Lý thuyết Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

Với tóm tắt lý thuyết Sinh 12 Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể hay nhất, ngắn gọn sẽ giúp học sinh nắm vững kiến thức trọng tâm, ôn luyện để học tốt môn Sinh học 12.

Lý thuyết Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

TRẮC NGHIỆM ONLINE

Quảng cáo

I. NHIỄM SẮC THỂ LÀ VẬT CHẤT DI TRUYỀN

1. Cấu trúc siêu hiển của nhiễm sắc thể

a. Ở tế bào nhân thực

- Nhiễm sắc thể (NST) là cấu trúc mang gene nằm trong nhân tế bào, dễ bắt màu bởi một số thuốc nhuộm kiềm tính nên có thể quan sát khi tế bào phân chia.

Lý thuyết Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

NST là cấu trúc nằm trong nhân tế bào

- Hình dạng và kích thước của NST được quan sát rõ nhất vào kì giữa của quá trình phân bào, lúc này, NST co xoắn cực đại.

Lý thuyết Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

Tại kì giữa, NST có hình dạng và kích thước đặc trưng

Quảng cáo

- Cấu trúc siêu hiển vi:

+ Mỗi NST có cấu tạo gồm 1 phân tử DNA mạch kép liên kết với nhiều loại protein khác nhau; trong đó, có protein loại histone đóng vai trò hình thành nên các nucleosome là đơn vị cấu trúc của nhiễm sắc thể. Mỗi nucleosome gồm một đoạn DNA (có chiều dài tương đương 147 cặp nucleotide) quấn quanh lõi protein gồm 8 phân tử protein histone 7/4 vòng. Sự hình thành các nucleosome làm cho chiều dài của phân tử DNA được rút ngắn (khoảng 6 lần) cũng như quyết định sự hình thành các bậc cấu trúc tiếp theo của NST.

+ Mỗi NST đơn gồm 1 chuỗi polynucleosome ở kì trung gian được gọi là sợi cơ bản có đường kính 10 nm → ở kì đầu sợi cơ bản tiếp tục xoắn tạo thành sợi nhiễm sắc (30 nm) → sợi nhiễm sắc cuộn xoắn tạo thành vùng xếp cuộn (sợi siêu xoắn) (300 nm) → ở kì giữa cấu trúc trên tiếp tục đóng xoắn cực đại thành chromatid (700 nm). Ở kì giữa của nguyên phân, nhiễm sắc thể ở trạng thái kép gồm 2 chromatid co xoắn tạo nên độ lớn cực đại có thể đạt 1400 nm.

→ Cấu trúc cuộn xoắn giúp nhiễm sắc thể xếp gọn trong nhân tế bào, đảm bảo cho sự phân li, tổ hợp của các nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào.

Quảng cáo

Lý thuyết Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực

b. Ở các thể sống khác

- Ở sinh vật nhân sơ, chưa có cấu trúc nhiễm sắc thể điển hình như ở tế bào nhân thực, “nhiễm sắc thể” dùng để chỉ 1 phân tử DNA có kích thước lớn nằm ở vùng nhân.

Lý thuyết Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

“Nhiễm sắc thể” của sinh vật nhân sơ

- Ở virus, vật chất di truyền có thể là DNA (mạch đơn hoặc kép) hay RNA (mạch đơn hoặc kép).

Quảng cáo

Lý thuyết Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

Vật chất di truyền của một số virus

2. Sự sắp xếp các gene trên nhiễm sắc thể

- Mỗi gene định vị tại một vị trí xác định trên NST gọi là locus. Mỗi locus có thể chứa các allele giống nhau hay khác nhau của cùng 1 gene.

- Các gene khác nhau phân bố tại các vị trí liên tiếp dọc theo chiều dài của nhiễm sắc thể.

- Trong tế bào lưỡng bội, các nhiễm sắc thể tồn tại thành từng cặp tương đồng nên các gene trên nhiễm sắc thể cũng tồn tại thành từng cặp allele tạo ra các kiểu gene đồng hợp trội, đồng hợp lặn hay dị hợp.

- Số lượng và sự phân bố của các gene trên các cặp NST cũng khác nhau.

Lý thuyết Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

Cặp nhiễm sắc thể tương đồng

Ở cấp độ phân tử, gene là một đoạn của phân tử DNA mà DNA là thành phần cấu trúc của nhiễm sắc thể. Do đó, có thể nói NST là cấu trúc mang gene của tế bào.

