Lý thuyết KHTN 9 Chân trời sáng tạo Bài 44: Di truyền học với con người

Với tóm tắt lý thuyết Khoa học tự nhiên 9 Bài 44: Di truyền học với con người sách Chân trời sáng tạo hay nhất, ngắn gọn sẽ giúp học sinh lớp 9 nắm vững kiến thức trọng tâm, ôn luyện để học tốt môn KHTN 9.

Lý thuyết KHTN 9 Chân trời sáng tạo Bài 44: Di truyền học với con người

1. TÍNH TRẠNG Ở NGƯỜI

- Khái niệm: Tính trạng ở người là các đặc điểm hình thái, cấu tạo, sinh lí của cơ thể người, nhờ đó có thể phân biệt được các đối tượng khác nhau.

Một số đặc điểm ngoại hình ở người

- Một số tính trạng ở người như: màu tóc (đen, nâu, vàng), dạng tóc (tóc thẳng hay tóc xoăn, tóc dài hay tóc ngắn), màu da (da trắng, da vàng, da nâu), giới tính (nam hay nữ), chiều cao (cao hay thấp),…

2. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

a. Khái niệm bệnh di truyền, tật di truyền, hội chứng di truyền

- Bệnh di truyền (rối loạn di truyền) là các bệnh lí gây ra bởi những biến đổi của vật chất di truyền (đột biến gene, đột biến nhiễm sắc thể) hoặc sai sót trong quá trình hoạt động của gene.

- Tật di truyền là những bất thường bẩm sinh có thể biểu hiện trong quá trình phát triển phôi thai, ngay từ khi mới sinh hoặc ở giai đoạn muộn hơn.

- Hội chứng di truyền là các bệnh di truyền có hàng loạt biểu hiện phức tạp trên cơ thể, hình thành nhiều triệu chứng bệnh.

b. Các tác nhân gây bệnh, tật, hội chứng di truyền ở người

- Các bệnh, tật di truyền có thể do rối loạn sinh lí nội bào hoặc ảnh hưởng của các tác nhân ngoại cảnh.

- Một số tác nhân ngoại cảnh gây bệnh di truyền ở người:

Tác nhân gây bệnh	Ví dụ
Tác nhân vật lí	Tia phóng xạ, tia tử ngoại, tia X,…
Tác nhân hóa học	Nhiều loại hóa chất trong công nghiệp nhuộm, công nghiệp giấy và nhựa, trong các thuốc trừ sâu và thuốc diệt cỏ hóa học,…
Tác nhân sinh học	Virus,…

Các tác nhân này tồn tại trong môi trường tự nhiên và tăng lên khi môi trường bị ô nhiễm → Vai trò của việc bảo vệ môi trường trong hạn chế các bệnh, tật di truyền ở người: Bệnh và tật di truyền do đột biến NST hoặc đột biến gene gây ra. Khi môi trường sống bị ô nhiễm bởi một số tác nhân vật lí, hóa học, sinh học sẽ làm tần số đột biến tăng lên. Bảo vệ môi trường sẽ giúp hạn chế sự phát sinh, phát triển của các tác nhân trên, nhờ đó, hạn chế phát sinh bệnh, tật di truyền ở người.

c. Một số hội chứng di truyền ở người

Ở người có một số hội chứng phổ biến do:

- Đột biến gene: hội chứng Fragile X, Dravet (một loại bệnh động kinh),...

Triệu chứng hội chứng Fragile X

- Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: hội chứng tiếng mèo kêu (Cri-du-chat), Jacobsen,...

+ Hội chứng tiếng mèo kêu (Cri-du-chat): Do đột biến mất đoạn trên nhánh nhỏ của nhiễm sắc thể số 5. Biểu hiện bên ngoài: Trẻ sơ sinh có tiếng khóc the thé, âm độ cao, gần giống với tiếng mèo kêu; chậm phát triển trí tuệ và các kĩ năng vận động phối hợp;…

Bộ NST của người mắc hội chứng tiếng mèo kêu

+ Hội chứng Jacobsen: Do đột biến mất vi đoạn trên nhiễm sắc thể 11. Biểu hiện bên ngoài: Người bị hội chứng Jacobsen có các đặc điểm khuôn mặt đặc biệt như tai nhỏ và thấp, mắt mở rộng (hypertelorism) với mí mắt sụp xuống (ptosis), sống mũi bè, khóe miệng hếch xuống, phần môi trên mỏng và hàm dưới nhỏ. Người bệnh thường có kích thước đầu lớn (tật đầu to) và hộp sọ bất thường được gọi là chứng tật đầu nhọn khiến trán trông nhọn. Hầu hết các người bệnh đều bị chậm phát triển bao gồm cả chậm nói và chậm phát triển kĩ năng vận động chẳng hạn như ngồi, đứng và đi bộ. Hầu hết trong số họ cũng bị suy giảm nhận thức và học tập khó khăn. Nhiều người mắc hội chứng Jacobsen đã được chẩn đoán mắc chứng rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD).

