôi, cây trồng, có thể dự đoán được tỉ lệ xuất hiện các tổ hợp gene mới ở thế hệ con cháu trong các phép lai, có ý nghĩa trong công tác chọn giống.

+ Trong y học: dựa vào bản đồ di truyền người cho phép xác định vị trí các gene, có ý nghĩa trong việc tìm ra gene gây bệnh và trong công tác chẩn đoán, điều trị bệnh.

V. QUAN ĐIỂM CỦA MENDEL VÀ MORGAN VỀ TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯƠNG DI TRUYỀN

- Mendel đề xuất giả thuyết nghiên cứu dựa trên sự tồn tại của các cặp nhân tố di truyền, các nhân tố di truyền này tồn tại riêng rẽ không pha trộn và phân li độc lập với nhau.

- Morgan đã chứng minh nhân tố di truyền của Mendel là gene. Các gene phân bố theo chiều dọc trên NST tạo thành nhóm gene liên kết. Trên NST các allele nằm gần nhau có xu hướng phân li cùng nhau, các allele càng xa nhau thì xác suất xảy ra trao đổi chéo càng lớn, do đó, tần số hoán vị gene càng lớn → Các nghiên cứu của Morgan giúp củng cố và bổ sung thêm cơ chế di truyền khác với cơ chế di truyền do Mendel tìm ra.

→ Quy luật di truyền của Mendel và Morgan nói riêng và tất cả các quy luật di truyền nói chung là quy luật vận động các gene trên một cặp NST và trên nhiều cặp NST.

TRẮC NGHIỆM ONLINE

Xem thêm tóm tắt lý thuyết Sinh học lớp 12 Chân trời sáng tạo hay khác:

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 7: Di truyền học Mendel và mở rộng học thuyết Mendel

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 9: Di truyền gene ngoài nhân

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 10: Mối quan hệ giữa kiểu gene - kiểu hình - môi trường

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 11: Thực hành: Thí nghiệm về thường biển ở cây trồng

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 12: Thành tựu chọn, tạo giống bằng phương pháp lai hữu tính

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 13: Di truyền quần thể

Xem thêm các tài liệu học tốt lớp 12 hay khác:

• Giải sgk Sinh học 12 Chân trời sáng tạo
• Giải Chuyên đề Sinh 12 Chân trời sáng tạo
• Giải SBT Sinh học 12 Chân trời sáng tạo
• Giải lớp 12 Chân trời sáng tạo (các môn học)
• Giải lớp 12 Kết nối tri thức (các môn học)
• Giải lớp 12 Cánh diều (các môn học)

---