3. Cơ chế di truyền nhiễm sắc thể

- Sự vận động của nhiễm sắc thể trong nguyên phân, giảm phân và thụ tinh giải thích cơ sở tế bào học cho sự di truyền của các gene quy định tính trạng từ bố mẹ sang các cá thể con.

Lý thuyết Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

Sơ đồ minh hoạ sự vận động của nhiễm sắc thể trong nguyên phân, giảm phân và thụ tinh

a. Sự vận động của nhiễm sắc thể trong nguyên phân

- Trong nguyên phân, sự nhân đôi của NST ở kì trung gian trước nguyên phân và sự phân li của mỗi nhiễm sắc thể đơn trong nhiễm sắc thể kép về một cực tế bào ở kì sau dẫn đến hình thành các tế bào con mang bộ nhiễm sắc thể giống với tế bào ban đầu.

Lý thuyết Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

Sự vận động của NST trong nguyên phân

→ Sự vận động của nhiễm sắc thể trong nguyên phân đảm bảo thông tin di truyền của các gene được truyền đạt một cách nguyên vẹn qua các thế hệ tế bào và cơ thể.

b. Sự vận động của nhiễm sắc thể trong giảm phân và thụ tinh

Lý thuyết Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

Sự vận động của NST trong giảm phân

- Đối với loài sinh sản hữu tính, giảm phân kết hợp với thụ tinh giúp thế hệ con duy trì bộ nhiễm sắc thể 2n đặc trưng của loài: Quá trình giảm phân tạo ra các giao tử đơn bội. Trong thụ tinh, sự kết hợp giữa giao tử đực với giao tử cái sẽ khôi phục lại bộ NST lưỡng bội ở các hợp tử.

Lý thuyết Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

Quá trình sinh sản hữu tính ở người

- Giảm phân và thụ tinh cũng là hai cơ chế làm xuất hiện các biến dị tổ hợp ở các loài sinh sản hữu tính: Trong giảm phân, hiện tượng trao đổi chéo giữa các chromatid khác nguồn trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng, cùng với sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của nhiễm sắc thể trong kì sau của giảm phân đã hình thành các giao tử mang tổ hợp gene khác nhau. Qua thụ tinh, sự kết hợp giữa các giao tử đã tạo nên nhiều biến dị tổ hợp cho đời con.

Lý thuyết Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

Sự trao đổi chéo xảy ra giữa 2 trong 4 chromatid của cặp NST kép tương đồng

→ Ý nghĩa của nguyên phân, giảm phân và thụ tinh trong nghiên cứu di truyền: Sự vận động của nhiễm sắc thể trong nguyên phân, giảm phân và thụ tinh giúp cho các nhà khoa học làm sáng tỏ được cơ sở tế bào học của sự di truyền các gene quy định tính trạng từ thế hệ này sang thế hệ khác (như sự phân li độc lập của các gene nằm trên các cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau, sự phân li cùng nhau của các gene cùng nằm trên một nhiễm sắc thể, sự hình thành các biến dị tổ hợp và biến dị số lượng nhiễm sắc thể,…), từ đó, giải thích được tại sao thế hệ con có nhiều đặc điểm giống với bố mẹ, cơ chế hình thành các biến dị tổ hợp và sự đa dạng di truyền ở đời con.

→ Nhiễm sắc thể được xem là vật chất di truyền ở cấp độ tế bào.

II. ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

- Đột biến nhiễm sắc thể là những biến đổi về cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể.

- Đột biến nhiễm sắc thể có thể phát sinh do sự phân li của nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào bị rối loạn hoặc do tác động của các tác nhân vật lí, hoá học.

1. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

- Khái niệm: Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là những biến đổi trong cấu trúc của nhiễm sắc thể.

- Bản chất: Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể thực chất là sự thay đổi hình thái, cấu trúc và trình tự sắp xếp của các gene trên nhiễm sắc thể.

- Phân loại: Mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn.

Lý thuyết Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

Nhiễm sắc thể bình thường và các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

- Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể thường làm mất cân bằng hệ gene, tái phân bố trình tự các gene, ảnh hưởng đến hoạt động của gene nên thường gây hại cho thể đột biến.