- Đột biến số lượng nhiễm sắc thể: hội chứng Down, Turner, Klinefelter,...

+ Hội chứng Down: Do có 3 NST số 21 (chiếm trên 90% bệnh nhân) hoặc do đột biến chuyển đoạn NST số 21 hoặc đột biến ở nhiều gene. Biểu hiện bên ngoài: Cổ ngắn, khe mắt xếch, mắt một mí, lưỡi dày và hơi thè ra ngoài, giảm trương lực cơ, trí tuệ kém phát triển, thường dị tật tim bẩm sinh, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, mũi thấp,…

Hội chứng Down

+ Hội chứng Turner: Thường là do mang cặp NST giới tính XO (thiếu một NST giới tính X), còn lại do đột biến mất đoạn trên NST X. Biểu hiện bên ngoài: lùn, cổ ngắn, kiểu hình giới tính nữ, tuyến vú và buồng trứng không phát triển, không có kinh nguyệt, trí tuệ kém phát triển, mắc một số dị tật bẩm sinh,...

Hội chứng Turner

+ Hội chứng Klinefelter: Do mang cặp NST giới tính XXY. Biểu hiện bên ngoài: Là nam, chậm phát triển, tinh hoàn nhỏ,...

Hội chứng Klinefelter

d. Một số bệnh di truyền ở người

- Phần lớn các bệnh di truyền ở người do các đột biến gene (trội hoặc lặn, trên nhiễm sắc thể thường hoặc nhiễm sắc thể giới tính) gây nên.

- Một số bệnh di truyền ở người: Huntington, bạch tạng, máu khó đông, mù màu đỏ lục, câm điếc bẩm sinh,...

Bệnh	Đặc điểm di truyền	Biểu hiện bên ngoài
Bệnh bạch tạng	Do đột biến gen lặn nằm trên NST thường ở gene tổng hợp melanin giúp bảo vệ cơ thể khỏi tia cực tím (tia UV).	Người bệnh không sản xuất được enzyme tyrosinase cần cho sự tổng hợp sắc tố melanin dẫn đến thiếu sắc tố này ở một số bộ phận như da, tóc, đồng tử. Người bị bệnh bạch tạng mang những biểu hiện bên ngoài khác người bình thường như lông - tóc bạc trắng, da trắng bất thường, tròng mắt cũng mất màu, thường bị bệnh cận thị hay viễn thị sớm,…
Bệnh câm điếc bẩm sinh	Trên 75% các trẻ mắc bệnh do đột biến gene lặn trên NST thường hoặc NST X.	Rối loạn cấu tạo của tai trong dẫn đến mất hoàn toàn thính lực. Trẻ bị điếc bẩm sinh do không thể tiếp nhận tín hiệu âm thanh từ môi trường xung quanh, đặc biệt là trước giai đoạn biết nói dẫn đến hậu quả là câm bẩm sinh.
Bệnh mù màu đỏ - lục	Do đột biến gen lặn nằm trên NST giới tính X.	Không phân biệt được màu đỏ, lục.
Bệnh máu khó đông	Do đột biến gen lặn nằm trên NST giới tính X.	Rối loạn cơ chế đông máu làm xuất hiện các biểu hiện như có các mảng bầm tím lớn, chảy máu bất thường,…

Bệnh bạch tạng

Bệnh câm điếc bẩm sinh

e. Một số tật di truyền ở người

- Tật di truyền có thể biểu hiện trong quá trình phát triển phôi thai, từ khi mới sinh hoặc muộn hơn.

- Các tật di truyền có thể được khắc phục và tạo hình thẩm mĩ nhờ phẫu thuật.

- Một số tật di truyền ở người:

Hình	Tên tật di truyền	Biểu hiện
a	Tật hở khe môi, hàm	Có một vết nứt ở môi và vòm miệng (vòm miệng) ảnh hưởng đến một hoặc cả hai bên của khuôn mặt.
b	Tật bàn tay có nhiều ngón	Có các ngón tay thừa, thường là các mô nhỏ có xương mà thiếu khớp, các ngón này thường không có tất cả các chức năng của một ngón tay bình thường.
c	Tật dính ngón tay	Các ngón tay bị dính với nhau, ngón tay có thể bị dính toàn bộ hoặc chỉ một phần.
d	Tật khoèo chân	Phần trước bàn chân nghiêng, xoay trong và bị kéo xuống dưới; phần gót chân bị kéo vào trong, một số cơ và dây chằng bị ngắn lại và co rút.