Mất đoạn

- Xảy ra khi một đoạn (đầu mút hoặc đoạn giữa) trên một nhiễm sắc thể bị đứt ra, đoạn bị đứt có thể gắn vào một NST khác hoặc tiêu biến. Toàn bộ NST sẽ bị mất nếu đoạn bị mất chứa tâm động.

Lý thuyết Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

- Có thể làm giảm số lượng gene trên NST, làm thay đổi hình dạng của NST.

- Mất một số gene nhất định, có thể dẫn đến mất chức năng của gene, thường gây chết, gây giảm sức sống hoặc khả năng sinh sản.

- Trong nghiên cứu di truyền, người ta sử dụng đột biến mất đoạn NST để xác định vị trí của gene trên NST. Mất đoạn nhỏ có thể được ứng dụng để loại bỏ khỏi NST những gene không muốn ở giống cây trồng.

- Ví dụ:

+ Ở thực vật: mất đoạn NST gây chết thể giao tử đực dẫn đến hạt phấn rụng sớm.

+ Ở người: mất đoạn cánh ngắn NST số 5 gây hội chứng tiếng mèo kêu, mất đoạn cánh dài nhiễm sắc thể số 11 gây hội chứng Jacobsen,…

Lặp đoạn

- Là hiện tượng một đoạn NST nào đó được lặp lại một hay nhiều lần. Đột biến lặp đoạn có thể do đoạn NST bị đứt được nối xen vào NST tương đồng hoặc do trao đổi chéo không cân giữa hai chromatid khác nguồn trong cặp NST tương đồng trong giảm phân.

Lý thuyết Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

- Làm tăng số lượng gene trên NST, làm thay đổi hình dạng của NST.

- Thường gây tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng.

- Lặp đoạn dẫn đến lặp gene tạo điều kiện cho đột biến gene, tạo nên các gene mới.

- Ví dụ:

+ Ruồi giấm lặp đoạn Bar trên NST X làm mắt lồi thành mắt dẹt.

+ Ở người lặp đoạn 21 trên cánh dài NST số 4 làm tăng số lượng gene SNCA gây Parkinson.

+ Ở người, lặp đoạn nhỏ mang gene mã hoá protein myelin trên cánh ngắn của NST số 17 gây rối loạn dây thần kinh ngoại vi.

Đảo đoạn

- Là hiện tượng một đoạn NST bị đứt ra, quay 180 độ và gắn lại vị trí cũ, đoạn bị đảo có thể chứa tâm động hoặc không chứa tâm động.

Lý thuyết Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

- Làm thay đổi trình tự sắp xếp của gene trên NST, không làm thay đổi số lượng gene trên NST.

-Có thể làm thay đổi sự hoạt động của gene gây hại cho thể đột biến nhưng thường ít ảnh hưởng đến sức sống; có thể tạo ra các giao tử không bình thường, hợp tử không có khả năng sống sót.

- Tạo ra sự đa dạng giữa các nòi trong cùng một loài, tạo nguồn nguyên liệu cho tiến hóa.

- Ví dụ: Ở người, đảo đoạn vùng quanh tâm động của NST số 9 tạo ra các giao tử bất thường làm tăng nguy cơ sảy thai, các trường hợp có khả năng sống sót sẽ mắc các dị tật bẩm sinh.

Chuyển đoạn

- Là hiện tượng một đoạn NST này bị đứt ra và gắn vào vị trí mới. Tùy theo vị trí gắn nhiễm sắc thể mà đột biến chuyển đoạn được chia thành:

+ Đoạn NST bị đứt gắn vào một vị trí khác trên NST đó → Chuyển đoạn trên 1 NST.

+ Hai NST không tương đồng trao đổi đoạn cho nhau → chuyển đoạn tương hỗ.

+ Một đoạn từ NST này chuyển sang 1 NST khác → chuyển đoạn không tương hỗ.

Lý thuyết Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

- Có thể làm thay đổi nhóm gene liên kết; có thể làm thay đổi số lượng gene, hình dạng của NST.

- Chuyển đoạn lớn NST thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản.Chuyển đoạn nhỏ thường ít ảnh hưởng đến sức sống, còn có thể có lợi.

- Góp phần hình thành loài mới.

- Ví dụ:

+ Chuyển vai dài của NST số 21 sang NST số 14 gây hội chứng Down thứ cấp (hội chứng Down do thể ba NST số 21 được gọi là Down sơ cấp).

+ Chuyển đoạn NST số 9 và số 22 gây bệnh bạch cầu dòng tủy mạn tính.

+ Chuyển đoạn NST 8 và 9 gây ung thư bạch cầu.

+ Nam giới mang đột biến chuyển đoạn tương hỗ dẫn đến tỉ lệ tinh trùng bất thường cao (55,1%).

2. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể

- Đột biến số lượng nhiễm sắc thể là những biến đổi về số lượng trong bộ NST.

- Phân loại: Đột biến lệch bội (thay đổi số lượng ở một hoặc một số cặp nhiễm sắc thể) và đột biến đa bội (gia tăng số lượng toàn bộ bộ NST). Đột biến đa bội gồm có tự đa bội và dị đa bội.

a. Đột biến lệch bội

- Đột biến lệch bội là những biến đổi làm tăng hay giảm số lượng một hoặc một vài NST trong tế bào gồm các dạng: thể ba (2n + 1), thể bốn (2n + 2), thể một (2n - 1), thể không (2n - 2),…

Lý thuyết Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

Một số thể đột biến lệch bội

Dạng đột biến lệch bội

Sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể ở mỗi dạng

Thể ba (2n + 1)

Tăng thêm 1 NST

Thể một (2n – 1)

Giảm đi 1 NST

Thể bốn (2n + 2)

Tăng thêm 2 NST ở cùng 1 cặp NST tương đồng

Thể không (2n – 2)

Giảm đi 2 NST ở cùng 1 cặp NST tương đồng

- Nguyên nhân: Do sự tác động của các tác nhân đột biến hoặc rối loạn sinh lí nội bào.

- Cơ chế: Do một hoặc một số cặp nhiễm sắc thể tương đồng không phân li trong quá trình phân bào.

+ Trong nguyên phân, nếu sự không phân li của một hoặc một số cặp NST xảy ra trong quá trình nguyên phân sẽ tạo ra tế bào thừa hoặc thiếu NST. Nếu sự rối loạn phân li nhiễm sắc thể xảy ra ở các tế bào soma của cơ thể trưởng thành sẽ làm cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành thể khảm.

Lý thuyết Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

Cơ chế phát sinh của đột biến lệch bội trong nguyên phân

+ Trong giảm phân, do sự rối loạn phân bào dẫn tới một hay một vài cặp NST không phân li ở giảm phân I hoặc giảm phân II tạo ra giao tử thừa hoặc thiếu một hoặc một vài NST (giao tử không bình thường). Sự kết hợp của giao tử không bình thường với giao tử bình thường hoặc giữa các giao tử không bình thường với nhau sẽ tạo ra các đột biến lệch bội.

Lý thuyết Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

Cơ chế phát sinh giao tử đột biến lệch bội

- Hậu quả: Đột biến lệch bội làm tăng hoặc giảm số lượng của một hay một số cặp nhiễm sắc thể dẫn đến mất cân bằng hệ gene nên thường gây chết hoặc giảm sức sống hay giảm khả năng sinh sản tuỳ theo từng loài.

+ Ở thực vật, đột biến lệch bội được phát hiện ở cà độc dược, cà chua, thuốc lá,...; lệch bội ở mỗi cặp nhiễm sắc thể sẽ cho kiểu hình đặc trưng. Ví dụ: Ở cà độc dược (2n = 24), phát hiện 12 dạng thể ba tạo ra 12 dạng quả đột biến khác nhau. Ở thực vật, hạt phấn mang bộ nhiễm sắc thể lệch bội sẽ không có khả năng tham gia vào quá trình sinh sản do ống phấn không thể hình thành hoặc hình thành rất chậm.

Lý thuyết Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

Hình dạng quả của thể lưỡng bội và các thể ba ở cà độc dược

+ Ở động vật, đa số hợp tử mang đột biến lệch bội thường chết sớm, các trường hợp sống sót thường mắc bệnh hiểm nghèo. Phần lớn các trường hợp sảy thai tự nhiên ở người do đột biến lệch bội của hợp tử. Ví dụ: Ở người, đột biến lệch có thể xảy ra trên NST thường (hội chứng Down – 3 chiếc NST 21, hội chứng Patau – 3 chiếc NST 13, hội chứng Edwards – 3 chiếc NST 18) hay NST giới tính (XXY - Klinefelter, XXX – hội chứng siêu nữ, XYY - hội chứng Jacobs, XO – hội chứng Turner).