3. DI TRUYỀN HỌC VỚI HÔN NHÂN

a. Vai trò của di truyền học với hôn nhân

- Đối với hôn nhân, di truyền học có vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có tiền sử mắc bệnh → giúp các cặp nam nữ chuẩn bị kết hôn đưa ra những quyết định như có nên tiếp tục kết hôn, nếu kết hôn thì có nên sinh con, và nếu sinh con thì cần phải làm gì để tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền. Bởi vậy, việc tư vấn di truyền trước khi kết hôn là cần thiết.

Tư vấn di truyền

- Kết quả nghiên cứu di truyển trên quần thể người cũng góp phần trong việc xây dựng những quy định trong luật hôn nhân và gia đình.

Lời khuyên / Quy định	Cơ sở khoa học
- Độ tuổi thích hợp để sinh con là khoảng 24 – 34 tuổi.	- Ở độ tuổi này, cơ thể hoàn thiện về thể chất và tâm sinh lí, sức khoẻ sinh sản (gồm cả các quá trình giảm phân, hình thành trứng, tinh trùng và thụ tinh) ổn định nhất.
- Không nên sinh con quá sớm hoặc quá muộn. Người mẹ không nên sinh con sau 35 tuổi.	- Không sinh con quá sớm vì cơ thể phát triển chưa hoàn chỉnh, tiềm ẩn nguy hiểm cho cả người mẹ và con; khả năng chăm sóc và nuôi dạy con cũng không đảm bảo. Luật Hôn nhân và gia đình quy định tuổi kết hôn của nam từ đủ 20 tuổi trở lên, nữ từ đủ 18 tuổi trở lên. - Không nên sinh con quá muộn. Người mẹ không nên sinh con ở độ tuổi ngoài 35 vì cơ thể bắt đầu lão hoá, sức khoẻ sinh sản giảm sút, dễ dẫn đến các rối loạn di truyền gây bệnh, tật di truyền.
- Mỗi cặp vợ chồng nên dừng ở 1 đến 2 con, không nên sinh con quá gần nhau.	- Để đảm bảo sức khỏe cho người mẹ và những đứa trẻ, đồng thời, đảm bảo đời sống vật chất và tinh thần đầy đủ cho những đứa trẻ.
- Hôn nhân một vợ, một chồng.	- Để phù hợp với sự cân bằng giới tính 1 : 1.
- Nghiêm cấm kết hôn giữa những người có quan hệ huyết thống trong vòng 3 đời.	- Kết hôn gần làm cho các đột biến lặn có hại được biểu hiện ở cá thể đồng hợp với tần số tăng lên đáng kể so với tự nhiên → Việc cấm kết hôn gần huyết thống sẽ giúp hạn chế được sinh con bị bệnh tật bẩm sinh, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội, không vi phạm thuần phong mỹ tục của người Việt Nam, góp phần nâng cao chất lượng giống nòi.

b. Vai trò của di truyền học với lựa chọn giới tính trong sinh sản ở người

- Việc lựa chọn giới tính ở thai nhi có thể dẫn đến một số hậu quả như: hiện tượng mất cân bằng giới tính; tỉ lệ nạo phá thai tăng cao; nam giới gặp khó khăn trong việc kết hôn; gia tăng các tệ nạn xã hội gây ảnh hưởng tiêu cực đến tâm lí con người và nền kinh tế, chính trị, xã hội.

- Luật Hôn nhân và gia đình năm 2014 của Việt Nam đã quy định chi tiết nghiêm cấm các hành vi lựa chọn giới tính thai nhi dưới mọi hình thức để bảo đảm cân bằng giới tính theo quy luật sinh sản tự nhiên; thực hiện kế hoạch hoá gia đình nhằm tạo cơ cấu dân số hợp lí về giới tính, độ tuổi.

Việc lựa chọn giới tính thai nhi là vi phạm pháp luật

Xem thêm tóm tắt lý thuyết Khoa học tự nhiên lớp 9 Chân trời sáng tạo hay khác:

• Lý thuyết KHTN 9 Bài 43: Di truyền nhiễm sắc thể

• Lý thuyết KHTN 9 Bài 45: Ứng dụng công nghệ di truyền vào đời sống

• Lý thuyết KHTN 9 Bài 46: Khái niệm về tiến hoá và các hình thức chọn lọc

• Lý thuyết KHTN 9 Bài 47: Cơ chế tiến hoá

• Lý thuyết KHTN 9 Bài 48: Phát sinh và phát triển của sự sống trên Trái Đất

Xem thêm các tài liệu học tốt lớp 9 hay khác:

• Giải sgk Khoa học tự nhiên 9 Chân trời sáng tạo
• Giải SBT Khoa học tự nhiên 9 Chân trời sáng tạo
• Giải lớp 9 Chân trời sáng tạo (các môn học)
• Giải lớp 9 Kết nối tri thức (các môn học)
• Giải lớp 9 Cánh diều (các môn học)

• Hơn 20.000 câu trắc nghiệm Toán,Văn, Anh lớp 9 có đáp án

---