Lý thuyết Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

Trẻ mắc hội chứng Down

b. Đột biến đa bội

- Khái niệm: Đột biến đa bội là sự tăng lên một số nguyên lần bộ nhiễm sắc thể đơn bội của loài và lớn hơn 2n.

- Phân loại: Tùy theo nguồn gốc bộ nhiễm sắc thể của thể đột biến, đột biến đa bội được chia thành: tự đa bội và dị đa bội.

Tự đa bội

- Khái niệm: Tự đa bội (đa bội cùng nguồn) là sự tự tăng lên một số nguyên lần bộ nhiễm sắc thể đơn bội thuộc cùng một loài, gồm thể đa bội lẻ (3n, 5n,…) và thể đa bội chẵn (4n, 6n,…).

- Cơ chế:

+ Trong giảm phân: Sự không phân li của toàn bộ nhiễm sắc thể trong giảm phân dẫn đến hình thành giao tử có bộ NST 2n, giao tử 2n kết hợp với nhau hoặc với n sẽ tạo ra thể 4n và 3n.

Lý thuyết Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

Cơ chế hình thành thể 3n và 4n của loài A (AA: Kí hiệu bộ nhiễm sắc thể 2n)

+ Trong nguyên phân: Tự đa bội cũng có thể phát sinh trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử hình thành nên thể tứ bội (4n) hoặc trong quá trình nguyên phân của tế bào soma hình thành nên thể khảm.

Lý thuyết Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

Cơ chế hình thành thể tứ bội 4n trong nguyên phân

Dị đa bội

- Khái niệm: Dị đa bội là sự tăng lên về số lượng NST do nhận thêm bộ NST từ loài khác.

- Nguyên nhân: Do lai xa (lai giữa hai loài khác nhau) và đa bội hoá: Các loài thực vật có họ hàng thân thuộc đôi khi có thể giao phấn với nhau cho ra con lai mang 2 bộ nhiễm sắc thể đơn bội của 2 loài (nA + nB) có sức sống nhưng bất thụ do có bộ nhiễm sắc thể không tương đồng, sau đó, nếu ở con lai này xảy ra đột biến đa bội làm tăng gấp đôi số lượng cả hai bộ nhiễm sắc thể đơn bội của hai loài khác nhau thì sẽ tạo ra thể dị đa bội (2nA + 2nB) có khả năng sinh sản.

Lý thuyết Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

Cơ chế hình thành thể dị đa bội do lai xa và đa bội hóa

- Ưu điểm của thể dị đa bội: Thể dị đa bội chứa bộ nhiễm sắc thể của các loài khác nhau, do đó, mang các đặc điểm từ các loài khác nhau.

- Thể đa bội đa số gặp ở thực vật, các thể đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường. Ở động vật, ít khi quan sát thấy cơ thể đa bội vì thường gây chết ở giai đoạn hợp tử hoặc phôi sớm.

3. Vai trò của đột biến nhiễm sắc thể

Đột biến NST tạo ra các giống, loài sinh vật mới, cung cấp nguồn biến dị cho quá trình tiến hóa và chọn giống, có vai trò quan trọng trong nghiên cứu di truyền:

- Đối với tiến hoá: Đột biến NST có thể tạo ra vật chất di truyền bổ sung và tăng kích thước hệ gene, dẫn đến sự sắp xếp lại các gene trên nhiễm sắc thể, góp phần tạo ra nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá của các loài sinh vật; đặc biệt đột biến đa bội là con đường hình thành loài mới một cách nhanh chóng.

Ví dụ:

+ Quá trình đảo đoạn nhiều lần trên các nhiễm sắc thể ở nhiều loài muỗi góp phần hình thành loài mới.

+ Ở người, các gene mã hoá cho chuỗi α-globin (trên nhiễm sắc thể số 16) và β-globin (trên nhiễm sắc thể số 11) được hình thành từ một gene ban đầu do sự phát sinh và tích luỹ các đột biến lặp đoạn.

+ Loài lúa mì (Triticum aestivum) có bộ nhiễm sắc thể 6n = 42 được hình thành bằng con đường lai xa và đa bội hóa.

+ Loài thằn lằn (Cnemidophorus sonorae) tam bội (3n = 69) chỉ toàn giới cái, chúng sinh sản bằng hình thức trinh sinh tạo ra quần thể có kiểu gene giống nhau.

- Đối với chọn giống: Đột biến NST giúp tạo ra các giống cây trồng mang các đặc điểm mong muốn, có giá trị kinh tế cao.

Ví dụ:

+ Sử dụng đột biến mất đoạn để loại bỏ các gene quy định các tính trạng bất lợi ở một số giống cây trồng.

+ Tạo thành công giống bông (Gossypium sp.) tứ bội 4n = 52 có năng suất cao.

+ Gây đột biến đa bội lẻ để tạo các giống cây ăn quả không hạt (nho, chuối, dưa hấu,....).

Lý thuyết Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

Đột biến đa bội lẻ để tạo các giống cây ăn quả không hạt

- Đối với nghiên cứu di truyền: Thông qua quan sát những bất thường về cấu trúc và số lượng NST, có thể phát hiện và dự đoán khả năng xuất hiện, đề xuất các biện pháp phòng chống bệnh, tật ở người; so sánh sự thay đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể và số lượng gene để nghiên cứu sự tiến hóa của hệ gene và xác định mối quan hệ họ hàng giữa các loài; giải thích được cơ chế điều hòa biểu hiện gene trên nhiễm sắc thể;...

Ví dụ:

+ Sử dụng đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể để lập bản đồ di truyền.

Lý thuyết Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

Bản đồ di truyền

+ Dựa vào lặp đoạn nhiễm sắc thể, người ta có thể giải thích sự xuất hiện của nhiều gene có chức năng tương tự (họ đa gene) hoặc các gene có chức năng khác nhau từ một gene ban đầu (gene mã hoá α-lactalbumin có vai trò trong sản xuất sữa ở động vật có vú và gene mã hoá enzyme lysozyme ở động vật được phân hóa từ một gene ban đầu).

+ Nghiên cứu các dạng lệch bội nhiễm sắc thể giới tính X, các nhà khoa học đã xác định được cơ chế phát sinh thể Barr (vật thể giới tính ở tế bào soma của người và động vật có vú) là do sự bất hoạt nhiễm sắc thể X ở cá thể có từ hai nhiễm sắc thể X trở lên. Việc tìm ra thể Barr có ý nghĩa trong việc xác định giới tính, chẩn đoán y học nhằm xác định sớm các dạng đột biến lệch bội ở cặp nhiễm sắc thể giới tính ở người.

III. MỐI QUAN HỆ GIỮA DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

- Di truyền là sự truyền đạt các tính trạng từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Lý thuyết Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

Di truyền màu mắt ở người

- Biến dị là hiện tượng đời con có thể xuất hiện những đặc điểm sai khác so với bố mẹ. Biến dị có thể phát sinh do sự tổ hợp vật chất di truyền của bố mẹ (biến dị tổ hợp) hoặc do sự phát sinh đột biến gene, đột biến nhiễm sắc thể (biến dị đột biến).

Lý thuyết Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

Biến dị màu lông ở quạ

- Mối quan hệ giữa di truyền và biến dị:

+ Biến dị phát sinh trong quá trình sinh sản của sinh vật thông qua các cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử và cấp độ tế bào, được di truyền cho thế hệ sau.

+ Di truyền tạo điều kiện cho sự tích lũy các biến dị từ thế hệ này sang thế hệ khác dẫn đến đời con vừa có các đặc điểm giống bố mẹ, vừa có các đặc điểm mới, tăng sự đa dạng về tính trạng của các loài sinh vật.

→ Di truyền và biến dị là hai hiện tượng diễn ra song song với nhau, có mối quan hệ mật thiết với nhau, chịu sự ảnh hưởng của nhiều yếu tố khác nhau và gắn liền với quá trình sinh sản của sinh vật.

TRẮC NGHIỆM ONLINE

Xem thêm tóm tắt lý thuyết Sinh học lớp 12 Chân trời sáng tạo hay khác:

Xem thêm các tài liệu học tốt lớp 12 hay khác:

Đã có app VietJack trên điện thoại, giải bài tập SGK, SBT Soạn văn, Văn mẫu, Thi online, Bài giảng....miễn phí. Tải ngay ứng dụng trên Android và iOS.

Theo dõi chúng tôi miễn phí trên mạng xã hội facebook và youtube:

Nếu thấy hay, hãy động viên và chia sẻ nhé! Các bình luận không phù hợp với nội quy bình luận trang web sẽ bị cấm bình luận vĩnh viễn.


Giải bài tập lớp 12 Chân trời sáng tạo khác